Badania prenatalne. Wykryją chorobę dziecka jeszcze przed narodzinami
Badania prenatalne są niezwykle istotne - jako jedyne pozwalają wykryć poważne wady genetyczne u dziecka już na wczesnych etapach ciąży. Dzięki temu chorobę można leczyć od razu po przyjściu dziecka na świat, nie tracąc cennego czasu na diagnostykę. Jakie są rodzaje badań prenatalnych? Kiedy się je wykonuje i co oznaczają ich wyniki?
Badania prenatalne pozwalają oprócz płci dziecka wykryć również wiele wad genetycznych jeszcze w trakcie ciąży. Dzieli się je na dwie główne grupy - badania nieinwazyjne (USG w ciąży, badania krwi) i inwazyjne (amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza).
Badania nieinwazyjne są bezpieczne zarówno dla matki, jak i dla dziecka. Pozwalają one określić ryzyko obecności choroby u dziecka, jednak nie są na tyle dokładne, aby na ich podstawie postawić ostateczną diagnozę. Podejrzenie choroby pozwalają potwierdzić badania inwazyjne, które jednak wiążą się z ryzykiem wystąpienia poważnych powikłań. Z tego względu w przeciwieństwie do badań nieinwazyjnych nie są rutynowo wykonywane u każdej ciężarnej.
USG ciążowe jest prostym, bezbolesnym, szybkim i jednocześnie bardzo cennym badaniem, które pozwala monitorować, w jaki sposób rozwija się dziecko w łonie matki. Jeżeli ciąża przebiega prawidłowo, kontrolne USG wykonuje się raz w każdym trymestrze. Oprócz oceny ważnych dla życia narządów sprawdza się również grubość fałdu karkowego płodu czy rozwój kości nosowej, które są zaburzone u dzieci z wadami chromosomalnymi, jak zespół Downa. Badanie USG można dodatkowo uzupełnić badanie poziomu beta-HCG i białka A we krwi. Jest to tak zwany test PAPP-A, wykonywany w I trymestrze między 11 a 14 tygodniem ciąży. Przy wykryciu jakichkolwiek nieprawidłowości może być konieczne poszerzenie diagnostyki o badania inwazyjne, np. amniopunkcję.
Badanie krwi u kobiet ciężarnych to jedno z najczęściej wykonywanych nieinwazyjnych badań prenatalnych. Najczęściej oznacza się stężenia określonych substancji we krwi matki, można również zbadać DNA dziecka, które od 10 tygodnia ciąży krąży we krwi matki. W diagnostyce prenatalnej wykorzystuje się:
- pomiar białka PAPP-A i beta-HCG - tzw. test podwójny, wykonuje się go w 11 tygodniu ciąży oraz między 13 a 19 tygodniem ciąży. Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka wad chromosomalnych, jak zespół Downa, Edwardsa i Patau;
- pomiar beta-HCG, wolnego estriolu i alfa-fetoproteiny - tzw. test potrójny, wykonywany między 15 a 20 tygodniem ciąży, oprócz wad chromosomalnych pozwala ocenić ryzyko obecności wady cewy nerwowej u dziecka;
- test zintegrowany - połączenie badania USG, testu podwójnego i potrójnego, cechuje się dużą dokładnością
- testy na podstawie DNA płodu znajdującego się we krwi matki, np. test NIFTY, SANCO czy IONA - są bardzo dokładne (czułość ponad 99 proc.), jednak trudniej dostępne i bardzo drogie.
Amniopunkcja to badanie inwazyjne, podczas którego pobiera się niewielką ilość płynu owodniowego. Wykonuje się ją w I trymestrze ciąży, najczęściej między 11 a 14 tygodniem ciąży. W płynie owodniowym obecna jest niewielka ilość komórek płodu, które po wyizolowaniu są wykorzystywane do badań DNA. Dzięki amniopunkcji można potwierdzić obecność u dziecka wielu chorób genetycznych, jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, wady cewy nerwowej czy wrodzone zaburzenia metabolizmu. Mimo dużej dokładności, badanie to wiąże się jednak z ryzykiem wystąpienia poważnych powikłań - przedwczesnego porodu, uszkodzenia łożyska czy tkanek dziecka lub infekcji wewnątrzmacicznej.
Podobnie jak amniopunkcja, biopsja kosmówki jest badaniem inwazyjnym, podczas którego pobierany jest fragment kosmówki płodu do badań genetycznych i mikroskopowych. Przeprowadza się ją w I trymestrze między 11 a 14 tygodniem ciąży. Oprócz wad chromosomalnych (zespołu Downa, Edwardsa, Patau) biopsja kosmówki pozwala wykryć również inne choroby genetyczne, jak wady metabolizmu, rdzeniowy zanik mięśni (SMA) czy mukowiscydozę. Mimo dużej dokładności, badanie to niestety wiąże się z dość dużym (1-2 proc.) ryzykiem poważnych powikłań - poronienia, przedwczesnego porodu czy infekcji wewnątrzmacicznej.
Kordocenteza to kolejne badanie inwazyjne, które polega na pobraniu niewielkich ilości krwi pępowinowej, w której obecne są komórki dziecka. Wykorzystuje się je następnie do badań genetycznych. Kordocentezę wykonuje się później niż poprzednie badania inwazyjne, bo dopiero między 24 a 34 tygodniem ciąży. Badanie to pozwala potwierdzić obecność choroby genetycznej u płodu, jednak tak samo jak inne badania inwazyjne wiąże się z ryzykiem poważnych powikłań, takich jak krwawienie wewnątrzmaciczne, poronienie czy przedwczesny poród.
CZYTAJ TAKŻE:
