CHOROBY RZADKIE

Pomoc w diagnozie i terapii. Pacjentów z chorobami rzadkimi jest coraz więcej

Fundacja oferuje pomoc w diagnozie i terapii. Pacjentów z chorobami rzadkimi jest coraz więcej /zdjęcie ilustracyjne
Wiele osób nie wie, z czym wiąże się życie z hemofilią. Odpowiadamy na często pojawiające się pytania
CHOROBY RZADKIE

Nie tylko siniaki i krwawienia z nosa. W hemofilii są najgroźniejsze

Przy tej chorobie to dieta jest najważniejszym lekarstwem. Długa lista zakazów obowiązuje przez całe życie
Diety

Życie na diecie od urodzenia. Jak wygląda codzienność z fenyloketonurią?

Śródmiąższowe zapalenie pęcherza bywa bagatelizowane. Szybka diagnostyka może zahamować rozwój choroby
CHOROBY RZADKIE

Do złudzenia przypomina zwykłą infekcję. Objawy obserwują w toalecie

W przypadku chorób rzadkich diagnostyka może trwać nawet kilka lat
CHOROBY RZADKIE

Latami czekają na diagnozę. Zdarza się, że nikt im nie wierzy

W chorobie Mondora zmienione naczynia uwidaczniają się przeważnie na ścianie klatki piersiowej lub brzucha
CHOROBY RZADKIE

Nazywana jest chorobą żelaznych żył. Może mieć związek z ukrytym nowotworem

Objawy choroby Gauchera przypominają objawy innych chorób, co znacznie wydłuża proces diagnostyczny
CHOROBY RZADKIE

Na właściwą diagnozę czekają nawet kilkanaście lat. Choroba jest podstępna

Idiopatyczne włóknienie płuc jest chorobą postępującą, która prowadzi do niewydolności oddechowej (zdj. ilustracyjne)
UKŁAD ODDECHOWY

"Codziennie walczę o każdy oddech". Na płucach chorych tworzą się blizny

Chłopiec miał nietypowe objawy, a lekarze rozkładali ręce. Zaskakujące, kto postawił diagnozę
CHOROBY RZADKIE

Chłopiec miał nietypowe objawy. Diagnozę postawił czat GPT

Choroba Pompego może pojawić się w każdym wieku
CHOROBY RZADKIE

Choroba Pompego może pojawić się w każdym wieku. Objawy są podstępne

Jeśli dziecko dożyje do porodu, czeka go walka o krótkie życie. Czym jest WHS?
CHOROBY RZADKIE

Jeśli dziecko dożyje do porodu, czeka go walka o życie. Czym jest WHS?

Skóra pergaminowa to rzadka, genetyczna choroba, która objawia się silną reakcją na promienie słoneczne
CHOROBY SKÓRY

Ciało całe w piegach i ranach. Choroba skóry zmusza do życia w ukryciu

Oliwier cierpi na chorobę genetyczną metaboliczną - HIBCH, która jest jedną z najrzadszych chorób na świecie - mówi jego tata, Marcin Basiński
CHOROBY RZADKIE

Rodzice dzieci z chorobami rzadkimi biorą leczenie we własne ręce. "Niech środowisko lekarskie się obudzi"

Choroba Niemanna-Picka nazywana jest dziecięcym alzheimerem. Ma z nim wiele wspólnego
CHOROBY RZADKIE

Nazywana jest dziecięcym alzheimerem. Pierwsze objawy są niepozorne

Jedną z przyczyn problemów w diagnozowaniu choroby Fabry'ego jest niska świadomość. Co warto wiedzieć o tym schorzeniu?
CHOROBY RZADKIE

Pierwszym objawem były bóle palców. O chorobie dowiedział się z internetu

Syndrom Łazarza inaczej nazywany jest autoresuscytacją, czyli samodzielnym powrotem krążenia oraz oddechu u osoby uznanej za zmarłą
CHOROBY RZADKIE

Kilkanaście godzin była uznana za zmarłą. W kostnicy otworzyła oczy

Fenyloketonuria należy do chorób uwzględnionych w programie badań przesiewowych noworodków
CHOROBY RZADKIE

W Polsce to badanie wykonuje się tuż po narodzinach. Wykrywa groźną chorobę

U córeczki Natalii Niemen stwierdzono zespół Noonan. Wyjaśniamy, z czym wiąże się ta choroba
CHOROBY RZADKIE

Choroba wnuczki Niemena jest nieuleczalna. Objawy dotyczą wielu narządów

Choroba tkanki łącznej może spowodować zniekształcenie się tętnic i powstanie tętniaka aorty
CHOROBY RZADKIE

Zmarła 32-latka miała rzadką chorobę? Zmienia wygląd i zniekształca tętnice

"Chłopiec z marionetką" - obraz, który zwrócił uwagę Harry'ego Angelmana
CHOROBY RZADKIE

