Choroba Huntingtona - rzadka i śmiertelna

Choroba Huntingtona to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco. Oznacza to, że osoba dotknięta chorobą ma 50 proc. szans na przekazanie zmiany genetycznej, która wywołuje tą chorobę, swojemu synowi lub córce. Pląsawica jest chorobą genetyczną, polegającą na mutacji genu HTT. Koduje on białko huntingtyna, który wpływa na czynność komórek nerwowych. Ulegają one degeneracji, przez co układ nerwowy działa wadliwe, wywołując charakterystyczne dla tej choroby objawy. Średni wiek w jakim pojawiają się pierwsze objawy to 40. rok życia.

Kobiety i mężczyźni  chorują z taką samą częstość, a sama choroba występuje rzadko. W Europie jest to 6 przypadków na 100 tys. osób. Dużo więcej przypadków odnotowuje się w Ameryce Południowej, a w Japonii choruje mniejsza ilość osób. Istnieje również młodzieńcza postać choroby Huntingtona, a jej objawy występują wówczas jeszcze przed ukończeniem 20. roku życia.

Choroba zaczyna się dyskretnie i jest manifestowana przez zmiany nastroju, słabszą pamięć oraz ruchy, które przypominają wiercenie się zauważalne u palców rąk i nóg. Osoba, która choruje, może zacząć być niezdarna, ma trudność ze skupieniem uwagi oraz z przyswajaniem informacji. Ma też trudność w rozpoczęciu zaplanowanej czynności, np. sięgnięcie po szklankę ze stołu. Wszystkie te objawy w początkowej fazie zazwyczaj są bagatelizowane przez chorującego, ponieważ mogą być związane z ogólnym osłabieniem, stresującymi wydarzeniami w życiu, dlatego pacjenci nie szukają pomocy u lekarza.

Wraz z rozwojem choroby objawy są coraz bardziej widoczne, nasilają się mimowolne ruchy mięśni kończyn, tułowia i twarzy. Postępuje również spowolnienie ruchowe, które może być niezauważalne. Chory ma wrażenie, że jego ciało zrobiło się sztywne, ma problemy z utrzymaniem równowagi, a jego chód staje się "taneczny", charakteryzujący się kołysaniem na boki. Zmienia się osobowość pacjenta

W późniejszym czasie pojawia się sztywność gałek ocznych, zaburzenia połykania oraz problem z wypowiadaniem słów. Mięśnie chorego zdają się być przykurczone, mogą pojawić się problemy z wypróżnianiem oraz trzymaniem moczu. Objawy pląsawicy nasilają się w sytuacjach stresujących dla chorego, gdy jest on pobudzony, a stają się łagodniejsze w fazie odpoczynku i relaksu pacjenta.

Chorobie Huntingtona towarzyszą zaburzenia psychiczne, które mogą przybrać postać:

• depresji - występuje aż u 40 proc. chorych i jest silnie związana z zachowaniami samobójczymi,
• zaburzeń maniakalnych,
• zaburzeń psychotycznych (psychozy) - występują urojenia, omamy
• zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych,
• zmian i zaburzeń zachowania i emocji - drażliwość, impulsywność, wybuchowość, zaburzenia popędu płciowego oraz apatia.

Nie istnieje lek, dzięki któremu można wyleczyć chorobę Huntingtona. Leczenie opiera się na łagodzeniu objawów związanych z zaburzeniami psychicznymi oraz sztywnością stawów chorego.

W tym roku w Klinice Neurochirurgii Szpitala Bródnowskiego w Warszawie przeprowadzono dwie eksperymentalne operacje, pierwsze w Europie, podczas których wprowadza się do mózgu chorego gen za pomocą wektorów wirusowych. Ma on za zadanie zablokować produkcję wadliwego białka i w najgorszym wypadku uda się spowolnić postęp choroby. Najlepszymi założeniami jest zatrzymać całkowicie postęp choroby, która nieuchronnie prowadzi do śmierci. W operacjach w Szpitalu Bródnowskim brali udział również specjaliści ze Stanów Zjednoczonych, a każda trwała około 10 godzin. Do tej pory tylko na całym świecie przeprowadzono zaledwie kilka takich operacji. Jeśli wynik tych przeprowadzonych w Polsce będzie sukcesem, nastąpi przełom w leczeniu choroby Huntingtona.

Na ten moment nie ma skutecznej metody zatrzymania rozwoju choroby Huntingtona, a pacjenci żyją około 15 lat od postawienia diagnozy. Jest to związane z postępującymi objawami, które najczęściej prowadzą do śmierci chorego na skutek upadku ze względu na trudności w poruszaniu się lub śmierć  występuje w wyniku zachłystowego zapalenia płuc. Pacjentom chorującym na chorobę Huntingtona zaleca się treningi równowagi, aktywność fizyczną oraz utrzymanie prawidłowej masy ciała. 

CZYTAJ TAKŻE: 

Przewlekłe bóle głowy to sygnał, by wykonać badania

Nie potrafisz ustać na jednej nodze? To sygnał od mózgu