Spis treści:
- Co to jest xeroderma pigmentosum?
- Skóra pergaminowa - objawy
- Xeroderma pigmentosum a problemy neurologiczne
- Codzienność osób z XP
- Skóra pergaminowa - leczenie
- Xeroderma pigmentosum a nowotwory
Co to jest xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum (XP), znana także jako ,,skóra pergaminowa" to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Co to oznacza? Żeby zachorować, trzeba posiadać dwie wadliwe wersje genu, czyli możliwa jest sytuacja, w której obydwoje rodzice chorego dziecka są bezobjawowymi nosicielami uszkodzonej kopii i przekazują ją potomstwu. Ryzyko ujawnienia się choroby u dziecka wynosi wówczas 25 proc., niezależnie, czy jest ono chłopcem, czy dziewczynką. Xeroderma pigmentosum uznawana jest za bardzo rzadką przypadłość - szacuje się, że w Europie występuje z częstością od 1 do 4 przypadków na 1 000 000 osób w populacji.
Skóra pergaminowa - objawy
Osoby dotknięte skórą pergaminową posiadają defekt w enzymie odpowiadającym za naprawę DNA, w sytuacji gdy to ulegnie uszkodzeniu przez promienie UV. Niesie to za sobą liczne konsekwencje: po pierwsze zmusza chorych do unikania słońca, ponieważ ekspozycja na jego promienie grozi rozwojem nowotworów skóry i podnosi ryzyko powstawania: pęcherzy, blizn, obrzęków, rumienia i poparzeń. U kilkudziesięciu procent pacjentów pierwszym typowym objawem XP, występującym średnio przed 2 r.ż. są typowe zmiany pigmentacyjne na skórze, tworzące się w wyniku zwiększonej liczby melanocytów.
Z wiekiem skóra chorych staje się szorstka, sucha i ma tendencje do złuszczenia. Innymi niedogodnościami, z którymi zmagają się posiadacze skóry pergaminowej, są także: światłowstręt, zapalenie spojówek, choroby powiek, zaćma i przedwczesne starzenie się skóry.
Xeroderma pigmentosum a problemy neurologiczne
U około 25-30 proc. pacjentów ze skórą pergaminową w Europie i Ameryce Północnej dochodzi do rozwoju nieprawidłowości w układzie nerwowym związanych z neurodegeneracją. Manifestują się one: upośledzeniem funkcji intelektualnych i poznawczych, zaburzeniami świadomości, osłabieniem słuchu i mowy, trudnościami w poruszaniu się i neuropatią obwodową.
Codzienność osób z XP
Cierpiących na XP czasem porównuje się do wampirów, wszystko przez to, że za wszelką cenę muszą unikać słońca. Wyjście na zewnątrz wiąże się dla nich z koniecznością stosowania filtrów i osłaniania powierzchni ciała warstwami odzieży. Jak można się domyślić, stwarza to poważne ograniczenia i niejednokrotnie prowadzi do izolacji pacjentów, dlatego tak istotne jest zrozumienie również społecznego aspektu choroby. W związku leczenie powinno mieć wymiar całościowy, włącznie z zapewnieniem wsparcia psychicznego.
Skóra pergaminowa - leczenie
Do tej pory nie wynaleziono żadnego skutecznego leczenia skóry pergaminowej. Zapobiegawczo podaje się doustnie retinoidy (ich podawanie niesie wiele efektów ubocznych), a już powstałe zmiany nowotworowe i przednowotworowe leczy się krioterapią lub chirurgicznie. Korzystne w chorobie są różne zabiegi kosmetyczne, takie jak dermabrazja fototerapia, peeling chemiczny czy laserowy resurfacing.
Niestety rokowanie w XP nie jest dobre - długość życia pacjentów znacznie odbiega od ogółu populacji, ze względu na wysoką umieralność na skutek przerzutów rozwijających się w skórze nowotworów. Średnia długość życia nieleczonych chorych nie przekracza drugiej lub trzeciej dekady, zaś mniej niż 30 proc. leczonych dożywa wieku 40 lat. Obecnie trwają badania nad terapią genową, która mogłaby odmienić los osób ze skórą pergaminową.
Zobacz również:
Xeroderma pigmentosum a nowotwory
Jak już zostało wspomniane, osoby z xeroderma pigmentosum narażone są na zwiększone ryzyko występowania nowotworów takich jak np.: czerniaki, brodawczaki, mięsaki. Dane wynikające z badań, są zatrważające: ryzyko rozwinięcia się niemelanocytarnego raka skóry jest 10 000 razy wyższe niż u osób zdrowych, a średni wiek zachorowania przypada na 9 rok życia, natomiast zachorowalność na czerniaka jest 2000 razy wyższa niż u osób niechorujących na XP (średnio rozwija się u 22 latków).
Ponadto zauważa się około 50-krotnie częstsze występowanie nowotworów narządów wewnętrznych, a szczególnie związanych z OUN, takich jak: glejak, rdzeniak, gwiaździak rdzenia kręgowego i nerwiak osłonkowy Niekorzystne zmiany chorobowe występują szybciej u pacjentów niestosujących ochrony przeciwsłonecznej i palących tytoń.
CZYTAJ TAKŻE:
Celine Dion cierpi na zespół sztywnego człowieka. To przypadek jeden na milion
Żyły tak przez 59 lat. Po śmierci siostry nie zgodziła się na rozdzielenie
Gdy starość przychodzi za wcześnie. Objawy progerii
