Nazywano ją chorobą królów, dotyka głównie mężczyzn. Hemofilia w pytaniach i odpowiedziach

Hemofilia to choroba genetyczna wywoływana przez mutację jednego z czynników krzepnięcia. W naszej krwi jest ich dwanaście - współpracują ze sobą, by w razie konieczności szybko zatamować krwawienie. U osób z hemofilią jeden z tych mechanizmów szwankuje, w efekcie skrzepy tworzą się zbyt wolno lub w ogóle, co sprawia, że nawet niewielkie uszkodzenia naczyń mogą prowadzić do długotrwałych krwawień.

Wyróżniamy trzy główne typy hemofilii, w zależności od tego, który czynnik krzepnięcia jest uszkodzony: A, B i C. Najczęstszą jest hemofilia typu A, w której dochodzi do mutacji czynnika VIII. Pozostałe typy tej choroby są rzadsze. W hemofilii typu B mutacji ulega czynnik IX, natomiast w typie C czynnik XI.

"Objawy są nie tylko zewnętrzne, jak siniaki czy przedłużające się krwawienia, np. z nosa. Najbardziej charakterystyczne i najgroźniejsze są krwawienia wewnętrzne - do mięśni i stawów, które, nieleczone lub leczone nieprawidłowo, prowadzą do kalectwa. Nieleczona hemofilia oznacza przerażający ból - jakby ktoś ściskał palce w drzwiach" - mówi w rozmowie ze Stowarzyszeniem Dziennikarze dla Zdrowia Bogdan Gajewski, prezes Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię.

Każdy z nas dziedziczy po jednym chromosomie płciowym od każdego z rodziców. Kobiety mają dwa chromosomy X (XX), a mężczyźni - jeden X i jeden Y (XY). To właśnie na chromosomie X znajduje się gen odpowiedzialny za hemofilię, z tego powodu choroba ta jest sprzężona z płcią i dotyka przede wszystkim mężczyzn.

Dlaczego właściwie tak się dzieje? Ponieważ mężczyzna dziedziczy tylko jeden chromosom X - jeśli znajdzie się na nim wadliwy gen, nie ma "zdrowej kopii", która mogłaby go zrównoważyć. U kobiet sytuacja wygląda inaczej - posiadają dwa chromosomy X, więc jeśli tylko jeden z nich jest uszkodzony, drugi zwykle przejmuje jego funkcję. Takie kobiety są nosicielkami, same nie chorują, ale mogą przekazać wadliwy gen swoim dzieciom. Schemat dziedziczenia wygląda następująco:

ojciec chory na hemofilię + zdrowa matka:

• synowie zawsze będą zdrowi (dziedziczą po ojcu chromosom Y);
• córki zawsze będą nosicielkami (odziedziczą wadliwy chromosom X po ojcu);

matka nosicielka + zdrowy ojciec:

• syn ma 50-proc. ryzyko zachorowania na hemofilię (może odziedziczyć wadliwy chromosom X po matce);
• córka ma 50-proc. ryzyko bycia nosicielką; 

matka nosicielka + ojciec chory na hemofilię:

• istnieje niewielkie ryzyko, że córka odziedziczy dwie wadliwe kopie genu i zachoruje, to sytuacja niezwykle rzadka, ale możliwa.

Średnio hemofilia występuje u jednego dziecka na 10 tys., jest więc rzadka. Na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne choruje w Polsce ok. 6 tys. osób. 

Osoby z hemofilią nie krwawią szybciej niż inni, ale dłużej, ponieważ ich krew nie tworzy prawidłowego skrzepu. Skaleczenie zwykle da się zatamować, ale problemem są krwawienia wewnętrzne, m.in. do przewodu pokarmowego czy układu moczowego. W przebiegu choroby może dojść również do krwawień do stawów i mięśni, które zagrażają zniszczeniem ich struktury.

