Spis treści:
- Czym jest zespół łamliwego chromosomu X? "Może być w rodzinie od pokoleń i nikt o tym nie wie"
- Jak często występuje ta choroba?
- "Od specjalisty do specjalisty. I tak przez pięć lat". Objawy choroby FXS
- Choroba przypomina autyzm. "Nasz syn daje nadzieję innym rodzicom"
- Problemy emocjonalne w chorobie FXS. "Jeremiasz łatwo wyczuwa czyjeś emocje"
- Objawy fizyczne a choroba FXS
- Niechciani towarzysze FXS. Choroby współistniejące
- Badania genetyczne. "Diagnoza przyniosła nam ulgę"
- Czy zespół łamliwego chromosomu X można wyleczyć?
- Trwają badania nad nowymi metodami leczenia
- Światowy Dzień Łamliwego Chromosomu X
Czym jest zespół łamliwego chromosomu X? "Może być w rodzinie od pokoleń i nikt o tym nie wie"
Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją genu FMR1, znajdującego się na chromosomie X. W prawidłowych warunkach gen ten odpowiada za produkcję białka FMRP, które odgrywa kluczową rolę w rozwoju i funkcjonowaniu komórek nerwowych.
U osób z zespołem łamliwego chromosomu X dochodzi do nadmiernego powielenia fragmentu DNA i w efekcie gen zostaje "wyciszony", a organizm przestaje produkować odpowiednią ilość białka FMRP. To właśnie jego brak zaburza rozwój mózgu i prowadzi do charakterystycznych objawów.
Choroba ma charakter dziedziczny. Ponieważ mutacja znajduje się na chromosomie X, znacznie cięższy przebieg obserwuje się u chłopców. Dziewczynki posiadają dwa chromosomy X, dlatego drugi, prawidłowy chromosom często częściowo kompensuje skutki mutacji.
Z okazji Światowego Dnia Zespołu Łamliwego Chromosomu X, który przypada na 22 lipca, porozmawiałam z Marcinem Bielawskim, który jest ojcem chłopca ze zdiagnozowaną chorobą FXS. Jeremiasz ma dziś 12 lat, a droga do poznania jego diagnozy nie była ani szybka ani łatwa.
- Przez wiele pokoleń może dochodzić do uszkodzeń w obrębie chromosomu X i nikt w rodzinie o tym nie wie. Nikt nie ma objawów, więc trudno się zorientować, że jest jakaś choroba genetyczna. Aż w końcu rodzi się dziecko - zazwyczaj chłopiec - u którego stwierdza się niepełnosprawność intelektualną. Wszystkie skoki rozwojowe okresu niemowlęcego przychodzą później: dziecko później raczkuje, później siada po raz pierwszy i później stawia pierwsze kroki. W kolejnych miesiącach okazuje się, że intelektualnie również jest w tyle za swoimi rówieśnikami. W pierwszej chwili na myśl przychodzi autyzm, ale może być to właśnie Zespół Łamliwego Chromosomu X - mówi Marcin, tata nastoletniego chłopca.
Jak często występuje ta choroba?
Choć zespół łamliwego chromosomu X uznawany jest za chorobę rzadką, w rzeczywistości występuje częściej, niż mogłoby się wydawać.
Szacuje się, że choruje około 1 na 4-7 tysięcy chłopców oraz około 1 na 6-11 tysięcy dziewczynek. Nosicielami tzw. premutacji genu FMR1 jest z kolei około 1 na 150-250 kobiet oraz 1 na 400-800 mężczyzn.
Większość nosicieli nie ma pełnoobjawowego zespołu łamliwego chromosomu X, jednak mutację może przekazać kolejnym pokoleniom.
Patrząc na statystyki, to tylko w Polsce - od 2000 roku do dziś - mogło urodzić się około tysiąca chłopców z zespołem łamliwego chromosomu X. A problemem nie jest to, że to jest rzadka i genetyczna choroba, tylko to, że nie wie o niej spora część lekarzy.
"Od specjalisty do specjalisty. I tak przez pięć lat". Objawy choroby FXS
Choroba jest obecna od chwili poczęcia, jednak w pierwszych miesiącach życia trudno o jej zdiagnozowanie. Pierwsze niepokojące sygnały zwykle pojawiają się między 6. a 24. miesiącem życia, kiedy rodzice zauważają, że dziecko rozwija się wolniej niż inne dzieci. Objawy dotyczą przede wszystkim:
- opóźnionego rozwoju mowy,
- opóźnionego siadania i chodzenia,
- problemów z koncentracją,
- problemów z kontaktami społecznymi.
Im dziecko jest starsze, tym objawy stają się bardziej widoczne i to właśnie na tym etapie najczęściej dochodzi do poszukiwania diagnozy.
