Mięśnie stopniowo zanikają. Zauważają to przy wchodzeniu po schodach i wstawaniu. Jak objawia się dystrofia mięśniowa?

Istnieje kilka rodzajów choroby, w związku z czym objawy dystrofii mogą się od siebie nieco różnić. Do wspólnych symptomów należą jednak:

•  opóźniona nauka chodzenia,
•  problemy z przemieszczaniem się,
•  trudności z utrzymaniem pionowej postawy ciała i utrzymaniem równowagi,
•  skolioza,
•  deformacja kończyn,
•  opadające powieki,
•  problemy z ruchomością stawów,
•  zaburzenia krążenia, a w niektórych przypadkach również oddychania.

Dystrofia mięśniowa to choroba postępująca - najczęściej na początku pojawiają się problemy z poruszaniem się (szczególnie z chodzeniem po schodach, wstawaniem z pozycji leżącej i bieganiem). W przypadku niemowląt i małych dzieci dotkniętych dystrofią mięśniową niepokojące powinno być znaczne opóźnienie prób wstawania i chodzenia lub ich całkowite zaniechanie.

Dystrofia to choroba genetyczna wywołana przez różne mutacje genu DMD, który jest odpowiedzialny za budowanie prawidłowych struktur komórek mięśniowych. Pojawiają się patologiczne zmiany w obrębie włókien mięśniowych oraz tkanki łącznej.

Istnieje kilka rodzajów tego schorzenia:

•  dystrofia mięśniowa Duchenne’a,
•  dystrofia mięśniowa Beckera,
•  dystrofia mięśniowa obręczowa,
•  dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna,
•  dystrofia miotoniczna. 

Najczęściej diagnozowana jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a.

Zazwyczaj schorzenie to rozwija się u dzieci, jednak przy powolnym postępowaniu może być rozpoznane znacznie później. W większości przypadków dystrofia prowadzi do niepełnosprawności ruchowej, a proces jej całkowitego rozwoju wynosi 10-15 lat.

To najbardziej znana odmiana tej choroby. W zdecydowanej większości dotyka ona mężczyzn.

Dystrofia Duchenne’a nazywana jest również dystrofią mięśniową postępującą. Zazwyczaj jej pierwsze objawy widoczne są u dzieci w przedziale wiekowym od dwóch do sześciu lat, a choroba szybko się rozwija. 

Oto najczęstsze objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a:

•  problemy z chodzeniem oraz wstawaniem;
•  trudności z utrzymaniem równowagi, częste upadki;
•  kaczy chód;
•  silne skurcze mięśni, przede wszystkim łydek;
•  objaw Duchenne’a - pochylanie tułowia na stronę silniejszej nogi;
•  objaw Gowersa - wspomaganie rękami prawidłowego ułożenia ciała, szczególnie podczas wstawania;
•  często w bardziej zaawansowanym stadium choroby pojawia się również niewydolność serca oraz układu oddechowego.

Aby ze 100-procentową pewnością potwierdzić występowanie dystrofii u pacjenta, konieczne jest wykonanie testu genetycznego w kierunku zbadania genu DMD.

Niestety, obecnie nie ma skutecznego leku na to schorzenie. Pacjenci otrzymują sterydy oraz preparaty witaminowe mające na celu wzmocnienie mięśni i opóźnienie rozwoju choroby. Duże znaczenie ma również odpowiednia rehabilitacja i dieta bogata w budujące mięśnie białko.

Dystrofia mięśniowa Beckera ma bardzo podobne objawy do opisanej wcześniej dystrofii Duchenne’a i należą do nich:

•  opóźniony rozwój ruchowy,
•  problemy z bieganiem oraz chodzeniem po schodach,
•  kaczy chód,
•  widoczny zanik mięśni,
•  niewydolność układu krążenia oraz układu oddechowego.

W tym przypadku również choroba dotyczy głównie mężczyzn, jednak jej pierwsze symptomy widoczne są później - zazwyczaj pomiędzy 6. a 25. rokiem życia. Ma ona również mniej inwazyjny charakter - jest łagodniejsza w przebiegu i pozwala na dłużej zachować sprawność ruchową.

Niestety, zmiany w tkance mięśniowej powodowane przez tę chorobę są nieodwracalne, a ona sama jest nieuleczalna.   

CZYTAJ TAKŻE: 

Choroba Huntingtona. Rzadka i śmiertelna

Bakteria zjadła mu mięśnie. Pierwszy taki przypadek w Polsce

Im silniejsze są mięśnie, tym wyższa jest odporność