Hemofilię można kontrolować, sprawiając, że staje się chorobą przewlekłą, z którą można normalnie funkcjonować. Dzięki stałemu uzupełnianiu niedoborów czynnika krzepnięcia chorzy nie muszą martwić się o to, że każdy, nawet drobny zabieg, może nieść dla nich niebezpieczeństwo.

Kiedyś nazywano ją chorobą królów, ponieważ mutacja odpowiedzialna za hemofilię krążyła wśród europejskich monarchów i była właściwie wyrokiem. Dziś średnia życia właściwie leczonych pacjentów jest porównywalna ze średnią populacji osób zdrowych. 

Tak, to nawet wskazane. Regularna aktywność fizyczna wzmacnia mięśnie i stawy, co zmniejsza ryzyko krwawień. Oczywiście nie każda dyscyplina będzie odpowiednia. Sporty kontaktowe i urazowe, jak boks, piłka nożna czy sporty ekstremalne, nie są najlepszym wyborem.

Współczesne leczenie hemofilii opiera się na uzupełnianiu brakującego czynnika krzepnięcia, ale w zależności od stopnia nasilenia choroby strategie terapeutyczne mogą się różnić. Łagodna hemofilia A często daje się opanować za pomocą desmopresyny, która zwiększa poziom czynnika VIII we krwi. Działa już po ok. godzinie, dlatego stosuje się ją np. przed zabiegami chirurgicznymi. Z kolei cięższe postacie hemofilii A i B wymagają leczenia substytucyjnego, czyli regularnego podawania brakującego czynnika krzepnięcia w postaci koncentratów. U niektórych pacjentów stosuje się również leki antyfibrynolityczne (kwas traneksamowy lub ε-aminokapronowy), które pomagają stabilizować skrzep i zapobiegają nadmiernemu krwawieniu.

W Polsce funkcjonuje Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne. "Każda placówka ochrony zdrowia w Polsce może zaopatrzyć pacjenta w odpowiednią ilość leku, co pozwala na życie bez bólu, w pełni sprawne. Program ten umożliwia prowadzenie kompleksowego leczenia i ogranicza ryzyko powikłań, inwalidztwa czy konieczności przechodzenia na rentę. Dzięki niemu chorzy pracują, żyją aktywnie i nie są obciążeniem dla systemu" - wyjaśnia w rozmowie ze Stowarzyszeniem Dziennikarze dla Zdrowia Bogdan Gajewski. 

Prezes Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię zauważa, że postęp w leczeniu hemofilii jest ogromny. 

"Obecnie, dzięki terapii genowej, możliwe jest całkowite wyleczenie hemofilii B, które polega na wprowadzeniu do organizmu genu odpowiedzialnego za produkcję czynnika IX. Mamy ponad 5-letnie obserwacje pacjentów, którzy po jednym podaniu terapii genowej nie wymagają dalszego leczenia, bo ich organizm sam produkuje czynnik krzepnięcia w wystarczających ilościach. Dzięki nowoczesnym metodom terapii, leczenie hemofilii jest więc wyjątkowo skuteczne. Osoby chore mogą funkcjonować podobnie jak ludzie zdrowi, a ich długość życia nie odbiega znacząco od średniej populacyjnej" - podkreśla. 

Źródła:

Hematologia, red. A. Dmoszyńska, Medical Tribune Polska, Warszawa 2011 (Wielka Interna).

V. Kumar, A.K. Abbas, J.C. Aster, Robbins. Patologia, red. wyd. pol. W.T. Olszewski, tłum. zbior., wyd. 10, Edra Urban & Partner, Wrocław 2019.

Rodak’s Hematology. Clinical Principles and Applications, red. E. Keohane, C. Otto, J. Walenga, wyd. 6, Saunders, 2020.

CZYTAJ TAKŻE: 

Wysokie stężenie sugeruje, że doszło do zawału serca. Takie są normy troponin

Nieoczywiste objawy choroby Parkinsona. Pojawiają się na samym początku

Zespół Guillaina-Barrégo. Poważne powikłanie zwykłej infekcji