Cykl: "Życie z chorobą" to seria rozmów, w których zarówno pacjenci jak i ich rodziny opowiadają o tym, jak wygląda życie po zamknięciu za sobą drzwi gabinetu lekarskiego i usłyszeniu diagnozy. To kulisy życia, które często zostaje ograniczone do czterech ścian. Życia, z którego znikają codzienne aktywności, przyzwyczajenia, a także ludzie. Diagnoza często zamyka pacjentów w ich domach i pozostawia samych sobie, ale też zmienia życie ich najbliższych, którzy stają się opiekunami. W cyklu "Życie z chorobą" pytam o zdrowie i chorobę, o emocje, o plany i o to, jak zmienia się życie, w którym pojawia się choroba przewlekła.
Małgorzata Janik, Interia Zdrowie: Ile lat miał Orfeusz, gdy dowiedzieliście się Państwo, że choruje?
- Ilona Wróbel, mama Orfeusza: Ostateczna diagnoza padła, gdy synek miał pół roku.
Małgorzata Janik: To bardzo wcześnie, bo jak podają publikacje medyczne, w przypadku tej choroby diagnoza pada między 3. a 5. rokiem życia, i co warto podkreślić - chorują niemal tylko chłopcy.
- Ilona Wróbel: Jak tylko mój syn się urodził, od razu przeczuwałam, że coś jest nie tak, ponieważ nie miał on typowych odruchów charakterystycznych dla noworodków.
Co było takiego nietypowego w Orfeuszu?
- Zaczęło się banalnie, bo od powrotu żółtaczki. Po narodzinach Orfeusza, przez kilka dni stosowano naświetlania, po czym otrzymaliśmy wypis do domu. Trafiliśmy z żółtaczką ponownie, do innego szpitala i to już kolejnego dnia. Zważając na nieprawidłowe wyniki badań z posiewu moczu, zdecydowano aby włączyć kilka antybiotyków. Jak się zresztą okazało w późniejszym czasie - niepotrzebnie. Syn został przewieziony do kolejnego szpitala, na oddział patologii noworodka, gdzie spędził trzy tygodnie. Tam zwrócono też uwagę na to, że w poprzednim szpitalu bardzo nieumiejętnie dokonywano np. wkłuć u naszego syna, bo na całym ciele miał kilkanaście ran po nieudanych próbach. Wykonano badania i część wyników było nieprawidłowych. Lekarze zwracali na to uwagę, choć nie potrafili wskazać o czym mogą świadczyć. To, co było alarmujące, to próby wątrobowe, które były bardzo wysokie. To tam właśnie lekarka zasugerowała mi, że warto wykonać badania genetyczne.
Wykonano je od razu w szpitalu?
- Pani doktor próbowała uzyskać pozwolenie na ich wykonanie. Wiemy, że jej odmówiono ze względu na koszty, jakie szpital musiałby ponieść. Syn przebywał w kilku szpitalach i dopiero w ostatnim postanowiono te badania wykonać. Było to już wówczas, gdy zdecydowaliśmy się na prywatne badania genetyczne.
Miała pani nadzieję, że jednak nic w nich nie wyjdzie, mimo przeczucia?
- Początkowo myślano, że to SMA (rdzeniowy zanik mięśni - przyp. red). Objawy były podobne. Usłyszałam, że dobrze gdyby to było SMA, bo istnieją możliwości leczenia. Robiono też badania w kierunku choroby Pompego, a w ostatnim szpitalu w kierunku dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD).
I wyniki przyniosły jednak inną diagnozę, niż SMA.
- Wyniki badań, które były robione przez szpital, były niejednoznaczne. Ani nie potwierdziły, ani nie wykluczyły choroby. W tym samym czasie przyszły "nasze" badania, te, które zrobiliśmy prywatnie, na własny koszt. I te wyniki nie pozostawiały żadnych wątpliwości. Okazało się, że Orfeusz choruje na dystrofię mięśniową Duchenne'a.
Gdybyście nie opłacili prywatnie badań, to diagnoza mogłaby zostać postawiona o wiele później?
- Na szpital nie mieliśmy co liczyć. Od początku pojawiały się błędy medyczne i zaniedbania, które sprawiły, że stan Orfeusza jest gorszy, niż mógłby być. Na przykład w trakcie cięcia cesarskiego zastosowano vacuum, czyli użyto próżnociągu, chociaż nasza sytuacja tego absolutnie nie wymagała, a wręcz była przeciwwskazaniem. Informacja o zastosowaniu vacuum nie została też początkowo wpisana do dokumentacji medycznej. Próbowano wmówić mi, że sytuacja ta nie miała miejsca. Rozmawialiśmy z innymi rodzicami i jak się okazuje - nie jesteśmy jedynymi, którzy doznali krzywdy od tych samych placówek.
Wiedzieliście państwo, czym jest dystrofia Duchenne'a, kiedy otrzymaliście diagnozę Orfeusza?
- Wiedziałam, byłam na to przygotowana. Dużo czytałam o możliwych chorobach naszego syna i godzinami szukałam informacji, które przydałyby się do uzyskania diagnozy i pomocy naszemu dziecku. Miałam świadomość, że podniesiona kinaza kreatynowa w badaniach może sugerować DMD. U Orfeusza była ona bardzo wysoka. Podczas gdy normą jest wynik niższy niż 200, u naszego syna było to 30 tys. Dla mnie potwierdzenie genetyczne było jedynie formalnością.
- Jakub Maciaszek, tata Orfeusza: Diagnoza była w ogóle ciężkim okresem. Żaden szpital nie potrafił nam realnie pomóc, a kiedy okazało się na co choruje Orfeusz, pozostaliśmy z tym sami i sami musieliśmy się zmierzyć z diagnozą, z którą bardzo ciężko walczyć.
Ktoś w waszej rodzinie wcześniej chorował? Są przypadki chorób genetycznych?
- Nie, ale ja miałam różne problemy zdrowotne, które niedawno doprowadziły do otrzymania umiarkowanego stopnia niepełnosprawności. Przez lata byłam leczona objawowo, ale nikt nigdy nie wykonał u mnie badań genetycznych. Przy okazji diagnozowania syna okazało się, że jestem objawową nosicielką DMD. Przez lata byłam leczona jedynie na toczeń układowy. Mierzyłam się z wieloma objawami. Dzisiaj to wszystko składa się w jedną całość i wiemy, że bycie objawową noscicielką miało wpływ na moją sytuację zdrowotną. Uwagę na to zwrócił profesor z Belgii, do którego regularnie latamy z Orfeuszem. Mówił, że jest to częsty problem. Matek dzieci zmagających się z DMD systemowo raczej się nie bada. Na szczęście powoli się to zmienia. Dystrofia mieśniową Duchenne'a to choroba dziedziczona głównie od mamy, w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. 1/3 chorujących ma mutację de novo, co oznacza, że mutacja pojawiła się dopiero u nich.
Zdecydowaliście się na Belgię, a nie leczenie w Polsce? Dlaczego?
- Jakub: Brak realnej systemowej pomocy, leki i refundacja kosztownych terapii to jedno w przypadku dystrofii Duchenne'a. Drugą rzeczą pozostaje brak realnego wsparcia po diagnozie, brak zorganizowanej i interdyscypilnarnej terapii medycznej i terapeutecznej na NFZ. Jeśli chce się zadbać o dobrostan dziecka z taką diagnoza, to potrzebne są ogromne środki finansowe ze względu na to, że na ogół lekarze NFZ nie mają pojęcia jak postępować przy DMD. A jeśli chcemy mieć dostęp do najlepszych specjalistów, to wizyty muszą się odbywać prywatnie. I to nierzadko jest tak, że wiąże się to z wyjazdem do Bydgoszczy, Warszawy czy właśnie Belgii. Dla nas to są setki kilometrów w pogoni za zdrowiem naszego syna. Wszyscy specjaliści, z usług których teraz korzystamy, to wspaniali lekarze i mamy bardzo duże szczęście, że trafiliśmy na takich ludzi.
