Zespół Patau. Czym jest i co oznacza trisomia 13. chromosomu?
Diagnoza poważnej choroby genetycznej u dziecka jest niezwykle trudną do przyjęcia wiadomością. W głowach przyszłych rodziców rodzi się mnóstwo pytań, obaw i wątpliwości. Warto mieć świadomość, co wiąże się z daną chorobą. Co musisz wiedzieć o zespole Patau? Dowiedz się, jakie są jego przyczyny i objawy, jak przebiega diagnostyka prenatalna i jakie istnieją możliwości leczenia.
Przyczyną wad wrodzonych charakterystycznych dla zespołu Patau jest trisomia chromosomu 13. Jest to aberracja chromosomowa, genetyczna nieprawidłowość, w której 13. para chromosomów posiada jeden nadprogramowy chromosom. Na wystąpienie takiego stanu rzeczy nie ma wpływu tryb życia matki ani stan zdrowia rodziców.
Mimo tego, że jest to bardzo rzadki zespół - częstość zachorowań wynosi 1 na 12000 żywych urodzeń - to jednak zajmuje trzecie miejsce wśród najczęściej występujących trisomii chromosomów autosomalnych, zaraz po zespole Downa i zespole Edwardsa.
Na zespół Patau nakłada się wiele ciężkich wad wrodzonych, głównie ze strony układu nerwowego, układu ruchu i narządów rozrodczych. Noworodki z tą chorobą mają skrajnie niską masę urodzeniową i osłabione napięcie mięśniowe. Charakteryzują się mikrocefalią, czyli małogłowiem, a także holoprosencefalią, która polega na braku podziału przodomózgowia na półkule. Częste są wady wzroku, w tym małoocze i cyklopia, kiedy zamiast dwóch gałek ocznych jest tylko jedna, silnie zniekształcona. Gałki oczne i powieki mogą w ogóle nie zostać wykształcone, mówimy wtedy o bezoczu. Dodatkowo może występować rozszczep wargi i podniebienia, a także niskie osadzenie i zniekształcenie małżowin usznych.
Noworodki z zespołem Patau wykazują liczne wady ze strony układu ruchu. Bardzo często występuje polidaktylia, czyli dodatkowe palce zarówno u dłoni, jak i u stóp, a także stopy końsko-szpotawe. Zaburzenia ze strony układu rozrodczego obejmują u chłopców spodziectwo i wnętrostwo, natomiast u dziewczynek charakterystyczny jest niedorozwój (hipoplazja) warg sromowych mniejszych.
Znacząca większość niemowląt z trisomią 13. chromosomu ma również wadę serca, rzadziej występują wady nerek. Szczególna dla zespołu Patau jest wrodzona aplazja skóry, charakteryzująca się ubytkami owłosionej skóry głowy, najczęściej w okolicy potylicznej.
Podstawę do rozpoznania zespołu Patau już na wczesnych etapach rozwoju płodu stanowią badania prenatalne. Pierwsze objawy można dostrzec już podczas tzw. genetycznego badania USG, przeprowadzanego na początku drugiego trymestru ciąży - to jest około 12. tygodnia ciąży.
Jak przebiega diagnostyka prenatalna? W pierwszej kolejności wykonywane jest badanie USG, podczas którego ocenia się przezierność karkową (przekroczona norma przezierności karkowej to ważny powód do pogłębienia diagnostyki, ale nie jest ostateczna diagnoza trisomii) a także rozwój kości nosowej płodu. Kolejnym etapem w diagnostyce prenatalnej zespołu Patau (podobnie jak zespołu Downa i zespołu Edwardsa) jest badanie PAPPA-A, pozwalające potwierdzić lub wykluczyć zwiększone ryzyko obecności zaburzeń chromosomowych u płodu.
Do wykonania testu PAPPA-A pobiera się krew matki w celu oznaczenia stężenia białka ciążowego A (PAPPA-A) i wolnego beta HCG. Na zespół Patau mogą wskazywać wartości beta-HCG i białka ciążowego A niższe niż 0,33 MoM (wielokrotności mediany). Rodzice, którzy otrzymają takie wyniki, nie mogą jednak tracić nadziei. Wynik tekstu PAPPA-A nie jest ostateczny, gdyż bywa fałszywie dodatni. Chorobę należy potwierdzić dodatkową diagnostyką inwazyjną.
W przypadku zasadnego podejrzenia występowania wrodzonych wad u płodu, może być konieczne wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych. Jednym z nich jest amniopunkcja, która pozwala na pobranie komórek płodu z płynu owodniowego, w których obecny jest materiał genetyczny dziecka (jest ona możliwa do wykonania po 15. tygodniu ciąży, wcześniej wykonywana jest biopsja kosmówki). Następnie przeprowadza się szczegółowe badania genetyczne, które pozwalają postawić ostateczną i bezbłędną diagnozę.
Prognozy dla płodu i noworodka z zespołem Patau są bardzo złe. Wady, jakie powoduje ta choroba, to wady letalne, czyli śmiertelne. Większość dzieci nie dożywa porodu, umierając jeszcze w łonie matki, co dla kobiety może skończyć się poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi, w tym m.in. wstrząsem septycznym. Większość (80 proc,) noworodków, którym udaje się przeżyć poród umiera w ciągu kilku dni lub tygodni od narodzin. Ponad 90 proc. chorych nie dożywa pierwszego roku życia, a tylko 5 proc. urodzonych z zespołem Patau osiąga wiek trzech lat. W tym okresie trwa walka o zapewnienie dziecku jak największego komfortu życia.
Zespół Patau jest nieuleczalny, a terapia ma charakter objawowy. Niektóre wrodzone wady można skorygować przy pomocy zabiegu chirurgicznego. Możliwe jest przeprowadzenie operacji m.in. rozszczepu wargi i podniebienia, aby ułatwić pobieranie pokarmu. Przeprowadza się również zabiegi korekcji wad serca. Zwykle jednak, ze względu na tzw. wielowadzie, czyli współwystępowanie innych wad, a także na niską masę urodzeniową, operacyjna walka o życie dziecka z tą chorobą bywa niemożliwa.
Czytaj także:
