Uśmiech jest objawem rzadkiej choroby. Wcale nie oznacza szczęścia

Zespół Angelmana jest chorobą genetyczną. Sam człon ,,zespół" zdradza, że pacjenci nań chorujący cierpią z powodu wad wrodzonych występujących u nich w charakterystycznym zestawieniu. Nieco nieczuła nazwa ,,zespół dzieci marionetek" wzięła się od typowego uśmiechu i sposobu chodu przypominającego ruchy kukiełek. Obecnie odchodzi się od ,,marionetek" na rzecz ,,aniołków". Z tym określeniem można spotkać się na wielu forach internetowych zrzeszających rodziców dzieci z zespołem Angelmana, ponadto ,,aniołek" po ang. angel wskazuje na nazwisko lekarza, który jako pierwszy opisał tę chorobę.    

Zespół Angelmana należy do schorzeń rzadkich - przyjmuje się, że występuje z częstością 1 na 15 000 urodzeń. Na tę chorobę cierpi także dorosły dziś syn aktora, Colina Farrella - James. Chłopiec początkowo został błędnie zdiagnozowany jako cierpiący na dziecięce porażenie mózgowe. 

Jednym z częściej zadawanych pytań przez rodziców dzieci z zespołem Angelmana jest: czy mogliśmy zrobić coś, by nasze dziecko nie zachorowało? Niestety do tej pory nie wyjaśniono dokładnie etiologii zespołu, podejrzewa się wiele przyczyn odpowiedzialnych za rozwój choroby, przy czym wszystkie są związane z genem UBE3A umiejscowionym na chromosomie 15. Jest to gen odpowiadający za prawidłową pracę układu nerwowego. W większości przypadków pojawienie się zespołu jest spowodowane przez utratę fragmentu chromosomu. U 3 proc. pacjentów zespół rozwija się, gdy dziecko dziedziczy obie (nieaktywne) kopie genu UBE3A po ojcu, z kolei kopia od matki (aktywna) jest nieobecna. Za inne możliwe podłoża choroby uważa się: mutację lub metylację (imprinting) genu.

Czytaj także: Syndrom śmiejącej się kukiełki to choroba trudna do zdiagnozowania 

Zwiększone ryzyko występowania zespołu Angelamana występuje u rodziców, którzy późno decydują się na potomstwo. Kolejnym czynnikiem ryzyka są zmiany mikrodelecje na jednym z chromosomów 15 pary u matki - Zmiany mikrodelecyjne są dziedziczne - kobieta zawsze dziedziczy ją po ojcu, ale sama nie choruje, ponieważ region ojcowskiego chromosomu 15 pary jest zawsze nieaktywny. Stwierdzenie takiej zmiany w genomie przyszłej mamy podnosi ryzyko choroby u dziecka do 50 proc.

Zespół Angelmana charakteryzują głównie objawy neurologiczne: od padaczki przez zaburzenia równowagi (chwiejny chód na szerokiej podstawie) aż po znaczne upośledzenie umysłowe. Mali pacjenci mają też problem z odruchem ssania i ciągłym ulewaniem, które utrudniają im przyjmowanie pokarmu. Co ciekawe, pierwsze nieprawidłowości zaczynają być widoczne dopiero około 6 - 9 miesiąca życia. Dzieci z zespołem Angelamana zaczynają raczkować około 22 miesiąca życia, a siadają dopiero między 1 a 3 r.ż. Pierwsze kroki stawiają też znacznie później niż ich zdrowi rówieśnicy, bo około 5 r.ż. 

Choć dzieci dotknięte zespołem Angelmana wydają się ciągle uśmiechać, nie jest to uśmiech szczęścia. Na ich twarzach da się zaobserwować także szerokie usta i rozsunięcie zębów oraz wydatną żuchwę.

Diagnoza zespołu Angelmana jest stawiana stosunkowo późno, przy czym u 5 do 26 proc. pacjentów może on nie zostać nigdy stwierdzony. Od rozpoznania często odsuwa to, że większość dzieci rodzi się z ciąży niepowikłanej, co więcej mają prawidłowe wymiary ciała i właściwą wagę. Żeby potwierdzić obecność tego zespołu genetycznego, poza objawami klinicznymi należy przeprowadzić EEG oraz badania cytogenetyczne i molekularne. Lekarz zwykle doradza rodzicom, by skorzystali z pomocy poradni genetycznej  ze względu na ryzyko powtórnego wystąpienia choroby, wynoszące od 0 do 50 proc. zależnie od mechanizmu genetycznego.

Niestety ze względu na genetyczne podłoże choroby nie da się jej wyleczyć. Pacjentom zalecana jest rehabilitacja i ćwiczenie umiejętności mowy. Co do leków - dzieci zwykle muszą przyjmować środki powstrzymujące ataki padaczki i nasenne, ułatwiające zasypianie.  Jeśli u pacjenta występują wady kręgosłupa lub silne objawy refluksu żołądkowo-przełykowego, przeprowadza się leczenie chirurgiczne. U niektórych przykurcz stawów zmniejsza sprawność ruchową na tyle, że konieczne staje się korzystanie z wózka.

Średnia długość życia jest normalna, ale chorzy nie są samodzielni, chociaż regularna rehabilitacja prowadzi do poprawienia niektórych umiejętności np. mowy i czy sprawności ruchowej. Niemniej pacjenci z zespołem Angelmana przez całe życie potrzebują opieki i wsparcia osób z najbliższego otoczenia.

CZYTAJ TAKŻE:

Z tą chorobą ludzie są martwi już za życia. Tak objawia się zespół Cotarda

Nowa choroba przypominająca zapalenie stawów. Umiera prawie połowa pacjentów