Klątwa Ondyny. Ich oddech w każdej chwili może się zatrzymać

O klątwie Ondyny słyszy się rzadko, można powiedzieć nawet, że ultrarzadko - tak, jak właśnie ta choroba występuje. W Polsce głośniej zrobiło się o niej w 2015 roku za sprawą krótkometrażowego filmu dokumentalnego "Nasza klątwa" w reżyserii Tomasza Śliwińskiego. To właśnie wtedy obraz otrzymał nominację do Oscara w kategorii "Najlepszy krótkometrażowy film dokumentalny". Bohaterem filmu jest syn reżysera i jego żony, artystki Magdy Hueckel - Leo, który jest jednym z dzieci mierzących się z klątwą Ondyny. W filmie widzimy pierwsze miesiące z życia rodziny po narodzinach chłopca.

Ostatnio o chorobie znów mówi się więcej. Wszystko za sprawą gdańskiego ośrodka, pierwszego w Polsce, który ma pomagać osobom z tym bardzo rzadkim schorzeniem. Ale zanim o tym, wyjaśnijmy, czym ta choroba właściwie jest. 

Klątwa Ondyny to potoczna nazwa rzadkiej, genetycznie uwarunkowanej, potencjalnie śmiertelnej choroby, zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS). Zdarza się jednak, że charakterystyczne symptomy dla tej jednostki chorobowej mogą pojawić się w późniejszym życiu, zwłaszcza gdy pacjent doznał poważnego uszkodzenia mózgu.

Chorzy z klątwą Ondyny nie oddychają jak my, automatycznie - mają upośledzoną kontrolę oddychania. Oddychają płytko, zwłaszcza podczas snu, co skutkuje niedoborem tlenu i gromadzeniem się dwutlenku węgla we krwi. Zwykle część układu nerwowego, która kontroluje mimowolne procesy organizmu, reagowałaby na taką nierównowagę, stymulując jednostkę do głębszego oddychania lub budzenia się. Ta reakcja u osób z CCHS jest zaburzona. Wielu pacjentów w nocy przestaje oddychać. Problemy z oddychaniem mogą mieć również miejsce za dnia. I w jednym, i w drugim przypadku z tego powodu konieczne jest dożywotnie wspomaganie czynności oddechowych - u niektórych wyłącznie podczas snu, u niektórych 24 godziny na dobę.

"Ośrodkowy układ nerwowy nie jest w stanie 'wysłać' impulsu nerwowego do przepony - głównego i największego mięśnia oddechowego, w celu wywołania jej skurczu i zainicjowania procesu oddychania. Przy czym osoby chore mają prawidłowo rozwinięty układ oddechowy. W przebiegu zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji stwierdza się brak reakcji na zmiany poziomu tlenu i dwutlenku węgla we krwi, przez co nie dochodzi do stymulacji ośrodka oddechowego w rdzeniu przedłużonym (struktura odpowiedzialna m.in. za kontrolę oddychania), co sprawia, że pacjent oddycha płytko i wolno. Zatem nie dostarcza tkankom organizmu wystarczającej ilości tlenu i kumuluje dwutlenek węgla w organizmie" - tłumaczy Polska Fundacja CCHS "Zdejmij Klątwę", która zajmuje się pomocą osobom cierpiącym na CCHS, a także ich rodzinom. 

Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Za jej rozwój odpowiedzialna jest mutacja genu PHOX-2B. Takie przypadki zdarzają się raz na 200 tys. urodzeń.

Nazwa choroby ma swoje źródło w mitologii nordyckiej. Krążą różne wersje tej historii, ale przywołamy jedną z tych najbardziej znanych.

Ondyna była nimfą, która zakochała się w śmiertelniku. Mężczyzna przysięgał jej: "Każdy mój oddech będzie moją przysięgą miłości i wierności tobie!". Para doczekała się dziecka. Pewnego dnia Ondyna dowiedziała się, że ukochany nie jest jej wierny. I rzuciła na niego klątwę. "Przyrzekłeś mi wierność każdym tchnieniem na jawie, a ja przyjęłam tę przysięgę. Niech tak będzie. Dopóki nie śpisz, będziesz oddychać, ale jeśli kiedykolwiek zaśniesz, oddech ustanie" - rzekła.