- Przez pięć lat poszukiwaliśmy diagnozy Jeremiasza. Były rezonanse, specjaliści, a nadal nie było diagnozy. W pewnym momencie w naszej przychodni zmienił się pediatra. Nowa lekarka, w rozmowie z moją żoną, zapytała, czy mieliśmy robione badania genetyczne. I to był ten punkt zwrotny w poszukiwaniu odpowiedzi na pytanie, co tak naprawdę dolega Jeremiaszowi.
Marcin opowiada, że to właśnie wtedy wpisał w wyszukiwarkę internetową wszystkie objawy swojego syna i dopisał frazę: "badania genetyczne".
- Wiedziałem, że to jest odpowiedź. Objawy idealnie pasowały do naszego syna. Wtedy tylko dwa ośrodki zajmowały się badaniami genetycznymi. Trafiliśmy z Jeremiaszem do Warszawy, gdzie wykonaliśmy testy. Pamiętam, że kiedy poszliśmy po wyniki, pani doktor powiedziała, że ma dla nas złą wiadomość, bo testy wyszły pozytywnie. A dla nas - rodziców - to była ulga, bo w końcu poznaliśmy diagnozę - mówi Marcin.
Choroba przypomina autyzm. "Nasz syn daje nadzieję innym rodzicom"
Obraz choroby jest bardzo zróżnicowany i nie wszystkie dzieci prezentują identyczne objawy, a ich nasilenie może być bardzo różne.
Niepełnosprawność intelektualna to najbardziej charakterystyczny objaw. U chłopców ma zwykle umiarkowane lub znaczne nasilenie, natomiast u dziewczynek częściej przebiega łagodniej. Problemy dotyczą przede wszystkim uczenia się, zapamiętywania, logicznego myślenia czy planowania i organizacji ale przykład Jeremiasza pokazuje, że nie zawsze tak jest.
- Jeremiasz bardzo lubi ludzi, lubi ich towarzystwo. Ma niezwykłą pamięć, zwłaszcza do imion. W szkole zna wszystkich swoich kolegów i koleżanki Zapamiętuje imiona osób, które poznał jakiś czas temu. Coś, z czym miewają problem zdrowi ludzie, dla Jeremiasza z niepełnosprawnością intelektualną nie jest żadnym problemem.
Jeremiasz ma doskonałą pamięć - zapamiętuje sytuacje, historie, które mu się przytrafiły. Pod tym względem przełamuje schemat związany z objawami u dzieci chorujących na FXS.
Szacuje się, że nawet 50-70 proc. chłopców z zespołem łamliwego chromosomu X spełnia kryteria zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Objawy najczęściej obserwowane, to:
- unikanie kontaktu wzrokowego,
- trudności w relacjach z innymi,
- powtarzalne zachowania,
- nadwrażliwość na dźwięki, światło czy dotyk.
- O chorobie FXS naprawdę mało kto wie, dlatego głośno mówię o niej, edukuję i uświadamiam - nie tylko w środowisku rodziców, których dzieci mają już potwierdzony zespół łamliwego chromosomu X. Przede wszystkim rodzice dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem powinni wiedzieć, że podłoże może być genetyczne. FXS jest najczęstszą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, a wciąż mało się o tym mówi i rzadko wykonuje badania genetyczne.
Problemy emocjonalne w chorobie FXS. "Jeremiasz łatwo wyczuwa czyjeś emocje"
W przypadku łamliwego chromosomu X widoczne są także objawy związane z problemami społecznymi. Dzieci dotknięte chorobą odczuwają lęk społeczny, zazwyczaj są nieśmiałe i wrażliwe na zmiany. Często obserwuje się u nich także napady złości oraz trudność z regulowaniem emocji.
- Jeremiasz jest bardzo wesołym chłopakiem, ale wiadomo - miewa gorszy czas, zdarza mu się wyciszać w ciągu dnia. Dla nas, rodziców, najważniejsze jest to, żeby on był po prostu szczęśliwy. Kiedyś, może trochę później niż rówieśnicy, nauczy się pisać i czytać. Ale najważniejsze jest to, żeby dać mu fundament do dobrego samopoczucia. I dla mnie jednym z największych komplementów było to, że kiedyś, po rozmowie z dwoma lekarzami - a to były niezależne rozmowy - usłyszałem, że widać po Jeremiaszu, że jest szczęśliwym dzieckiem. Nie ma niczego lepszego dla mnie, jako rodzica, niż te właśnie słowa.
Objawy fizyczne a choroba FXS
Nie wszystkie objawy fizyczne są widoczne od urodzenia. Z upływem lat dziecko z FXS może się zmieniać i mogą pojawiać się u niego charakterystyczne objawy fizyczne. Zalicza się do nich przede wszystkim wydłużoną twarz, uwydatnioną żuchwę i wysklepione podniebienie, które może powodować wadę wymowy. Charakterystycznym objawem są także duże, odstające małżowiny uszne, wiotkość stawów, płaskostopie oraz obniżone napięcie mięśniowe.
Jak przyznaje jednak Marcin, jego syn z tego schematu także się wyłamuje, co tylko potwierdza, że nie każde dziecko z FXS ma ten sam zestaw symptomów.
