Diagnozy szukają nawet kilkanaście lat. Objawy choroby Gauchera mylą nawet lekarzy

Choroba Gauchera należy do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych - chorób uwarunkowanych genetycznie, które zależą od niedoboru enzymów lizosomalnych oraz, w rzadszych przypadkach, białek pozalizosomalnych. Zalicza się do nich również m.in. chorobę Fabry’ego i chorobę Pompego, ale choroba Gauchera jest tą, która spośród nich występuje najczęściej. Jednocześnie choroba Gauchera jest zaliczana do chorób ultrarzadkich, czyli takich, które występują u mniej niż jednej osoby na 50 tys. W krajach zachodnich występuje ze średnią częstością ok. 1:100 000-200 000 mieszkańców. W Polsce chorobę Gauchera może mieć kilkaset osób, szacuje się jednak, że mniej niż połowa chorych jest zdiagnozowana.

Choroba po raz pierwszy została opisana w 1882 roku przez Philippe’a Gauchera i z czasem została nazwana jego nazwiskiem.

Przyczyną choroby Gauchera są najczęściej mutacje genu GBA1 znajdującego się na chromosomie 1. Doprowadzają one do nieprawidłowej budowy, niedoboru lub całkowitego braku enzymu lizosomalnego kwaśnej β-glikozydazy (glukocerebrozydazy). Glukocerebrozydaza odpowiada za rozkład substancji należącej do grupy tłuszczów - glukocerebrozydu. W wyniku defektu enzymu dochodzi do odkładania się substancji tłuszczowej w organizmie, zwłaszcza w wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym, co prowadzi do ich uszkodzenia.

W rzadkich przypadkach choroba Gauchera jest spowodowana brakiem sapozyny C, która jest aktywatorem glukocerebrozydazy.

Choroba Gauchera jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby rozwinęła się manifestacja kliniczna, dana osoba musi posiadać dwie zmutowane kopie genu - po jednej od każdego z rodziców.

Wyróżnia się trzy typy choroby Gauchera:

• typ 1 - postać dorosłych, postać bez objawów neurologicznych, najczęstsza ze wszystkich (dotyczy ponad 95 proc. pacjentów). Pierwsze objawy ujawniają się w wieku 10-70 lat;
• typ 2 - ostra postać neurologiczna charakteryzująca się wczesnym początkiem (postać niemowlęca, rozpoznawana 3-6 miesięcy po urodzeniu) - występuje rzadko, ma bardzo agresywny przebieg. Nie ma skutecznego leczenia, pacjenci żyją ok. dwa lata;
• typ 3 - podostra postać neurologiczna, dotyka dzieci i młodzieży (postać młodzieńcza). Objawy postępują wolniej niż w typie 2.

Przebieg choroby Gauchera może być zróżnicowany.

Objawy, które występują u pacjentów z typem 1 choroby Gauchera, to przede wszystkim: przewlekłe zmęczenie, małopłytkowość, niedokrwistość, powiększenie śledziony i wątroby, bóle kostno-stawowe oraz osłabienie struktury kości. Poza tym: skłonność do infekcji, skłonność do krwawień, powiększający się obwód brzucha i uczucie dyskomfortu w jamie brzusznej, a także przebarwienia skórne.

W typie 2, który dotyczy najmłodszych pacjentów, występują m.in. trudności z połykaniem i przyjmowaniem pokarmów, drgawki, zaburzenia napięcia mięśniowego, zez, dysmorfia twarzy, niedokrwistość, małopłytkowość, powiększenie wątroby i śledziony, tendencja do rozwoju zachłystowego zapalenia płuc, wrodzona rybia łuska.

Typ 3 to m.in. trudności z połykaniem, problemy z samodzielnym chodzeniem, bóle kostno-stawowe oraz osłabienie struktury kości, a także napady padaczkowe.

Od wystąpienia objawów do prawidłowego rozpoznania i wdrożenia leczenia mija od kilku do nawet kilkunastu lat. To dlatego, że objawy są bardzo różnorodne i chorzy odwiedzają wielu specjalistów. Kierowani są m.in. do hematologa z racji tego, że ich dolegliwości mogą towarzyszyć chorobom takim jak białaczka, chłoniaki czy szpiczak.

W celu postawienia rozpoznania wykonuje się m.in. badania w kierunku zaburzeń procesu krzepnięcia i niedokrwistości. Często wykonuje się badanie szpiku kostnego, rzadziej biopsję wątroby lub śledziony.

Na rozpoznanie choroby Gauchera pozwala badanie krwi, tzw. "test suchej kropli", który mierzy aktywność enzymu glukocerebrozydazy.

Zobacz również:

---

CHOROBY RZADKIE

Celine Dion cierpi na zespół sztywnego człowieka. To przypadek jeden na milion

Izabela Rzepecka-Sarota

"Dla choroby Gauchera istnieje w Polsce dedykowane i refundowane leczenie, a pacjenci mają dostęp do szerokiego wachlarza terapii i prowadzeni są zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną oraz zaleceniami światowymi" - przypomina Fundacja Saventic. Dostępne metody leczenia choroby Gauchera obejmują przede wszystkim enzymatyczną terapię zastępczą (ERT; wlewy dożylne), która polega na dostarczeniu egzogennego, brakującego enzymu w celu zahamowania gromadzenia się w narządach substancji tłuszczowej, a także leczenie redukujące substrat (SRT; terapia doustna). 

Bardzo ważne jest wczesne rozpoczęcie terapii. "Celem jest spowolnienie postępu choroby, zapobieganie dalszym uszkodzeniom narządowym, poprawa parametrów hematologicznych, normalizacja rozmiarów śledzony oraz wątroby, zmniejszenie lub eliminacja dolegliwości ze strony układu kostno-stawowego oraz poprawa jakości i długości życia pacjentów" - wskazuje wspomniana fundacja.

CZYTAJ TAKŻE: 

Opadająca powieka i uśmiech Mona Lisy. Tak objawia się tajemnicza miastenia

Rodzice nagle tracą dziecko, jakie znali. To choroba milczących aniołów

Za wszelką cenę muszą unikać słońca. Tak objawia się skóra pergaminowa