Objawy klątwy Ondyny widoczne są już w pierwszych chwilach życia dziecka - do pierwszego miesiąca, chociaż w łagodniejszych postaciach ich wystąpienie jest możliwe także nieco później. Przerwanie oddychania może spowodować zmniejszenie dopływu tlenu do organizmu. Nasilenie stanu jest zmienne, a objawy mogą obejmować zmęczenie, uszkodzenie narządów, a także śmierć. 

U dziecka z zespołem wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS) występują:

• płytki oddech, szczególnie podczas snu,
• niebieskawy wygląd skóry lub ust - sinica,
• niespokojny, przerywany sen,
• zaburzenia rytmu serca,
• słabszy przyrost masy ciała i/lub wzrostu,
• refluks żołądkowo-przełykowy,
• słaba motoryka górnego odcinka przewodu pokarmowego objawiająca się nudnościami, bólem, dysfagią (trudności w połykaniu) i wymiotami,
• brak lub upośledzenie czynności jelit (choroba Hirschsprunga),
• nieprawidłowa reakcja źrenic na światło i zaburzenia wzroku,
• obniżenie temperatury ciała i wahania ciśnienia tętniczego krwi,
• epizody wzmożonej potliwości,
• osłabienie,
• bóle głowy,
• nadmierna i szybsza męczliwość.

Wczesna diagnoza i szybkie podjęcie odpowiednich działań są niezwykle istotne - mają zapobiec poważnym powikłaniom spowodowanym m.in. okresami niedotlenienia. Metody postępowania dobierane są indywidualnie, po analizie każdego przypadku. Leczenie przyczynowe nie jest możliwe.

W klątwie Ondyny najważniejsze jest zapewnienie chorym wspomagania oddychania. "Postępowaniem z wyboru u noworodków i małych dzieci jest wykonanie tracheostomii (wykonanie otworu pomiędzy chrząstkami krtani i wprowadzenie w jej światło rurki tracheostomijnej) lub zastosowanie wentylacji mechanicznej w trybie CPAP" - wskazuje Polska Fundacja CCHS "Zdejmij Klątwę". W niektórych przypadkach zalecana jest nieinwazyjna wentylacja mechaniczna (ang. noninvasive ventilation - NIV) przez maskę twarzową lub wentylacja mechaniczna ciśnieniem ujemnym.

Niektóre dzieci z CCHS będą potrzebowały respiratora 24 godziny na dobę, inne potrzebują pomocy w oddychaniu tylko podczas snu, jednak do końca życia. Rodzice muszą czuwać, by nie doszło np. do rozłączenia rur aparatury czy przecieku powietrza. U niektórych osób implant chirurgiczny w mięśniu przepony może umożliwić elektryczną stymulację w celu kontrolowania oddychania.

Leczenia wymagają również inne dolegliwości towarzyszące zespołowi wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji.

Na świecie jest bardzo mało specjalistycznych ośrodków niosących pomoc chorym z CCHS i ich rodzinom. Wynika to z faktu, że CCHS jest chorobą ultrarzadką, chorych na całym świecie jest ok. 1200, a do zapewnienia im pełnej opieki potrzebny jest sztab specjalistów.

Dla polskich pacjentów dobrą wiadomością jest, że niedawno takie miejsce powstało w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku. Jest ono efektem współpracy Oddziału Neurochirurgii Szpitala im. Mikołaja Kopernika Copernicus, który był pomysłodawcą projektu, Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego oraz wspominanej tu już Polskiej Fundacji CCHS "Zdejmij Klątwę".

- Oferujemy tym osobom kompleksową opiekę, dzięki której mają szansę uzyskać odpowiedzi na wszelkie wątpliwości związane z chorobą - podkreśla prof. dr hab. n med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, ordynator Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK, cytowana przez trójmiasto.pl.

CZYTAJ TAKŻE: 

Kaszel u dziecka. Czy zawsze jest objawem infekcji? 

Prawie 70 lat spędził w zamkniętym cylindrze. Mechaniczne płuco oddycha za niego

Respirator: Żelazne płuca ratujące życie