Życie na diecie od urodzenia. Jak wygląda codzienność z fenyloketonurią?

Fenyloketonuria (Phenylketonuria; PKU) to wrodzona choroba metaboliczna, która uniemożliwia organizmowi prawidłowe przetwarzanie aminokwasu zwanego fenyloalaniną. Choroba ta jest dziedziczona genetycznie, a dziecko musi odziedziczyć uszkodzony gen od obojga rodziców, aby zachorować. W wyniku nieprawidłowego działania enzymu (hydroksylazy fenyloalaninowej), fenyloalanina gromadzi się w organizmie, co może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, takich jak uszkodzenie mózgu i upośledzenie umysłowe. Wczesne wykrycie PKU i odpowiednie leczenie, polegające na stosowaniu specjalnej diety z ograniczeniem fenyloalaniny, jest kluczowe dla zapobiegania tym powikłaniom.

W Polsce fenyloketonuria jest uwzględniona w programie badań przesiewowych, tzn., że każdy noworodek jest badany pod kątem jej występowania już w pierwszych dobach życia.

W ok. 97 proc. przypadków występuje tzw. postać klasyczna fenyloketonurii, która polega na zaburzeniu przemiany aminokwasu egzogennego - fenyloalaniny (Phe) - w tyrozynę. Za tę przemianę odpowiada hydroksylaza fenyloalaninowa, której w fenyloketonurii klasycznej komórki wątrobowe nie wytwarzają lub produkują w szczątkowej ilości. Niedobór PAH powoduje kumulację fenyloalaniny we krwi i tkankach, co skutkuje zmniejszeniem tyrozyny we krwi. W następstwie tego dochodzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

W przypadku częściowego defektu enzymatycznego dochodzi do tzw. łagodnej PKU (niewielkiego zwiększenia stężenia fenyloalaniny w płynach ustrojowych). Łagodna postać PKU występuje w populacji polskiej 5 razy rzadziej niż postać klasyczna.

Fenyloketonurię klasyfikuje się jako schorzenie dość rzadkie - w zależności od lokalizacji geograficznej pojawia się średnio u jednego na 12 tys. dzieci. W populacji polskiej jej częstość szacuje się na 1:8 tys. urodzeń.

W zależności od stężenia fenyloalaniny we krwi wyróżnia się:

• klasyczną fenyloketonurię (aktywność PAH < 1%, stężenie fenyloalaniny we krwi > 1200 µmol/l; powyżej 20 mg%),
• łagodną fenyloketonurię (aktywność PAH 1-3%, stężenie fenyloalaniny we krwi 600-1200 µmol/l; 10-20 mg%),
• łagodną hiperfenyloalaninemię (aktywność PAH 3-6%, stężenie fenyloalaniny we krwi 120-600 µmol/l; tj. do 10 mg%; nie wymaga leczenia).

W łagodnej postaci fenyloketonurii chory jest na zwykłej diecie.

Jeżeli fenyloketonuria nie zostanie rozpoznana krótko po urodzeniu, może przez dłuższy czas rozwijać się w ukryciu i dać o sobie znać dopiero, gdy poziomy fenyloalaniny osiągną toksyczne stężenia. Dochodzi wtedy do nieodwracalnych uszkodzeń tkanek, w szczególności układu nerwowego, co objawia się najczęściej:

• zaburzeniami rozwoju intelektualnego,
• drgawkami,
• psychozą,
• nadpobudliwością,
• nieprawidłowościami w rozwoju psychoruchowym dziecka (m.in. niewłaściwą postawą i napięciem mięśniowym oraz zaburzeniami chodu). 

Do innych symptomów choroby należą: charakterystyczny, "mysi" zapach potu i moczu oraz zwiększona częstość występowania wysypek skórnych. 

W celu monitorowania leczenia, oznaczenie stężenia fenyloalaniny we krwi pacjenta należy wykonywać:

• w I półroczu życia co 7 dni,
• w II półroczu życia co 14 dni,
• powyżej 12. miesiąca życia co najmniej raz w miesiącu,
• u osób dorosłych raz w miesiącu,
• u kobiet w ciąży 2 razy w tygodniu.

Obecnie nie istnieje skuteczny lek na fenyloketonurię, jednak chorobę można skutecznie kontrolować pod warunkiem jej wczesnego rozpoznania oraz ścisłego przestrzegania zaleceń lekarskich przez opiekunów pacjenta, zwłaszcza w zakresie odpowiedniego leczenia i specjalistycznej diety.

Leczenie fenyloketonurii opiera się przede wszystkim na diecie, którą należy wdrożyć już w 7-10 dniu życia dziecka, aby zapobiec trwałym uszkodzeniom mózgu. Jej wprowadzenie jest konieczne, gdy stężenie fenyloalaniny we krwi przekracza 0,6 mmol/l (10 mg/dl). Kluczowym elementem diety jest ograniczenie ilości fenyloalaniny w spożywanych posiłkach - dziecko powinno otrzymywać jej tylko tyle, aby nie powodowała szkód dla jego zdrowia. Restrykcyjne przestrzeganie diety jest szczególnie ważne w okresie wzrostu i rozwoju, jednak zaleca się jej utrzymywanie przez całe życie. Oprócz tego niezbędne jest regularne monitorowanie poziomu fenyloalaniny we krwi oraz systematyczne konsultacje z lekarzem i dietetykiem.