- Ilona: Do profesora w Belgii latamy co pół roku lub rok. To specjalista od chorób nerwowo-mięśniowych. Jest na bieżąco w kwestii najnowszych terapii i prowadzonych badań. W Belgii wykonujemy testy sprawnościowe, rozmawiamy szczerze o możliwościach i planach na dalsze leczenie. Na co dzień Orfeusz nosi specjalne opaski, zakładane na nogi. Monitorują jego aktywność i stan. Otrzymaliśmy je podczas jednej z wizyt. Takie testy w połączeniu z opaskami, pokazują nam dokładnie jak choroba postępuje i jakie wyniki osiąga nasz syn na tle innych osób z DMD. Dla nas jest to rzetelna informacja zwrotna, której potrzebujemy jako rodzice. Tuż po diagnozie pojechaliśmy do Centrum Chorób Rzadkich. Po wizycie byłam zawiedziona, bo okazało się, że jako rodzice wiemy o chorobie i prowadzonych badaniach więcej, niż personel. Zaczęliśmy szukać pomocy i tak natrafiliśmy na możliwość konsultacji w Belgii. W Polsce aktualnie mamy kilku zaufanych specjalistów, w tym wspaniałą neurolog ze Śląska. Do niektórych na konsultację dojeżdżamy kilkaset kilometrów w jedną stronę.
Tuż po diagnozie pojechaliśmy do Centrum Chorób Rzadkich. Po wizycie byłam zawiedziona, bo okazało się, że jako rodzice wiemy o chorobie i prowadzonych badaniach więcej, niż personel.
To bardziej żal czy złość, że system ochrony zdrowia nie potrafi pomóc waszemu dziecku?
- Jestem zła. Zła, bo wiele szpitali podeszło do nas niepoważnie, lekceważąco. Wszystkie moje obawy były bagatelizowane. Słyszałam od personelu: "jest pani młodą mamą, panikuje pani". A rodzic naprawdę czuje, kiedy coś jest nie tak z jego dzieckiem. W szpitalu, kiedy mówiłam o swoich obawach związanych z możliwą chorobą syna, od wysłanego do mnie psychologa usłyszałam na wstępie, że mam się cieszyć z najbliższych lat, jakie będę mogła z synem spędzić. Czy takiego wsparcia oczekuje młoda mama? Nie. Te słowa dobiły mnie jeszcze bardziej.
A jaką opiekę zdrowotną ma zapewnioną dziś Orfeusz? Jak wygląda wasza codzienność?
- Kiedy tak poważnie choruje dziecko, przychodzi czas na podjęcie pewnych decyzji i często też podział na role w rodzinie. Jakiś czas po diagnozie ustaliliśmy, że dla dobra dziecka i aby poświęcić się całkowicie jego leczeniu i rehabilitacji, to ja odłożę swoje marzenia zawodowe i plany "na później" oraz zrzeknę się pracy zarobkowej, przechodząc na świadczenie pielęgnacyjne. Tata Orfeusza pracuje zawodowo. Codzienne mamy liczne rehabilitacje i terapie. Często dwie, a nawet cztery w trakcie jednego dnia. W ciągu tygodnia uczęszczamy na kilka rehabilitacji ruchowych, na terapię czaszkowo-krzyżową, na zajęcia na basenie, dwa razy na hipoterapię. Mamy też terapię ręki. Oprócz tego korzystamy z pomocy neurologopedy i chodzimy na wirówki, czyli wodne masaże. Za nami też kilka etapów terapii Tomatis i rehabilitacji stomatologicznej. Im Orfeusz jest starszy, tym większe są potrzeby, jeśli chodzi o rehabilitację czy za jakiś czas nowy sprzęt medyczny. DMD jest chorobą degeneracyjną. Chorzy tracą zdolność poruszania się, samodzielnego jedzenia oraz oddychania. W ostatniej fazie dystrofia mięśniowa Duchenne'a zabiera całkowitą sprawność, a wtedy niezbędna jest opieka całodobowa.
