Spis treści:
- Natalia Niemen: Moja córeczka urodziła się z zespołem Noonan
- Zespół Noonan - co to takiego?
- Zespół Noonan - objawy
- Zespół Noonan - leczenie
Natalia Niemen: Moja córeczka urodziła się z zespołem Noonan
28 lutego przypadał Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Nieprzypadkowo tego dnia na profilu Natalii Niemen, córki Czesława Niemena, pojawił się obszerny post, w którym artystka podzieliła się informacjami na temat zdrowia swojej córeczki. U wnuczki jednego z najważniejszych twórców muzyki w Polsce stwierdzono zespół Noonan.
"Jest to dzień dla mnie ważny, gdyż moje trzecie dziecko, córeczka Danusia urodziła się właśnie z taką chorobą rzadką. Zespół Noonan to wada genetyczna. Mało popularna. Gdy myślimy o wadach genetycznych, od razu wpada nam do głowy Zespół Downa. Społeczeństwo nie zdaje sobie sprawy, jak wiele innych odmian takich chorób istnieje" - zauważyła Niemen.
"My, rodzice dzieci z chorobami rzadkimi jesteśmy innego typu rodzicami. Nasze dzieci nigdy nie będą do końca zdrowe. Nasze dzieci są w różnym stopniu niepełnosprawne. Nasze dzieci co i rusz mają jakieś operacje (moja córka jest po kilku operacjach, m.in. operacji serca. To nie ostatnia w jej życiu). Rehabilitacja. Zajęcia rozwojowe. Problemy wychowawcze (w tych przypadkach chorobowych system emocjonalny jest wybrakowany, trzeba olbrzymiej mądrości, anielskiej cierpliwości i rezygnacji z własnego życia, aby wspierać dzieciaczka w rozwoju tej ważnej sfery). My, rodzice dzieci z chorobami rzadkimi czasem myślimy, co będzie z naszymi dziećmi, gdy nas kiedyś zabraknie. Strach jest nam nieobcy. Ludzie, nawet najbardziej ci empatyczni, którzy mają zdrowe dzieci, nie mają ZIELONEGO POJĘCIA, o co chodzi w codzienności z chorym dzieckiem" - zaznaczyła.
Czym jest zespół Noonan, z którym zmaga się córeczka Natalii Niemen?
Zespół Noonan - co to takiego?
Zespół Noonan jest jednym z częściej występujących zespołów wad wrodzonych o częstości występowania na 1/1000 do 1/2500 wśród żywo urodzonych noworodków. Jest dziedziczony autosomalnie dominująco. Oznacza to, że wystarczy jedna zmutowana kopia genu, aby wystąpiły objawy. Około 50 proc. osób z zespołem Noonan ma rodzica z tą chorobą.
Zobacz również:
Pierwszym genem, którego mutacje powiązano z zespołem Noonan, był gen PTPN11. Kolejne badania powiązały występowanie objawów typowych dla zespołu Noonan m.in. z mutacjami w genach SOS1, RAF1, KRAS i NRAS. Jak jednak zwracają uwagę badacze, wielu pacjentów z objawami klinicznymi omawianego zespołu pozostaje bez określonego defektu molekularnego.
Do charakterystycznych cech zespołu Noonan zalicza się m.in. niski wzrost, wady rozwojowe, twarzoczaszki czy nieprawidłowości kardiologiczne. Podczas gdy niektóre dzieci urodzone z tą chorobą mają łagodne objawy, inne mają więcej dolegliwości, w tym tych zagrażających życiu.
Zespół Noonan - objawy
Zespół Noonan może mieć przebieg od bardzo łagodnego do ciężkiego i zagrażającego życiu. Objawy są bardzo zróżnicowane.
U chorych z zespołem Noonan obserwuje się:
- niski wzrost;
- charakterystyczne rysy twarzy (mają tendencję do zmiany w czasie) - m.in. trójkątny kształt twarzy, wysokie czoło, szerokie rozstawienie gałek ocznych, opadające bruzdy powiekowe, ustawienie szpar powiekowych skośnie ku dołowi, nisko osadzone uszy, krótki i szeroki nos. Osoby z zespołem Noonan mają również znacznie poszerzoną i krótką szyję;
- wrodzone wady serca - szacuje się, że 50-80 proc. osób z zespołem Noonan ma wrodzoną wadę serca. Najczęstszą wadą jest zwężenie zastawki płucnej. Diagnozowane są również m.in. kardiomiopatia przerostowa, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej wtórnej, ubytek przegrody międzykomorowej, koarktacja aorty;
- nieprawidłową budowę klatki piersiowej (klatka piersiowa kurza - grzebieniowate uwypuklenie mostka, klatka piersiowa lejkowata - wygięcie mostka ku tyłowi, w stronę kręgosłupa);
- szeroko rozstawione brodawki sutkowe;
- skoliozę, kifozę;
- problemy z oddychaniem;
- problemy z karmieniem, słabe ssanie piersi;
- problemy ze wzrokiem i słuchem;
- wady zgryzu, nieprawidłowości związane z artykulacją, mikrognację (stan, w którym dziecko ma bardzo małą żuchwę);
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego;
- opóźnienie dojrzewania płciowego;
- nadmierne krwawienia, siniaki;
- obecność znamion barwnikowych;
- upośledzenie umysłowe (zwykle w stopniu lekkim);
- zaburzenia zachowania;
- wady układu moczowo-płciowego, np. wnętrostwo u chłopców;
- obrzęki limfatyczne.
Oszacowano, że dzieci z zespołem Noonan mają ośmiokrotnie zwiększone ryzyko zachorowania na białaczkę lub inne nowotwory w porównaniu z rówieśnikami w tym samym wieku - wskazuje MedlinePlus.
Zespół Noonan - leczenie
Diagnozę zespołu Noonan potwierdza charakterystyczny obraz kliniczny oraz badania genetyczne. Lekarze zwykle zauważają cechy zespołu Noonan przy urodzeniu lub wkrótce potem. Można jednak wykazać pewne cechy u płodu, które mogą budzić niepokój.
Na zespół Noonan nie ma lekarstwa. Terapia opiera się na leczeniu objawów i wad narządowych. Postępowanie jest indywidualnie dostosowywane do każdego pacjenta, w oparciu o jego specyficzne cechy kliniczne. Niektóre dzieci mogą potrzebować natychmiastowej operacji serca po urodzeniu. W przypadku chorych z zespołem Noonan wymagana jest zwykle współpraca wielu specjalistów, m.in. kardiologów, neurologów, nefrologów, endokrynologów, dermatologów czy okulistów.
Większość osób z zespołem Noonan prowadzi aktywne, niezależne życie. Zespół specjalistów opiekujący się pacjentem dąży do opanowania objawów i zapobiegania powikłaniom. W wielu przypadkach problemy związane z chorobą mogą być skutecznie leczone w młodym wieku bądź z czasem stają się mniej widoczne.
CZYTAJ TAKŻE:
Badania prenatalne. Wykryją chorobę dziecka jeszcze przed narodzinami
Klątwa Ondyny. Ich oddech w każdej chwili może się zatrzymać
Eksperci oczekują wczesnej i dobrze dobranej diagnostyki genetycznej w leczeniu chorób rzadkich
