Fenyloketonuria nieodwracalnie uszkadza mózg. Nie ma lekarstwa, pomaga jedynie dieta

Fenyloketonuria jest chorobą metaboliczną uwarunkowaną genetycznie, która polega na gromadzeniu się w organizmie nadmiaru aminokwasu - fenyloalaniny, co pociąga za sobą występowanie nieprzyjemnych objawów. Obecna klasyfikacja wyróżnia dwa główne podtypy fenyloketonurii różniące się między sobą nasileniem objawów oraz rodzajami mutacji genetycznych. Klasyczna postać nazywana jest oligrofrenią fenylopirogronową, natomiast lekka - hiperfenyloalaninemią.

Fenyloketonurię klasyfikuje się jako schorzenie dość rzadkie - w zależności od lokalizacji geograficznej pojawia się średnio u jednego na 12 tys. dzieci. W populacji polskiej jej częstość szacuje się na 1:8 tys. urodzeń. Co 46. Polak jest nosicielem fenyloketonurii, co nie jest tożsame z byciem chorym, jednak taka osoba może przekazać wadliwą wersję genu swojemu potomstwu. Szansa, że dziecko nosicieli urodzi się zdrowe, wynosi 25 proc., tyle samo, że urodzi się chore, z kolei prawdopodobieństwo, że będzie nosicielem, wynosi 50 proc. 

Fenyloketonuria dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby rozwinęła się manifestacja kliniczna, dana osoba musi posiadać dwie zmutowane kopie genu - po jednej od każdego z rodziców.

Fenyloketonuria jest enzymopatią, ponieważ jej przyczyną jest całkowity lub niemal całkowity brak aktywności enzymatycznej hydroksylazy fenyloalaninowej. W prawidłowych warunkach to właśnie ten enzym odpowiada za przekształcanie się fenyloalaniny w tyrozynę. Jeśli nie jest wystarczająco aktywny, w organizmie znajduje się nadmiar fenyloalaniny i niedostateczna ilość tyrozyny, a to skutkuje deficytem takich neuroprzekaźników jak dopamina, neropinefryna czy epinefryna.

W przypadku braku rozpoznania choroby, a tym samym niezastosowania odpowiedniego leczenia, dochodzi do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu. 

W Polsce fenyloketonuria jest uwzględniona w programie badań przesiewowych, tzn., że każdy noworodek jest badany pod kątem jej występowania już w pierwszych dobach życia.

Jeżeli fenyloketonuria nie zostanie rozpoznana krótko po urodzeniu, może przez dłuższy czas rozwijać się w ukryciu i dać o sobie znać dopiero, gdy poziomy fenyloalaniny osiągną toksyczne stężenia. Dochodzi wtedy do nieodwracalnych uszkodzeń tkanek, w szczególności układu nerwowego, co objawia się najczęściej:

• zaburzeniami rozwoju intelektualnego,
• drgawkami,
• psychozą,
• nadpobudliwością,
• nieprawidłowościami w rozwoju psychoruchowym dziecka (m.in. niewłaściwą postawą i napięciem mięśniowym oraz zaburzeniami chodu). 

Do innych symptomów choroby należą: charakterystyczny, "mysi" zapach potu i moczu oraz zwiększona częstość występowania wysypek skórnych. 

Kobiety chorujące na fenyloketonurię powinny precyzyjnie kontrolować poziom fenyloalaniny we krwi, w przeciwnym wypadku u ich potomstwa może dojść do małogłowia, wad wrodzonych serca czy niskiej masy urodzeniowej.

Chociaż obecnie na rynku nie jest dostępne żadne skuteczne lekarstwo na fenyloketonurię, choroba może być dobrze kontrolowana, o ile zostanie wcześnie wykryta, a rodzice pacjenta będą ściśle przestrzegali zaleceń lekarskich w zakresie odpowiedniego leczenia oraz stosowania specjalistycznej diety.

Trwają prace nad leczeniem fenyloketonurii organicznym związkiem chemicznym, jakim jest sapropteryna, zwiększająca metabolizm fenyloalaniny w tyrozynę. Niestety, jak wynika z badań, związek ten jest skuteczny jedynie u 30-50 proc. pacjentów, a koszty leczenia dochodzą czasami do 5 tys. zł miesięcznie.

Odpowiednia dieta w fenyloketonurii jest głównym i podstawowym sposobem leczenia.

Najważniejszą zasadą, jaką należy się kierować, jest ograniczenie podaży fenyloalaniny, przy jednoczesnej dbałości o pokrycie zapotrzebowania na białka, energię i inne składniki diety. W tym celu należy powstrzymać się od spożywania białek naturalnych występujących przede wszystkim w takich pokarmach jak: soja, ryby, jajka, krewetki, rośliny strączkowe, mięso z kurczaka lub indyka. Niewskazane są również: pieczywo i wyroby cukiernicze, przetwory mleczne, czekolada, orzechy i kakao.

Ścisłe przestrzeganie diety jest najważniejsze na wczesnych etapach życia - by jak najszybciej zahamować negatywny wpływ, jaki na organizm dziecka wywiera nadmiar fenyloalaniny. Restrykcje żywieniowe powinny być wprowadzone jak najszybciej - w pierwszych dwóch tygodniach życia malucha. Karmienie dziecka piersią jest dopuszczalne, chociaż uznaje się, że znacznie lepszym rozwiązaniem jest sięganie po specjalne mieszanki białkowe o obniżonej ilości fenyloalaniny, przeznaczone dla dzieci z tą chorobą.

Osoby z łagodną hiperfenyloalaninemią nie wymagają leczenia dietetycznego po ukończeniu 12. roku życia. Wyjątek stanowią pacjentki ciężarne.

CZYTAJ TAKŻE:  Uszczypnięcie bociana u noworodka. Skąd bierze się na ciele dziecka?