Tolerancja na fenyloalaninę jest indywidualna, zmienia się wraz z wiekiem, dlatego każde dziecko musi mieć ściśle dobraną dietę dla siebie. Tolerancja na PKU u niemowląt wynosi ok. 30-50 mg/kg mc./dobę, u dzieci w wieku szkolnym: ok. 10-20 mg/kg mc./dobę, u dorosłych 4-10 mg/kg mc./dobę.

Leczenie chorych na fenyloketonurię trwa całe życie. Dzieci i młodzież wymagają ścisłej kontroli stężenia fenyloalaniny we krwi. Po ukończeniu 12. r.ż. można wprowadzać łagodniejsze zasady diety. Dorośli mogą mieć mniej rygorystyczne ograniczenia, ale nadal powinni monitorować spożycie fenyloalaniny.

Obecnie dostępnych jest wiele specjalistycznych preparatów PKU, które dostarczają białka w formie mieszanek aminokwasowych pozbawionych fenyloalaniny. Modyfikacje ich składu mają na celu zwiększenie akceptacji diety oraz urozmaicenie smaków, co pozwala pacjentom prowadzić bardziej komfortowe życie.

Nowoczesne preparaty wyróżniają się także wygodnymi formami pakowania, takimi jak saszetki, tabletki czy gotowe do spożycia napoje, co znacznie ułatwia ich stosowanie w pracy, szkole lub podczas podróży. Dla niemowląt z fenyloketonurią opracowano specjalne mieszanki odżywcze, które nie zawierają fenyloalaniny lub zawierają ją w minimalnych ilościach.

1. Prawidłowo zbilansowana dieta opiera się na odpowiedniej podaży mikro i makroskładników z pożywienia naturalnego, żywności niskobiałkowej oraz z preparatu PKU.
2. Należy dostosować ilość spożywanej fenyloalaniny (Phe) do własnej tolerancji, na podstawie wyników badań (w uzgodnieniu z lekarzem lub dietetykiem).
3. Źródłem białka w diecie jest specjalistyczny preparat wolny od fenyloalaniny, dostosowany indywidualnie do potrzeb każdego pacjenta.
4. Dopuszczoną ilość fenyloalaniny w diecie należy równomiernie rozłożyć na posiłki, ponieważ spożycie całej dostępnej dawki naraz może zaburzyć równowagę metaboliczną organizmu.
5. Należy unikać żywności wysokobiałkowej: mięso, ryby, jaja, ser, fasola i orzechy zawierają duże ilości białka oraz fenyloalaniny. By obniżyć stężenie fenyloalaniny we krwi, należy wykluczyć te produkty z diety.
6. Należy regularnie spożywać produkty niskobiałkowe (oznaczone znakiem PKU), które dostarczają niezbędnej ilości białka bez fenyloalaniny. Pomijanie wyznaczonych porcji preparatu PKU może doprowadzić do poważnych niedoborów ważnych składników odżywczych.

Produkty niezalecane:

• mięso,
• wędliny,
• drób,
• ryby,
• mleko,
• produkty mleczne: kefir, jogurt, sery twarogowe, sery żółte, sery topione, lody, śmietana,
• suche nasiona roślin strączkowych: groch, fasola, soja, soczewica,
• produkty zbożowe: pieczywo, mąka, makarony, kasze, płatki, kukurydza,
• orzechy,
• siemię lniane,
• mak,
• czekolada,
• żelatyna,
• aspartam.

Mleko dozwolone jest w ograniczonych ilościach w pierwszym i drugim roku życia (mleko kobiece zawiera 3 razy mniej fenyloalaniny niż krowie).

Produkty zbożowe mogą być podawane pod warunkiem, że będą miały zmniejszoną ilość białka. Z mąki niskobiałkowej produkowane są makarony i pieczywo dostępne obecnie w handlu.

Produkty zalecane w ograniczonych ilościach:

• masło,
• margaryna,
• warzywa, oprócz suchych nasion roślin strączkowych,
• ziemniaki,
• owoce,
• dżem, marmolady, powidła,
• miód,
• ryż,
• wypieki i wyroby z mąki o zmniejszonej zawartości białka,
• tapioka,
• sago.

Produkty niezawierające fenyloalaniny:

• oleje roślinne,
• cukier,
• wody mineralne,
• zagęstniki: mączka chleba świętojańskiego, pektyny, karagen, agar, guar, guma arabska,
• preparaty białkowe, specjalistyczne w proszku bez fenyloalaniny,
• herbaty.

Źródło:
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku: Zalecenia-zywieniowe-w-Fenyloketonurii
Helena Ciborowska, Artur Ciborowski: Dietetyka Żywienie zdrowego i chorego człowieka

CZYTAJ TAKŻE:

Apetyczny produkt jak eliksir młodości. Zmniejszy nawet widoczne zmarszczki

Produkty z najniższym indeksem glikemicznym. Jedz częściej a schudniesz 

Niepozorny składnik sushi to skarbnica minerałów. Oczyszcza i odmładza ciało

Zobacz także: