Zespół Retta - tak objawia się choroba milczących aniołów

Zespół Retta to poważne zaburzenie neurorozwojowe, uwarunkowane genetycznie o dziedziczeniu sprzężonym z płcią. Co to oznacza? Gen, którego mutacja odpowiada za chorobę, leży na chromosomie żeńskim X, co sprawia, że opisywana przypadłość dotyka prawie wyłącznie dziewczynek. Chłopcy dziedziczą po ojcu chromosom Y, który tworzy parę z odziedziczonym po matce chromosomem X, dziewczynki zaś mają dwa chromosomy X (po jednym od ojca i matki). U dziewczynek jeden z dwóch chromosomów podlega inaktywacji, ten właśnie mechanizm tłumaczy, dlaczego chłopcy z Zespołem Retta najczęściej umierają przed porodem. 

Za jedną z charakterystycznych cech Zespołu Retta uważa się to, że dzieci płci żeńskiej zaraz po urodzeniu nie wykazują nieprawidłowości rozwojowych ani psychoruchowych. Pierwsze podejrzenia zaczynają nasuwać się dopiero po 12-18 miesiącach życia, kiedy to następuje gigantyczny regres: dziecko przestaje chodzić, traci umiejętność precyzyjnych ruchów rękami, a nawet zatraca mowę.

Wcześniej Zespół Retta był klasyfikowany w DSM-IV jako Całościowe Zaburzenie Rozwoju, podobnie jak między innymi autyzm i Zespół Aspergera, jednak DSM-V nie zawiera już tej jednostki chorobowej - jeśli objawom Zespołu Retta współtowarzyszą również objawy autyzmu, stawia się rozpoznanie autyzmu powiązanego z Zespołem Retta, czy też z mutacją MECP2.

Zobacz również:

---

Psychologia

Jak rozpoznać, czy to autyzm?

Zespół Retta to choroba mająca IV fazy:

• faza I (6-18 miesięcy) - nazywana fazą rozwoju wczesnego, to czas, w którym objawy są słabo nasilone i bywają często przegapiane, zarówno przez opiekunów, jak i lekarzy. Dzieci wykazują mniejsza chęć podejmowania zabawy, powtarzają część ruchów kończynami i wydają się nieco bardziej spowolnione niż ich rówieśnicy;

• faza II (do 3-4 roku życia) - tzw. faza gwałtownego regresu. Uznawana jest za mało charakterystyczną, trudno też określić jednoznacznie, na który rok życia przypada u niektórych dzieci, może zacząć się już w drugim półroczu życia, podczas gdy u innych daje o sobie znać dopiero po ukończeniu 4 lat. Dzieci tracą wcześniej nabyte umiejętności ruchowe, cierpią na zaburzenia snu i oddychania, wykazują nieprawidłową reakcję na ból, dokuczają im także drgawki i zaparcia. Wykazano, że nierzadko regres następuje po trudnych, traumatycznych przeżyciach;

• faza III - przypada na okres przedszkolny i szkolny. Przez kontakt z innymi, u dziecka obserwuje się stopniowe ustępowanie cech autystycznych, wzrasta jego zainteresowanie otoczeniem i podejmowanie interakcji społecznych. Niestety pogłębiają się problemy motoryczne, w tym skolioza, deformacje stóp. Niezwykle groźne są też postępujące zaburzenia oddychania;  

• faza IV (od 10-15 roku życia) - czyli okres stabilizacji. W tej fazie nad pozostałymi objawami góruje obniżenie sprawności ruchowej. Większość dziewczynek przestaje chodzić, aczkolwiek napady padaczkowe i powtarzające się ruchy rękami słabną lub zupełnie ustępują. Rozwój płciowy i społeczny, nie odbiega od normy.

Poza wspomnianymi objawami typowymi dla każdej z faz warto zaznaczyć dość specyficzne dolegliwości, które dotyczą większości chorych na Zespół Retta. Należą do nich:

• ataki śmiechu i krzyku;
• małe i zimne stopy oraz dłonie;
• brak mowy -  zapominanie słów wcześniej wyuczonych;
• stereotypie - czyli powtarzalne ruchy rąk z dużą częstotliwością;
• kifoza lub skolioza;
• automatyzmy w postaci wkładania rąk do ust lub ich mycia.

Zobacz również:

---

Psychologia

Z dołu krzyczeli: "No skacz! Na co czekasz!" Tak cyberbullying popycha młodych do samobójstw

Małgorzata Janik

Rozpoznanie Zespołu Retta nie należy do najprostszych, przede wszystkim przez to, że objawy bywają diagnozowane jako spektrum autyzmu, mózgowe porażenie dziecięce, Zespół Angelmana lub ogólne zaburzenie rozwoju intelektualnego. Lekarz podejrzewający Zespół Retta przeprowadza z rodzicami wywiad dotyczący obciążenia genetycznego, mierzy i waży dziecko, bada jego napięcie mięśniowe, dodatkowo może zlecić wykonanie badań krwi, oraz badań genetycznych i neuroobrazowych. Zespół Retta można zdiagnozować tylko wtedy, gdy wykluczone są schorzenia, które mają podobne objawy.

Aktualnie nie istnieje żadna sprawdzona metoda leczenia przyczynowego. Dziewczynki, u których zdiagnozowano Zespół Retta poddaje się rehabilitacji i kieruje do psychologa oraz logopedy.

Pocieszającą wiadomością dla wszystkich dotkniętych tą chorobą są badania przeprowadzone na Uniwersytecie Edynburskim i Uniwersytecie w Glasgow, wynika z nich, że przywrócenie aktywności genu, który uległ mutacji (MECP2) jest możliwe.

Płody płci męskiej z tą chorobą rzadko przeżywają do porodu. Natomiast kobiety mogą żyć do 40 lat lub dłużej.  Badania wskazują też na pewne nietypowe układy genetyczne: zdarza się, że mężczyźni dotknięci Zespołem Klinefeltera, w którym to kariotyp przedstawia się jako XXY, mogą mieć jednocześnie zespół Retta. Tak więc niezmutowany gen MECP2 jest niezbędny do przeżycia zarodka dotkniętego zespołem Retta w większości znanych nauce przypadków. Jednak istnieją doniesienia o mężczyznach z kariotypem 46, XY (prawidłowym) z mutacją MECP2 (związaną z klasycznym zespołem Retta u kobiet) donoszonych do terminu porodu, którzy byli dotknięci encefalopatią i zmarli przed ukończeniem 2 roku życia.

CZYTAJ TAKŻE:

To rzadka mutacja genetyczna. Dzieci nie mają szans na przeżycie poza łonem mamy

Padaczka u dzieci. Drgawki to niejedyny objaw