Słyszałam od personelu: “jest pani młodą mamą, panikuje pani”. A rodzic naprawdę czuje, kiedy coś jest nie tak z jego dzieckiem. W szpitalu, kiedy mówiłam o swoich obawach związanych z możliwą chorobą syna, od wysłanego do mnie psychologa usłyszałam na wstępie, że mam się cieszyć z najbliższych lat, jakie będę mogła z synem spędzić. Czy takiego wsparcia oczekuje młoda mama?
Orfeusz jest świadomy swoich ograniczeń, czy nie porównuje się z rówieśnikami?
- Oczywiście, że jest. Pojawiają się różne pytania: dlaczego nie umiem szybko biegać? Dlaczego jestem wolniejszy, niż inni? Orfeusz nie potrafi podskoczyć ani biegać. Samodzielnie, jednorazowo jest w stanie przejść maksymalnie około 100-300 metrów. Ma mniej siły, niż rówieśnicy i on to zauważa. Ma spory problem z pokonywaniem schodów czy wstawaniem z pozycji leżącej. Ma też charakterystyczne dla DMD przerośnięte łydki i bolesne przykurcze ścięgna Achillesa, Mówię mu tyle, ile on chce wiedzieć w danym momencie. Odpowiadam na pytania rzeczowo, nie zagłębiając się jednak w diagnozę. Nie okłamujemy go, ale jednocześnie nie zarzucamy informacjami o jego chorobie, jej postępie czy ograniczeniach, jakie go czekają. Gdy pyta po co potrzebuje rehabilitacji, tłumaczę mu na przykład, że jego nóżki mają mniej siły, bolą go, co sam przecież zgłasza i dlatego musimy ćwiczyć lub je masować. To w zupełności aktualnie wystarcza. Dostosowuję informacje do wieku. Wraz z dorastaniem, będzie wiedział więcej. W końcu przyjdzie też moment, że będzie wiedział na co choruje i z czym to się wiąże. Tego nie unikniemy, taka jest naturalna kolej rzeczy. To będą trudne rozmowy, lecz niezbędne.
Nie wyobrażam sobie mówić przy nim, czy wręcz kazać mu mówić o tym, że umrze, co aktualne się dzieje w przypadku różnych zbiórek. Jego stan psychiczny i szczęście są dla nas nadrzędne.
Oprócz tego, że Orfeusz chodzi na różne zajęcia i terapie, to ćwiczy także w domu?
- Tak i jest to bardzo, bardzo ważne, dlatego podzieliliśmy się tym i każdego wieczoru wszystko wykonujemy. Masaże nóg, rąk, karku, przepony, ćwiczenia logopedyczne, zakładanie specjalnego pasa, ćwiczenia oddechowe i rozciąganie ścięgien Achillesa. Niezależnie od sytuacji codzienna rutyna jest koniecznością, której pominąć nie wolno. Pominięcie oznacza realny dyskomfort i ból dla syna. Wszystko jest podporządkowane chorobie, rehabilitacji i zajęciom.
Lubi te ćwiczenia, czy jednak sprawiają mu one dyskomfort?
- Jak każdy czterolatek, zależnie od humoru w danym dniu. Ciężko przekonać go do masaży buzi czy rehabilitacji stomatologicznej. To dla niego najtrudniejszy element walki, nieprzyjemny oraz wymagający. Ale który 4 latek potrafi leżeć spokojnie przez 20-45 minut? Orfeusz zmaga się z silnym bruksizmem i problemami z mięśniami twarzy i żuchwy. Śpi z otwartą buzią, co potęguje ból i problemy z zębami. Nad tym trzeba pracować. Kocha natomiast zajęcia na basenie - pływanie i nurkowanie sprawiają mu ogromną frajdę, to jego żywioł. Zajęcia w wodzie dobrze wpływają na jego mięśnie oddechowe i układ mięśniowo-szkieletowy. Dzięki terapii Tomatis nie tylko polepszyła się sytuacja z nadwrażliwością słuchową i mową- pokochał również muzykę klasyczną, w szczególności Mozarta. Może jej słuchać godzinami. Uwielbia też hipoterapię i kontakt z końmi, wynosi z tego wiele korzyści, a jego postawa wyraźnie się poprawiła.
