Opadająca powieka i uśmiech Mona Lisy. Tak objawia się tajemnicza miastenia

Miastenia (od ang. myasthenia gravis, MG) to choroba autoimmunologiczna wpływająca na układ nerwowo-mięśniowy. Dotyczy złącza nerwowo-mięśniowego, czyli miejsca, w którym nerw łączy się z mięśniem, a charakteryzuje się osłabieniem i męczliwością różnych grup mięśniowych. Nasilenie objawów waha się od łagodnych objawów ocznych, po zagrażający życiu stan, który określany jest mianem przełomu miastenicznego.

Miastenia należy do chorób rzadkich. Choruje na nią 10 do 15 osób na 100 tysięcy. W Polsce, jak informuje Agencja Badań Medycznych, z miastenią zmaga się ponad 10 tys. pacjentów. Różni eksperci zwracają jednak uwagę, że liczba osób dotkniętych chorobą może być wyższa, ponieważ niektóre osoby z łagodnymi objawami mogą nie wiedzieć, że są chore.

Miastenia może rozwinąć się u osób w każdym wieku, ale częściej występuje u kobiet poniżej 40. roku życia (ujawnia się zazwyczaj między 20. a 30. rokiem życia) i mężczyzn w wieku powyżej 60 lat. Mniej więcej jeden na 10 przypadków dotyczy nastolatków. Choroba rzadko występuje u dzieci.

Miastenia należy do grupy chorób autoimmunologicznych, co oznacza, że układ odpornościowy, który chroni przed obcymi organizmami, omyłkowo atakuje sam siebie.

Omawiana choroba spowodowana jest błędem w przekazywaniu impulsów nerwowych do mięśni. Występuje, gdy komunikacja między nerwem a mięśniem zostaje przerwana w złączu nerwowo-mięśniowym. W miastenii przeciwciała blokują, zmieniają lub niszczą receptory acetylocholiny (neuroprzekaźnika przekazującego impulsy nerwowe z neuronów do włókien mięśniowych) w złączu nerwowo-mięśniowym, co zapobiega skurczowi mięśnia. W wyniku zakłócenia transmisji sygnału nerw-mięśnie dochodzi do osłabienia mięśni. U osób z miastenią stwierdza się niekiedy również przeciwciała skierowane przeciw mięśniowo-specyficznemu receptorowi kinazy tyrozyny anty-MuSK.

Związek z wystąpieniem miastenii może mieć grasica. Naukowcy uważają, że grasica może wydawać nieprawidłowe instrukcje rozwijającym się komórkom odpornościowym, ostatecznie powodując, że układ odpornościowy atakuje własne komórki oraz tkanki i wytwarza przeciwciała przeciwko receptorowi acetylocholiny, przygotowując grunt pod atak na przewodnictwo nerwowo-mięśniowe.

Czynniki ryzyka rozwoju miastenii to m.in.:

• płeć żeńska,
• przetrwała grasica (grasica zanika z wiekiem, u osoby dorosłej jej wielkość nie powinna przekraczać 2 cm, ale niekiedy dochodzi do jej powiększenia),
• nowotwór grasicy - grasiczak,
• historia innych chorób autoimmunologicznych takich jak reumatoidalne zapalenie stawów i toczeń,
• choroby tarczycy,
• infekcje.

Charakterystyczny objaw miastenii to tzw. męczliwość lub nużliwość mięśni, czyli nieprawidłowe, nadmiernie szybkie męczenie się mięśni prowadzące do ich osłabienia, które ustępuje po odpoczynku. Wiele osób stwierdza, że pod koniec dnia czuje się gorzej, a następnego ranka, po przespaniu nocy, czuje się lepiej. Chociaż miastenia może wpływać na każdy z mięśni, niektóre grupy mięśni są zajmowane częściej od innych. Początek choroby może być nagły.

Z reguły miastenia zaczyna się od objawów ocznych. Chory zauważa opadanie jednej lub obu powiek, a także skarży się na podwójne widzenie (stałe lub nawracające). U wielu pacjentów z objawami ocznymi z czasem dochodzi do uogólnienia objawów.

