Spis treści:
- Progeria - co to za choroba?
- Objawy progerii
- Jak leczy się progerię?
- Osoby z progerią
Progeria - co to za choroba?
Progeria, inaczej zespół progerii Hutchinsona-Gilforda (HGPS), jest genetycznym schorzeniem wywołanym mutacją punktową w chromosomie. Wspomniana mutacja powoduje zaburzenie w strukturze i funkcji jądra komórkowego.
HGPS wciąż pozostaje zagadką dla współczesnej medycyny. Pierwszy opis tej choroby pochodzi z 1886 roku - dokonał go sir Jonathan Hutchinson. Kolejne opracowanie należało do Hastingsa Gilforda. Gilford studiował przypadek chłopca, który zmarł w wieku 18 lat z powodu zawału serca.
Wyróżniamy dwie odmiany choroby:
- progerię u dzieci - nazywaną syndromem Hutchinsona-Gilforda,
- progerię u dorosłych - nazywaną zespołem Wernera.
Progeria u dzieci przez pierwszy rok życia może nie dawać żadnych objawów. Dzieci pozornie wyglądają na zdrowe, mają prawidłową masę ciała i włosy na głowie. Zdarza się, że czujni rodzice zauważają u swoich pociech zaczerwienienia i wypryski, jednak ze względu na to, jak mocno niespecyficzne są te objawy, choroba na tym etapie zwykle nie doczekuje diagnozy. W przypadku progerii dorosłych objawy pojawiają się dopiero pod koniec okresu dojrzewania.
Polecamy: Co sprawia, że starzejemy się szybciej?
Zobacz również:
Objawy progerii
Osoby z progerią charakteryzuje: niski wzrost, niewielka masa ciała, nieproporcjonalnie mała dolna część twarzy, niedorozwój żuchwy, koślawe biodra, chód na szerokiej podstawie, "ptasi" koniec nosa, wysoki ton głosu, dystroficzne paznokcie i wyłupiaste oczy.
Pacjenci dotknięci progerią cierpią z powodu chorób typowych dla starszych ludzi, czyli: nadciśnienia, osteoporozy, problemów z krążeniem czy miażdżycy.
Rozwój umysłowy dzieci dotkniętych HGPS przebiega prawidłowo, przeciwnie do dojrzewania płciowego, które jest zakłócone.
Do innych dolegliwości związanych z progerią należą:
- częste krwawienia z nosa,
- łysienie,
- płaskostopie,
- owrzodzenia na goleniach i stopach,
- sztywność stawów.
Jak leczy się progerię?
Niestety, nie istnieje żadna znana metoda leczenia progerii.
Ze względu na to, że pacjentów zmagających się z zespołem progerii Hutchinsona-Gilforda jest niewielu, nie opracowano nawet specyficznych zaleceń dotyczących terapii. Średnia długość życia dzieci z progerią wynosi 13 lat. Zgon następuje najczęściej z powodu chorób układu krążenia, zwłaszcza miażdżycy naczyń wieńcowych i mózgowych, czyli zawału mięśnia sercowego, ewentualnie udaru mózgu. Ulgę w dolegliwościach przynosi pacjentom regularna fizjoterapia, pod okiem specjalisty. Pomaga ona zapobiegać przykurczom mięśni.
Osoby z progerią
Najbardziej znanym pacjentem chorującym na progerię był Sam Berns. Jego rodzice byli pediatrami, co sprawiło, że choroba syna bardzo szybko zaczęła wzbudzać ich podejrzenia. Diagnoza została postawiona, gdy chłopiec miał dwa lata. Sam poświęcił się popularyzowaniu wiedzy na temat tej choroby, wystąpił nawet w dokumencie telewizyjnym. Jego działalność przerwała śmierć w wieku 17 lat. To, czego dokonał dla oswojenia tej choroby, na długo pozostanie zapamiętane.
Najstarszą kobietą z progerią jest Tiffany Wedekind. Chorobę zdiagnozowano u niej w wieku 20 lat. Obecnie ma 45 lat.
CZYTAJ TAKŻE:
Dieta królowej Elżbiety II - sekret długowieczności?
