Cykl mocznikowy - co to jest?
Cykl mocznikowy to cykl metaboliczny (szereg metaboliczny) czyli cykl reakcji prowadzący do syntezy mocznika, który jest substancją nietoksyczną, z toksycznych produktów przemiany materii - amoniaku.
Amoniak jest produkowany przez bakterie jelitowe i powstaje w organizmie jako produkt uboczny rozkładu białek, transportowany jest do komórek wątroby, gdzie rozkłada się na mocznik i glutaminę. Mocznik za pośrednictwem krwi, trafia do dróg moczowych i gruczołów potowych, przez które jest wydalany przez organizm.
Cykl mocznikowy - kiedy nie działa prawidłowo?
Zaburzenia cyklu mocznikowego prowadzą do hiperamonemii, wrodzonej choroby metabolicznej. Jest ona szczególnie niebezpieczna dla noworodków, objawia się w ciągu kilku dni po urodzeniu. Występują drgawki, drżenie kończyn, wiotkość mięśni, zbytnia senność, niechęć do jedzenia, trudności w ssaniu, wymioty, może dojść nawet do zatrzymania oddychania i śmierci noworodka.
Hiperamonemię wskazuje podwyższony poziom amoniaku i glutaminy we krwi.
Łagodniejsza forma hiperamonemii może objawiać się później niż w okresie noworodkowym, charakteryzuje się okresowym występowaniem objawów (wymioty, senność, ataksja, majaczenie nadpobudliwość). U dorosłych z zaburzeniami cyklu mocznikowego mogą występować migreny, nudności, trudności wypowiedzi, halucynacje, ataksja.
Cykl mocznikowy - leczenie zaburzeń
U noworodków z zaburzeniami cyklu mocznikowego wykonuje się transfuzję krwi oraz dializy otrzewnowe. Podstawą leczenia przewlekłego pomiędzy napadami hiperamonemii jest niskobiałkowa i wysokokaloryczna dieta. Stosuje się także leki obniżające poziom amoniaku we krwi i ułatwiające wydalanie zbyt dużej ilości azotu z organizmu.