U ok. 15 proc. osób z miastenią pierwsze objawy obejmują mięśnie twarzy, gardła i krtani, które mogą m.in. upośledzać mówienie (zmieniać natężenie i wysokość dźwięków, utrudniać wypowiadanie słów), powodować trudności w połykaniu i żuciu pokarmów (utrudniać jedzenie, picie, przyjmowanie leków, łatwiej jest o zakrztuszenie), a także zmieniać mimikę twarzy (uśmiech poprzeczny, bez unoszenia kącików ust, wynikający z osłabienia mięśni twarzy, podobny do tego, który widać na obrazie "Mona Lisa").

Miastenia powodować może również osłabienie mięśni szyi, ramion i nóg. Osłabienie mięśni nóg może wpływać na sposób chodzenia. Słabe mięśnie karku mogą być przyczyną opadania głowy. W rzadkich przypadkach choroba wpływa na mięśnie układu oddechowego i powoduje poważne problemy z oddychaniem.

Infekcje, stres fizyczny lub psychiczny, niektóre leki czy zaburzenia hormonalne mogą nasilać dolegliwości.

Miastenia nie jest oczywistą przyczyną wskazanych objawów, dlatego diagnoza nie pada szybko. Często stawiana jest dopiero po kilku latach od wystąpienia pierwszych symptomów - szczególnie gdy ma łagodny przebieg lub przebieg ograniczony do kilku mięśni.

Lekarze w celu potwierdzenia rozpoznania miastenii zlecają m.in.: badania krwi na obecność przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny i przeciwciał skierowanych przeciw mięśniowo-specyficznemu receptorowi kinazy tyrozyny anty-MuSK, tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny czy elektromiografię (pozwala rozpoznać zaburzenia związane z funkcjonowanie mięśni i nerwów).

Miastenia jest chorobą przewlekłą - towarzyszy choremu przez całe życie. W jej przebiegu występują okresy zaostrzenia, kiedy to objawy się nasilają, ale też okresy remisji, kiedy objawy mogą całkowicie zanikać. Dzięki odpowiednio dobranemu leczeniu dolegliwości można skutecznie łagodzić.

Leczenie miastenii rozpoczyna się od doustnych leków o działaniu objawowym, należących do grupy inhibitorów acetylocholinesterazy. Gdy leki objawowe nie przynoszą zadowalającej poprawy, rozpoczyna się leczenie immunosupresyjne. Zastosowanie znajdują glikokortykosteroidy, azatiopryna czy cyklofosfamid. Pacjenci muszą je przyjmować przez okres kilku miesięcy, a nawet lat.

W przypadku chorych z przetrwałą grasicą, u których objawy nie ustępują pod wpływem leczenia farmakologicznego, przeprowadza się operację usunięcia grasicy - tymektomię. U pacjentów, u których stwierdzono grasiczaka, konieczne jest jego usunięcie.

W leczeniu miastenii ważne jest także leczenie współistniejących chorób autoimmunologicznych oraz zakażeń, które mogą nasilać objawy miastenii.

W sytuacji, kiedy objawy miastenii są tak nasilone, że zagrażają życiu, konieczne jest leczenie szpitalne.

Powikłania miastenii mogą zagrażać życiu. Jednym z takich powikłań jest przełom miasteniczny (zwany też kryzą miasteniczną). To szybkie i ciężkie narastanie objawów miastenii, które prowadzi do niewydolności oddechowej. Występuje, gdy mięśnie kontrolujące oddychanie stają się zbyt słabe, aby pracować. Badacze wskazują, że co najmniej raz w życiu doświadcza tego co piąty chory. Ryzyko wystąpienia przełomu miastenicznego znacznie wzrasta u pacjentów z grasiczakiem.

Innym groźnym powikłaniem miastenii, również zagrażającym życiu, ale występującym rzadziej niż przełom miasteniczny, jest przełom cholinergiczny. Jest on wynikiem przedawkowania leków cholinergicznych. Do objawów tego stanu zalicza się m.in. biegunkę, zlewne poty, bóle brzucha, nudności, wymioty, drżenia mięśni czy niepokój.

CZYTAJ TAKŻE: 

Tkanka mięśniowa zanika i traci funkcje. Jak objawia się dystrofia mięśniowa?

Pierwsze objawy zrzuciła na zmęczenie. Tak się ujawnia stwardnienie rozsiane

Sarkopenia: Choroba ludzi starszych