Orfeusz - piękne i nietypowe imię. Skąd pomysł na nie?
- Mieliśmy wybrane imię dla dziewczynki - Walentyna, ale kiedy okazało się, że to jednak chłopczyk, chcieliśmy, by imię było równie wyjątkowe. Tata Orfeusza wybrał kilka imion, spośród których mieliśmy ustalić to jedyne. Od zawsze byłam fanką mitologii, więc słysząc imię Orfeusz, wiedziałam, że to jest to. Że nasze maleństwo to Orfeusz. Wybór imienia chyba faktycznie ma znaczenie, bo ono bardzo pasuje do naszego syna - kocha muzykę, kocha śpiewać. Jest bardzo odważnym, zdeterminowanym, emocjonalnym i wrażliwym chłopcem. Tkwi w nim ogrom miłości do całego świata, do zwierząt i ludzi, których spotyka na swojej drodze.
Co dalej z leczeniem Orfeusza? Nie istnieje lek, który leczy dystrofię Duchenne'a a statystyki są nieubłagane - około 10. roku życia młodzi pacjenci tracą swoją mobilność i zaczynają korzystać z wózka inwalidzkiego. Wasz syn w tej chwili przyjmuje jakieś leki?
- To prawda, nie istnieje aktualnie żaden skuteczny lek, który leczy lub zatrzymuje chorobę. Są jednak różnego rodzaju środki i terapie wspomagające. Między innymi sterydy. Część dzieci przyjmuje je mniej więcej od trzeciego roku życia. Niosą ze sobą jednak wiele, naprawdę uciążliwych skutków ubocznych - niektórzy lekarze je zalecają, inni nie. Nie zawsze korzyści jest więcej niż szkód. Każda decyzja niesie ze sobą jakieś konsekwencje. W każdym przypadku wszystko trzeba dokładnie rozważyć. My na ten moment ich nie podajemy. Wiemy natomiast, że chcąc podać pewien lek, dostępny od 6. roku życia, będziemy musieli po sterydy za niedługo sięgnąć. Teraz skupiamy się na suplementacji. Wszystko rozwija się w bardzo szybkim tempie, obserwujemy wiele badań, które zapowiadają się bardzo dobrze.
A co z terapiami dostępnymi za granicą? Jest sporo zbiórek na terapię genową w Stanach Zjednoczonych. To terapia jedynym zresztą lekiem zatwierdzonym do leczenia DMD. Orfeusz się kwalifikuje?
- Jakub: Początkowo byliśmy nastawieni na to, że podamy to Orfeuszowi, ale dzięki profesorowi z Belgii i najnowszym badaniom koncentrującym się na tym wiemy, że jednak go nie podamy. Jego zastosowanie wiąże się z poważnymi skutkami ubocznymi, może powodować ostre uszkodzenie wątroby, niewydolność tego narządu oraz zaburzenia sercowe. Zdarzały się zgony. Nie zatrzymuje postępu choroby, nie wiadomo też, na ile ją spowalnia i czy w ogóle to robi. To okaże się dopiero za kilka lat. Mało o tym się mówi.
