Celine Dion cierpi na zespół sztywnego człowieka. To przypadek jeden na milion

O tym, że Celine Dion zmaga się z problemami zdrowotnymi, wiadomo było od dawna. Nie ukrywała tego sama gwiazda, jak i osoby z jej otoczenia. W oświadczeniu, które pojawiło się w drugiej połowie 2021 roku, poinformowano, że ciężkie i uporczywe skurcze mięśniowe nie pozwalają artystce brać udziału w próbach, a co dopiero koncertować. Piosenkarka przyznała, że jest tym faktem załamana, jest jej bardzo przykro z powodu odwołania trasy, ale musi skupić się na powrocie do zdrowia. Więcej na temat dolegliwości Dion wtedy nie zdradzono.

Kolejne miesiące to kolejne informacje na temat odwoływanych koncertów. Artystka miała nadzieję na szybki powrót do zdrowia, jednak uporczywe dolegliwości nie dawały o sobie zapomnieć. Fani nie kryli zaniepokojenia, a na temat tajemniczej choroby mnożyły się spekulacje. Dopiero kilka dni temu Celine Dion zdobyła się na bardzo osobiste wyznanie i dokładnie wyjaśniła, co jej dolega.

W poruszającym nagraniu, które ukazało się na jej instagramowym profilu, 54-latka ujawniła, że powodem nagłego zniknięcia ze sceny jest rzadkie i poważne schorzenie - zespół sztywnego człowieka.

"Wciąż poznajemy to schorzenie i już wiemy, że to ono powodowało moje ciężkie skurcze mięśniowe. Niestety mają one wpływ na moje życie, sprawiają, że czasem mam problemy z poruszaniem się, nie pozwalają mi na śpiewanie" - wyznała. Wcześniej, jak przyznała nie była gotowa, by otwarcie mówić o swojej chorobie.

To za sprawą Celine Dion większość po raz pierwszy usłyszała o zespole sztywnego człowieka. To rzadka jednostka chorobowa, o której, jeśli się mówi, to zwykle właśnie w kontekście znanych osób, które na nią cierpią, lub dolegliwości, które wydają się być typowe dla pewnego schorzenia, a okazują się być objawem właśnie tej dość tajemniczej choroby.

Zespół sztywnego człowieka, znany też jako zespół sztywności uogólnionej lub zespół Moerscha-Woltmana (z ang. stiff-person syndrome - SPS, stiff-man syndrome - SMS), to rzadkie zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się postępującą sztywnością mięśni i powtarzającymi się epizodami bolesnych skurczów mięśni. Skurcze mogą pojawiać się nagle, bez wyraźnej przyczyny, lub być wyzwalane przez różne zdarzenia, w tym nagły hałas, lekki kontakt fizyczny czy silne emocje. W większości przypadków inne objawy neurologiczne nie występują.

Zespół sztywnego człowieka po raz pierwszy został opisany w 1956 roku. To choroba, która dotyka jednej do dwóch osób na milion. Kobiety chorują 2-3 razy częściej niż mężczyźni, a pierwsze objawy pojawiają się zwykle u osób w wieku 20-50 lat. Na ten moment to choroba nieuleczalna, jednak istnieją terapie, które spowalniają jej postęp.

Nasilenie i postęp zespołu sztywnego człowieka mogą być różne. Nieleczony może potencjalnie powodować trudności w chodzeniu i znacząco wpływać na zdolność osoby do wykonywania codziennych, rutynowych czynności.

Dokłada przyczyna zespołu sztywnego człowieka nie jest znana. Naukowcy przypuszczają, że może on mieć podłoże autoimmunologiczne. Układ odpornościowy wydaje się atakować białko zwane dekarboksylazą kwasu glutaminowego (GAD), które bierze udział w tworzeniu substancji zwanej kwasem gamma-aminomasłowym (GABA).

"GABA pomaga regulować neurony ruchowe, zmniejszając ich aktywność. Niski poziom GABA może spowodować, że te neurony będą działać w sposób ciągły, nawet jeśli nie powinny" - wskazują eksperci Yale Medicine. 60-80 proc. pacjentów z zespołem sztywnej osoby ma przeciwciała anty-GAD we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym. Rzadziej chorzy mają przeciwciała przeciwko amfifizynie, białku biorącemu udział w przekazywaniu sygnałów z jednej komórki nerwowej do drugiej. U niektórych chorych nie wykrywa się jednak przeciwciał przeciwko GAD.

