Mięśnie stopniowo zanikają. Zauważają to przy wchodzeniu po schodach i wstawaniu. Jak objawia się dystrofia mięśniowa?

Istnieje kilka rodzajów choroby, w związku z czym objawy dystrofii mogą się od siebie nieco różnić. Do wspólnych symptomów należą jednak:

•  opóźniona nauka chodzenia,
•  problemy z przemieszczaniem się,
•  trudności z utrzymaniem pionowej postawy ciała i utrzymaniem równowagi,
•  skolioza,
•  deformacja kończyn,
•  opadające powieki,
•  problemy z ruchomością stawów,
•  zaburzenia krążenia, a w niektórych przypadkach również oddychania.

Dystrofia mięśniowa to choroba postępująca - najczęściej na początku pojawiają się problemy z poruszaniem się (szczególnie z chodzeniem po schodach, wstawaniem z pozycji leżącej i bieganiem). W przypadku niemowląt i małych dzieci dotkniętych dystrofią mięśniową niepokojące powinno być znaczne opóźnienie prób wstawania i chodzenia lub ich całkowite zaniechanie.

Zobacz również:

---

MIĘŚNIE, KOŚCI I STAWY

Bolesne skurcze i mrowienie mięśni? To może być tężyczka

Aleksandra Oracz

Dystrofia to choroba genetyczna wywołana przez różne mutacje genu DMD, który jest odpowiedzialny za budowanie prawidłowych struktur komórek mięśniowych. Pojawiają się patologiczne zmiany w obrębie włókien mięśniowych oraz tkanki łącznej.

Istnieje kilka rodzajów tego schorzenia:

•  dystrofia mięśniowa Duchenne’a,
•  dystrofia mięśniowa Beckera,
•  dystrofia mięśniowa obręczowa,
•  dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna,
•  dystrofia miotoniczna. 

Najczęściej diagnozowana jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a.

Zazwyczaj schorzenie to rozwija się u dzieci, jednak przy powolnym postępowaniu może być rozpoznane znacznie później. W większości przypadków dystrofia prowadzi do niepełnosprawności ruchowej, a proces jej całkowitego rozwoju wynosi 10-15 lat.

To najbardziej znana odmiana tej choroby. W zdecydowanej większości dotyka ona mężczyzn.

Dystrofia Duchenne’a nazywana jest również dystrofią mięśniową postępującą. Zazwyczaj jej pierwsze objawy widoczne są u dzieci w przedziale wiekowym od dwóch do sześciu lat, a choroba szybko się rozwija.

Oto najczęstsze objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a:

•  problemy z chodzeniem oraz wstawaniem;
•  trudności z utrzymaniem równowagi, częste upadki;
•  kaczy chód;
•  silne skurcze mięśni, przede wszystkim łydek;
•  objaw Duchenne’a - pochylanie tułowia na stronę silniejszej nogi;
•  objaw Gowersa - wspomaganie rękami prawidłowego ułożenia ciała, szczególnie podczas wstawania;
•  często w bardziej zaawansowanym stadium choroby pojawia się również niewydolność serca oraz układu oddechowego.

Aby ze 100-procentową pewnością potwierdzić występowanie dystrofii u pacjenta, konieczne jest wykonanie testu genetycznego w kierunku zbadania genu DMD.

Zobacz również:

---

MIĘŚNIE, KOŚCI I STAWY

Bolesne skurcze łydek. Dlaczego dotykają właśnie ciebie?

Izabela Rzepecka-Sarota

Niestety, obecnie nie ma skutecznego leku na to schorzenie. Pacjenci otrzymują sterydy oraz preparaty witaminowe mające na celu wzmocnienie mięśni i opóźnienie rozwoju choroby. Duże znaczenie ma również odpowiednia rehabilitacja i dieta bogata w budujące mięśnie białko.

Dystrofia mięśniowa Beckera ma bardzo podobne objawy do opisanej wcześniej dystrofii Duchenne’a i należą do nich:

•  opóźniony rozwój ruchowy,
•  problemy z bieganiem oraz chodzeniem po schodach,
•  kaczy chód,
•  widoczny zanik mięśni,
•  niewydolność układu krążenia oraz układu oddechowego.

W tym przypadku również choroba dotyczy głównie mężczyzn, jednak jej pierwsze symptomy widoczne są później - zazwyczaj pomiędzy 6. a 25. rokiem życia. Ma ona również mniej inwazyjny charakter - jest łagodniejsza w przebiegu i pozwala na dłużej zachować sprawność ruchową.

Niestety, zmiany w tkance mięśniowej powodowane przez tę chorobę są nieodwracalne, a ona sama jest nieuleczalna.

CZYTAJ TAKŻE: 

Choroba Huntingtona. Rzadka i śmiertelna

Bakteria zjadła mu mięśnie. Pierwszy taki przypadek w Polsce

Im silniejsze są mięśnie, tym wyższa jest odporność