- Ilona: Tak, Orfeusz się kwalifikuje, podobnie jak i mnóstwo innych chłopców z DMD, być może nawet setki. Kwestia tych zbiórek i podania tego specyfiku to temat bardzo kontrowersyjny i sporny w naszym środowisku. Wywołuje wiele waśni. Nie tylko wśród rodziców chorych na DMD, ale też u lekarzy i specjalistów z którymi się konsultujemy. Nie ma wśród nich żadnego, który rekomendowałby nam podanie, niektórzy wręcz proszą, aby w żadnym wypadku tego nie przyjmować. Nie czujemy się na tyle kompetentni, by wchodzić dokładnie w szczegóły, jednak jest wiele osób mających dużą wiedzę i mówiących o tym odważnie i wprost. Owszem, niektórzy rodzice decydują się na to i zbierają na ten cel fundusze. Każdy chce jak najlepiej dla swojego dziecka i robi to, co uważa według siebie za słuszne. Zbiórki odbywają się często w sposób nieetyczny, są podkoloryzowane i uderzają w godność chłopców. Zawierają sporo nieprawdziwych i wprowadzających w błąd informacji i właśnie to nie podoba się fundacjom, rodzinom, jak i starszym chorym. Podkreślam - to kłamstwa są tak mocno krytykowane i dotykają wielu, nie sam fakt zbiórek.
Na co zatem teraz czekacie? Jest leczenie, które daje nadzieję dla Orfeusza?
- Czekamy na inne opcje i obiecujące terapie, nad którymi trwają właśnie badania. Właściwie nie tylko my, a setki innych chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a. Jesteśmy na bieżąco o każdej nowince informowani przez profesora, który prowadzi Orfeusza. Sami stale poszerzamy naszą wiedzę, czytamy wiele artykułów. Wiemy, że trzeba poczekać około 2-3 lata. Na horyzoncie jest specyfik, który mamy nadzieję, będzie mógł bardzo pomóc. Póki co koncentrujemy się na codziennej pracy nad utrzymaniem sprawności Orfeusza i spowolnieniem postępu choroby. To pochłania nie tylko czas, ale też ogromne fundusze. Konieczna jest interdyscyplinarna opieka i współpraca specjalistów z różnych dziedzin.
Macie też założoną zbiórkę, zbieracie fundusze. Ile kosztuje miesięczna rehabilitacja Orfeusza?
- To są duże pieniądze. Jego leczenie i rehabilitacja, zależnie od miesiąca kosztuje od 3. do 6. tys. złotych. Niestety, wraz z postępem zaniku mięśni koszty będą rosły. W przyszłości konieczny może być zakup drogiego sprzętu, takiego jak koflator, wózek, podnośnik sufitowy, przystosowane auto czy respirator. To rzeczy, z których korzystają chorzy w różnym zaawansowaniu choroby. Dochodzą do tego koszty wspomnianych wcześniej terapii i rehabilitacji, regularnych wizyty lekarskich, dokładnych badań. Nie zbieramy ogromnej kwoty na leczenie za granicą. Takie zbiórki jak nasza są dużo dłuższe, mimo, że cel jest niższy - po prostu są mniej medialne. Słyszeliśmy, że najtrudniej zbiera się pieniądze właśnie na rehabilitację , a łatwiej na tak zwany "konkretny cel". Słyszymy też, że przecież Orfeusz nie wygląda na śmiertelnie chorego i nie wygląda, jakby tej pomocy potrzebował. Nie publikujemy jego zapłakanych zdjęć i trudnych momentów. Nie zamieszczamy filmów, na których widać jego cierpienie lub ogromny wysiłek, jaki wkłada w codzienną pracę. Dbamy o wizerunek naszego dziecka w sieci. Kiedyś dorośnie i bardzo nie chcemy, żeby w internecie było coś, co mu uwłacza lub go zawstydza. My jako dorośli też przecież nie chcemy być przedstawiani w negatywnym czy cierpiącym świetle. To nie znaczy, że nasze życie i codzienność są mniej niebezpieczne, łatwiejsze czy też mniej wymagające. Jest nam bardzo wstyd, kiedy musimy prosić o pomoc.
Dlaczego wstyd?
- Jako rodzice chcielibyśmy móc sami zapewnić swojemu synowi wszystko, czego potrzebuje. Początkowo się to udawało, ale im Orfeusz jest starszy, tym jego potrzeby są większe, a koszty cały czas rosną. Za naszymi plecami potrafią się pojawiać przykre komentarze, skreślające Orfeusza.
Najbardziej zabolało to, że pieniądze zbieramy niepotrzebnie, bo przecież nasze dziecko nie ma perspektyw wyleczenia i że „i tak umrze”
Żaden rodzic nie chciałby usłyszeć takich komentarzy.
