U wnuczki Czesława Niemena wykryto rzadką chorobę. Czym jest zespół Noonan?

28 lutego przypadał Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Nieprzypadkowo tego dnia na profilu Natalii Niemen, córki Czesława Niemena, pojawił się obszerny post, w którym artystka podzieliła się informacjami na temat zdrowia swojej córeczki. U wnuczki jednego z najważniejszych twórców muzyki w Polsce stwierdzono zespół Noonan.

"Jest to dzień dla mnie ważny, gdyż moje trzecie dziecko, córeczka Danusia urodziła się właśnie z taką chorobą rzadką. Zespół Noonan to wada genetyczna. Mało popularna. Gdy myślimy o wadach genetycznych, od razu wpada nam do głowy Zespół Downa. Społeczeństwo nie zdaje sobie sprawy, jak wiele innych odmian takich chorób istnieje" - zauważyła Niemen.

"My, rodzice dzieci z chorobami rzadkimi jesteśmy innego typu rodzicami. Nasze dzieci nigdy nie będą do końca zdrowe. Nasze dzieci są w różnym stopniu niepełnosprawne. Nasze dzieci co i rusz mają jakieś operacje (moja córka jest po kilku operacjach, m.in. operacji serca. To nie ostatnia w jej życiu). Rehabilitacja. Zajęcia rozwojowe. Problemy wychowawcze (w tych przypadkach chorobowych system emocjonalny jest wybrakowany, trzeba olbrzymiej mądrości, anielskiej cierpliwości i rezygnacji z własnego życia, aby wspierać dzieciaczka w rozwoju tej ważnej sfery). My, rodzice dzieci z chorobami rzadkimi czasem myślimy, co będzie z naszymi dziećmi, gdy nas kiedyś zabraknie. Strach jest nam nieobcy. Ludzie, nawet najbardziej ci empatyczni, którzy mają zdrowe dzieci, nie mają ZIELONEGO POJĘCIA, o co chodzi w codzienności z chorym dzieckiem" - zaznaczyła.

Czym jest zespół Noonan, z którym zmaga się córeczka Natalii Niemen?

Zespół Noonan jest jednym z częściej występujących zespołów wad wrodzonych o częstości występowania na 1/1000 do 1/2500 wśród żywo urodzonych noworodków. Jest dziedziczony autosomalnie dominująco. Oznacza to, że wystarczy jedna zmutowana kopia genu, aby wystąpiły objawy. Około 50 proc. osób z zespołem Noonan ma rodzica z tą chorobą.

Pierwszym genem, którego mutacje powiązano z zespołem Noonan, był gen PTPN11. Kolejne badania powiązały występowanie objawów typowych dla zespołu Noonan m.in. z mutacjami w genach SOS1, RAF1, KRAS i NRAS. Jak jednak zwracają uwagę badacze, wielu pacjentów z objawami klinicznymi omawianego zespołu pozostaje bez określonego defektu molekularnego.

Do charakterystycznych cech zespołu Noonan zalicza się m.in. niski wzrost, wady rozwojowe, twarzoczaszki czy nieprawidłowości kardiologiczne. Podczas gdy niektóre dzieci urodzone z tą chorobą mają łagodne objawy, inne mają więcej dolegliwości, w tym tych zagrażających życiu.

Zespół Noonan może mieć przebieg od bardzo łagodnego do ciężkiego i zagrażającego życiu. Objawy są bardzo zróżnicowane. 

U chorych z zespołem Noonan obserwuje się:

• niski wzrost;
• charakterystyczne rysy twarzy (mają tendencję do zmiany w czasie) - m.in. trójkątny kształt twarzy, wysokie czoło, szerokie rozstawienie gałek ocznych, opadające bruzdy powiekowe, ustawienie szpar powiekowych skośnie ku dołowi, nisko osadzone uszy, krótki i szeroki nos. Osoby z zespołem Noonan mają również znacznie poszerzoną i krótką szyję;
• wrodzone wady serca - szacuje się, że 50-80 proc. osób z zespołem Noonan ma wrodzoną wadę serca. Najczęstszą wadą jest zwężenie zastawki płucnej. Diagnozowane są również m.in. kardiomiopatia przerostowa, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej wtórnej, ubytek przegrody międzykomorowej, koarktacja aorty;
• nieprawidłową budowę klatki piersiowej (klatka piersiowa kurza - grzebieniowate uwypuklenie mostka, klatka piersiowa lejkowata - wygięcie mostka ku tyłowi, w stronę kręgosłupa);
• szeroko rozstawione brodawki sutkowe;
• skoliozę, kifozę;
• problemy z oddychaniem;
• problemy z karmieniem, słabe ssanie piersi;
• problemy ze wzrokiem i słuchem;
• wady zgryzu, nieprawidłowości związane z artykulacją, mikrognację (stan, w którym dziecko ma bardzo małą żuchwę);
• opóźnienie rozwoju psychoruchowego;
• opóźnienie dojrzewania płciowego; 
• nadmierne krwawienia, siniaki;
• obecność znamion barwnikowych;
• upośledzenie umysłowe (zwykle w stopniu lekkim);
• zaburzenia zachowania;
• wady układu moczowo-płciowego, np. wnętrostwo u chłopców;
• obrzęki limfatyczne.

Oszacowano, że dzieci z zespołem Noonan mają ośmiokrotnie zwiększone ryzyko zachorowania na białaczkę lub inne nowotwory w porównaniu z rówieśnikami w tym samym wieku - wskazuje MedlinePlus.

Diagnozę zespołu Noonan potwierdza charakterystyczny obraz kliniczny oraz badania genetyczne. Lekarze zwykle zauważają cechy zespołu Noonan przy urodzeniu lub wkrótce potem. Można jednak wykazać pewne cechy u płodu, które mogą budzić niepokój.

Na zespół Noonan nie ma lekarstwa. Terapia opiera się na leczeniu objawów i wad narządowych. Postępowanie jest indywidualnie dostosowywane do każdego pacjenta, w oparciu o jego specyficzne cechy kliniczne. Niektóre dzieci mogą potrzebować natychmiastowej operacji serca po urodzeniu. W przypadku chorych z zespołem Noonan wymagana jest zwykle współpraca wielu specjalistów, m.in. kardiologów, neurologów, nefrologów, endokrynologów, dermatologów czy okulistów.

Większość osób z zespołem Noonan prowadzi aktywne, niezależne życie. Zespół specjalistów opiekujący się pacjentem dąży do opanowania objawów i zapobiegania powikłaniom. W wielu przypadkach problemy związane z chorobą mogą być skutecznie leczone w młodym wieku bądź z czasem stają się mniej widoczne.

CZYTAJ TAKŻE: 

Badania prenatalne. Wykryją chorobę dziecka jeszcze przed narodzinami

Klątwa Ondyny. Ich oddech w każdej chwili może się zatrzymać

Eksperci oczekują wczesnej i dobrze dobranej diagnostyki genetycznej w leczeniu chorób rzadkich