Pociągła twarz, lekko odstające uszy to takie typowe objawy fizyczne. Widziałem jednak dzieci z FXS, które nie miały żadnych cech przypisywanych tej chorobie.
Niechciani towarzysze FXS. Choroby współistniejące
W związku z tym, że zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą genetyczną, u pacjentów mogą pojawiać się dodatkowo choroby współistniejące. Najczęściej występujące to:
- padaczka,
- refluks żołądkowo-przełykowy,
- zez,
- skolioza.
Ponadto dzieci z FXS częściej chorują na zapalenie uszu, mają kłopoty ze snem, a także częściej występuje u nich problem z karmieniem w wieku niemowlęcym.
Badania genetyczne. "Diagnoza przyniosła nam ulgę"
Podejrzenie choroby pojawia się zwykle u pediatry, neurologa dziecięcego lub genetyka. Rozpoznanie potwierdza specjalistyczne badanie genetyczne wykrywające liczbę powtórzeń CGG w genie FMR1.
Obecnie badanie wykonuje się z próbki krwi i jest ono bardzo dokładne. U dzieci z niewyjaśnioną niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju lub cechami autyzmu należy do podstawowych badań genetycznych.
- Kiedy dowiedzieliśmy się, że Jeremiasz choruje na FXS, poczuliśmy ulgę. Wiedzieliśmy, że nasze poszukiwania się zakończył i wiedzieliśmy w końcu, z czym mamy do czynienia. Dla rodzica, który poszukuje i który chce dowiedzieć się, co dolega jego dziecku, diagnoza to jest wybawienie. Bo ja już wiem, z czym mój syn może się mierzyć za 20 czy 30 lat, a ta wiedza pozwala nam działać tu i teraz, żeby Jeremiasz mógł samodzielnie funkcjonować w dorosłym życiu - podkreśla Marcin.
Dla rodzica, który poszukuje i który chce dowiedzieć się, co dolega jego dziecku, diagnoza jest wybawieniem.
Czy zespół łamliwego chromosomu X można wyleczyć?
Obecnie nie istnieje leczenie przyczynowe, które pozwalałoby naprawić uszkodzony gen FMR1 Nie oznacza to jednak, że medycyna pozostaje bezradna.
Największe znaczenie ma jak najwcześniejsze rozpoczęcie kompleksowej terapii, która pozwala wykorzystać plastyczność rozwijającego się mózgu. Obejmuje ona:
- terapię logopedyczną,
- fizjoterapię,
- terapię integracji sensorycznej,
- terapię zajęciową,
- wsparcie psychologiczne,
- trening umiejętności społecznych.
Jeżeli współistnieją ADHD, padaczka, silne zaburzenia lękowe lub depresja, lekarz może zalecić leczenie farmakologiczne.
Leki nie usuwają przyczyny choroby, ale pomagają kontrolować najbardziej dokuczliwe objawy i poprawiają codzienne funkcjonowanie.
Trwają badania nad nowymi metodami leczenia
Naukowcy od wielu lat poszukują terapii, które mogłyby wpływać bezpośrednio na mechanizmy odpowiedzialne za rozwój choroby. Trwają badania nad lekami oddziałującymi na funkcjonowanie synaps, terapiami ukierunkowanymi molekularnie oraz metodami wykorzystującymi inżynierię genetyczną.
Na razie żadna z tych strategii nie stała się standardem leczenia, jednak rozwój genetyki i biologii molekularnej daje nadzieję na bardziej skuteczne terapie w przyszłości.
Światowy Dzień Łamliwego Chromosomu X
Co roku, 22 lipca w dniu Światowego Dnia na całym świecie budynki publiczne, mosty, wieże i charakterystyczne obiekty są podświetlane na kolor morski lub seledynowy, aby zwrócić uwagę na osoby żyjące z Fragile X oraz ich rodziny. W tym roku do tej symbolicznej inicjatywy dołączy również Świątynia Opatrzności Bożej w Warszawie, która zostanie podświetlona w kolorze morskim.
To nie tylko gest solidarności w kierunku rodzin osób z zespołem łamliwego chromosomu X, ale też szansa - bo być może rodzice poszukujący diagnozy dla swoich dzieci znajdą odpowiedź na nurtujące ich pytania, a być może lekarze - w trakcie diagnozowania - będą bardziej uważni właśnie na diagnostykę w kierunku chorób genetycznych, w tym FXS.
- Uważam, że każdy rodzic dziecka z autyzmem powinien bliżej przyjrzeć się chorobie FXS. Nie każde dziecko z autyzmem na nią choruję, ale może być to naprawdę duża wskazówka dla rodziców, którzy wciąż są na tej drodze poszukiwania diagnozy. Lekarze także częściej powinni pochylać się nad kwestią badań genetycznych. Właśnie po to, by maksymalnie skrócić czas diagnozowania, by nie było to pięć lat, tak jak w naszym przypadku - podsumowuje Marcin Bielawski.