- Po kilku latach ogromnego bólu, jaki w sobie nosiłam, poukładałam w głowie wszystko, na swój sposób. Wierzę, że skoro mój syn otrzymał tak ciężką, trudną i śmiertelną diagnozę, to stało się to po coś. Z jakiegoś powodu mamy przez to przejść, a jego dusza tego właśnie chciała, dla naszego wyższego dobra. Rozumiem, że może brzmieć to dla niektórych absurdalnie i abstrakcyjnie, ale to mi pomaga. Ja doskonale wiem z czym wiąże się diagnoza mojego dziecka. Zdaję sobie sprawę z tego, do czego ta choroba prowadzi.
- Wiem, że w przypadku DMD jest się już zawsze niezbędnym do życia swojemu dziecku. W przypadku zdrowych dzieci następuje wraz z wiekiem większa samodzielność. Natomiast wraz z postępem DMD - im chłopak starszy, tym mniej samodzielny. Cały czas w głębi serca wierzę, że uda nam się tę chorobę zatrzymać. A jeśli nie? To przeżyjemy to życie najlepiej, jak będziemy mogli i damy naszemu synowi najlepsze dzieciństwo, ogrom miłości i pięknych wspomnień.
O czym marzycie?
- Jakub: Największym moim marzeniem jest to aby mój syn nie był poddany przez swoją chorobę ostracyzmowi społecznemu. Mam bardzo duże obawy co do tego, jak mogłaby wyglądać jego edukacja jeśli poszedłby do normalnej publicznej szkoły, tym bardziej, że jest dzieckiem które intelektualnie bardzo się wyróżnia na tle innych dzieci. Poświęcamy mu mnóstwo czasu i staramy się zachować jego ciekawość do świata - jak zadaje pytanie to zawsze staramy się na nie odpowiedzieć. A często nie są to łatwe pytania.
- Pewnie, że chciałbym kiedyś zagrać z moim synem w piłkę nożną, tak jak mój ojciec grał ze mną. Takie miałem marzenia przed tym jak Orfeusz pojawił się na świecie, a teraz myślę tylko o tym, żeby jak najdłużej zachował swoją sprawność i doczekał aż będzie dostępna dla niego terapia. To jest najważniejsze.
____________
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a dotyczy zazwyczaj chłopców i występuje 1 na 3500 urodzeń. Szacuje się, że w Polsce choruje około 800 dzieci.
W dystrofii mięśniowej Duchenna dochodzi do mutacji w genie DMD, który jest najdłuższy w organizmie człowieka. To gen, który odpowiada za kodowanie białka (dystrofiny), które jest odpowiedzialne za budowę włókien mięśniowych. Właśnie z tego względu, że jest to najdłuższy gen, jest on najbardziej podatny na występowanie mutacji genetycznych, a co za tym idzie - prowadzi do rozwoju dystrofii mięśniowych.
Ilona Wróbel i Jakub Maciaszek - rodzice czteroletniego Orfeusza - codziennie walczą o zdrowie, sprawność i życie swojego syna w nadziei, że pojawi się na rynku medycznym terapia, która będzie mogła zatrzymać rozwój choroby ich syna.
Orfeusza w jego codziennej walce o sprawność można wspierać przekazując 1,5 proc. podatku na konto Fundacji Serca dla Maluszka
NUMER KRS 0000387207
CEL SZCZEGÓŁOWY: 2828 Orfeusz Wróbel-Maciaszek
Można także wysłać SMS charytatywny na numer: 75142
Treść: JESTEM 2828 (Koszt 6,15PLN brutto)
BLIK: na numer telefonu Fundacji, której Orfeusz jest podopiecznym: 692 093 760
Tytuł (KONIECZNIE): 2828 Orfeusz Wróbel- Maciaszek
Można także wesprzeć zbiórkę chłopca. Środki przeznaczane są na terapie i rehabilitację:
https://www.siepomaga.pl/dla-orfeuszka