U wielu pacjentów z zespołem sztywnego człowieka stwierdza się również inną chorobę autoimmunologiczną, np. cukrzycę typu 1, bielactwo czy anemię złośliwą. Zespół sztywnego człowieka występuje również częściej u osób z niektórymi nowotworami. Do tej grupy zalicza się: raka piersi, raka płuc, raka nerki, raka tarczycy, raka okrężnicy oraz chłoniaki.

Charakterystyczne objawy związane z zespołem sztywnego człowieka to postępująca, zmienna sztywność mięśni, która występuje wraz ze skurczami mięśni. Choroba zwykle zaczyna się powoli - objawy zazwyczaj rozwijają się przez okres kilku miesięcy i mogą utrzymywać się na stałym poziomie przez wiele lat lub ulegać pogorszeniu.

Na początku osoby dotknięte chorobą mogą odczuwać bolesny dyskomfort, sztywność lub ból, szczególnie w dolnej części pleców lub nóg. Sztywność może pojawiać się i znikać, ale stopniowo staje się stała. Może również dotyczyć ramion, szyi i bioder. W miarę postępu choroby rozwija się sztywność mięśni nóg, która często jest bardziej wyraźna po jednej stronie niż po drugiej, przekładając się na postawę oraz sposób chodzenia. U niektórych osób sztywność może obejmować również twarz.

Chorym dokuczają też skurcze mięśni, nierzadko bardzo bolesne, które mogą występować bez wyraźnego powodu (spontanicznie) lub w odpowiedzi na różne bodźce. Mogą je wywołać np. nieoczekiwane lub głośne dźwięki, niewielki kontakt fizyczny, zmiana temperatury otoczenia czy stres emocjonalny. Trwają kilka minut, a czasem nawet i godzin. Często prowadzą do upadków. Skurcze obejmujące klatkę piersiową i mięśnie oddechowe mogą być poważne i mogą wymagać pilnej interwencji medycznej.

Osoby z zespołem sztywnego człowieka są również bardziej narażone na objawy typowe dla depresji. Po części wynika to z nieprzewidywalności choroby, ale u pacjentów stwierdza się też niższy poziom neuroprzekaźnika GABA, który m.in. odpowiedzialny jest za ograniczenie nadmiernego pobudzenia układu nerwowego.

Ze względu na rzadkość występowania choroby i niejednoznaczność jej objawów chorzy zwykle bardzo długo poszukują przyczyny swoich dolegliwości. Średnio, jak wskazują badacze, potrzeba ok. siedmiu lat, aby pacjent otrzymał właściwą diagnozę.

Rozpoznanie zespołu sztywnego człowieka stawia się na podstawie identyfikacji charakterystycznych objawów, szczegółowego wywiadu i szczegółowej oceny klinicznej. Do badań, jakie zwykle się wykonuje, zalicza się przede wszystkim badania krwi, analizę płynu mózgowo-rdzeniowego i elektromiografię, której celem jest ocena funkcji mięśni i nerwów. Lekarze po drodze wykluczą m.in. chorobę Parkinsona, stwardnienie rozsiane, poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego, fibromialgię czy choroby psychosomatyczne.

Na zespół sztywnego człowieka nie ma lekarstwa. Lekarze koncentrują się na łagodzeniu objawów za pomocą leków - środków uspokajających, zwiotczających mięśnie i sterydów. Pacjentom podaje się też m.in. dożylnie immunoglobuliny. U osób z SPS korzystna może być także plazmafereza (wymiana osocza). Zastosowanie znajdują również interwencje niefarmakologiczne - ćwiczenia fizyczne, rozciąganie, terapia ciepłem, terapia w wodzie, masaże czy akupunktura. 

CZYTAJ TAKŻE: 

Z tą chorobą zmaga się Lady Gaga. Powoduje ból całego ciała

Bruce Willis cierpi na afazję. To wielka bariera komunikacyjna

Nietypowe zaburzenia i problemy ze zdrowiem. Na co chorują gwiazdy?