Uśmiech jest objawem rzadkiej choroby. Wcale nie oznacza szczęścia

Opadające powieki są zwykle pierwszym objawem miastenii
CHOROBY RZADKIE

Opadająca powieka i uśmiech Mona Lisy to objawy. Chorują młode kobiety

Aż 40 proc. przypadków zespołu VEXAX kończy się śmiercią pacjenta, a średni czas przeżycia z diagnozą wynosi zaledwie 5 lat
CHOROBY RZADKIE

Choroba kryje się za objawami infekcji. Nie ma na nią skutecznego leku

Celine Dion cierpi na zespół sztywnego człowieka. Wyjaśniamy, co dla piosenkarki oznacza ta choroba
CHOROBY RZADKIE

Do tej choroby przyznała się Celine Dion. Pierwsze objawy w wieku 20-50 lat

Często bywa brany za autyzm. Zespół Retta - tak objawia się choroba milczących aniołów
CHOROBY RZADKIE

Zespół Retta - tak objawia się choroba milczących aniołów

Ghanim Al-Muftah wystąpił na jednej scenie z aktorem Morganem Freemanem
CHOROBY RZADKIE

To on towarzyszył Freemanowi na scenie. Mierzy się z rzadką chorobą

Dasza i Masza Kriwoszlapow to bliźniaczki, na których przez siedem lat przeprowadzano bolesne eksperymenty w ZSRR
CHOROBY RZADKIE

Niektórych bliźniąt syjamskich nigdy nie rozdzielono. Niesamowite, jak żyli

Bóle całego ciała, drętwienia rąk, biegunka oraz światłowstręt to objawy, które mogą sugerować porfirię
CHOROBY RZADKIE

Kiedy mają atak, boli całe ciało. Często nie pamiętają, co się wydarzyło

Orfeusz to bardzo pogodny chłopiec, który zmaga się z bardzo rzadką chorobą. Rodzice potrzebują pieniędzy m.in. na rehabilitację synka
CHOROBY RZADKIE

Dotyka chłopców i stopniowo niszczy ich mięśnie. Orfeusz padł jej ofiarą

Poważnym obciążeniem dla wątroby są leki, wysokotłuszczowe jedzenie i alkohol
CHOROBY WĄTROBY

Tak objawia się powiększona wątroba. Chorzy odczuwają charakterystyczny ból

Osoby z progerią charakteryzuje m.in. niski wzrost, niska masa ciała, wyłupiaste oczy. Na zdj. Franco Villavicencio, chłopiec cierpiący na progerię, mający cztery lata
CHOROBY RZADKIE

W rok starzeją się o osiem lat. Dzieci umierają z powodu zawału lub udaru

Ból kości i stawów może być pierwszym objawem choroby Gauchera
CHOROBY RZADKIE

Bóle kości i powiększenie węzłów. Niepokojące objawy rzadkiej choroby

Żółtawe zabarwienie białek oczu zawsze powinno być sygnałem alarmowym
CHOROBY RZADKIE

Rzadka choroba mylona z żółtaczką. Jak się objawia choroba Gilberta?

Zespół Ehlersa-Danlosa jest rzadką i bardzo różnorodną chorobą genetyczną. Jej przyczyną jest zaburzenie tworzenia tkanki łącznej, polegające głównie na nieprawidłowej syntezie jej najważniejszego składnika - kolagenu. 
CHOROBY RZADKIE

Potrafisz tak wygiąć dłoń? To może być objaw poważnej choroby

Dystrofia mięśniowa to choroba postępująca - najczęściej na początku pojawiają się problemy z poruszaniem się (szczególnie z chodzeniem po schodach, wstawaniem z pozycji leżącej i bieganiem).
MIĘŚNIE, KOŚCI I STAWY

Tkanka mięśniowa zanika i traci funkcje. Objawy dystrofii mięśniowej

Promieniowanie jonizujące może dawać objawy choroby popromiennej ostrej lub przewlekłej
Zdrowie i choroby

Choroba popromienna. Skutki zdrowotne Czarnobyla

Mimowolne ruchy mięśni kończyn, tułowia i twarzy to wczesne objawy choroby Huntingtona
CHOROBY RZADKIE

Choroba Huntingtona - rzadka i śmiertelna

Cukrzyca monogenowa diagnozowana jest u 1-2 proc. wszystkich osób z cukrzycą
CHOROBY RZADKIE

Wystarczy jeden nieprawidłowy gen. Wszystko o cukrzycy monogenowej

Choroba Oliwiera polega na zaburzeniu jednego z aminokwasów, co objawia się odkładaniem w różnych narządach toksycznej substancji
CHOROBY RZADKIE

Jesteśmy pod ścianą. Rzeczywistość osób cierpiących na choroby rzadkie

Klątwa Ondyny to wyjątkowo rzadka choroba. Na całym świecie stwierdzono do tej pory ok. 1200 przypadków
CHOROBY RZADKIE

Klątwa Ondyny. Ich oddech w każdej chwili może się zatrzymać

Zespół Downa to najpowszechniejsza trisomia
Ciąża

Trisomie - rodzaje i diagnostyka prenatalna wad genetycznych