Zespół Edwardsa. Trisomia 18 pary chromosomów, co oznacza dla dziecka i matki?
Zespół Edwardsa, to zespół wad wrodzonych, który należy do rzadkich chorób genetycznych. Polega na trisomii chromosomu 18, co oznacza, że zamiast dwóch chromosomów występujących prawidłowo w materiale genetycznym komórki, pojawia się jeden dodatkowy. Nadprogramowy chromosom może pojawić się w trakcie wytwarzania komórek rozrodczych wywołując wielowadzie - czyli nieprawidłowy rozwój wielu narządów. Wady rozwojowe, jakie ma dziecko z zespołem Edwardsa, określa się jako wady letalne, czyli śmiertelne.
Zespół Edwardsa pojawia się aż cztery razy częściej u dziewczynek niż u chłopców, zdarza się raz na 5000 urodzeń. W 95 proc. przypadków, nie dochodzi do porodu, ponieważ poronienie ma miejsce w pierwszym trymestrze ciąży. Długość życia urodzonych dzieci to około dwa miesiące, zaledwie kilka procent z nich żyje więcej niż rok.
Zespół Edwardsa, może być rozpoznany na podstawie charakterystycznych zmian w wyglądzie zewnętrznym. Dzieci cierpiące na tę chorobę, mają szeroko rozstawione oczy, co w terminologii medycznej nazywa się hiperteloryzmem. Noworodki mają mniejszą niż przeciętna masę urodzeniową, ich powieki opadają, niewykształcone są kciuki, zdeformowane stopy i zaciśnięte dłonie. Zazwyczaj ich małżowiny uszne są niewykształcone, podniebienie ulega rozszczepieniu, kość potyliczna jest wystająca, występuje u nich małogłowie, a także mikrognacja, czyli mała żuchwa.
Bardzo poważne są wady rozwojowe, których nie widać na pierwszy rzut oka. Są to:
- zaburzenia w obrębie układów: oddechowego i moczowego;
- malformacje naczyń krwionośnych;
- przetrwały przewód Botalla;
- u chłopców nie dochodzi do zstąpienia jąder;
- ubytki w przegrodzie międzykomorowej, albo międzyprzedsionkowej serca.
Zespół Edwardsa jest możliwy do wykrycia już na etapie końcówki pierwszego trymetru ciąży. Z pomocą przychodzą badania prenatalne, szczególnie tzw. USG genetyczne, wykonywane około 12. tygodnia ciąży, ukazujące odstępstwa od normy w budowie ciała dziecka. Ewentualne nieprawidłowości, które wykaże USG, są następnie potwierdzane przez badania inwazyjne.
W pierwszym trymestrze ciąży możliwe jest wykonanie badania PAPP-A, które polega na oznaczeniu osoczowego białka ciążowego A w surowicy i sprawdza czy nie doszło do trisomii w 18, 13 (obecnej przy Zespole Patau), a także 21 parze chromosomów (mającej miejsce przy Zespole Downa). Innym pomocnym badaniem, które nie niesie ryzyka dla matki i dziecka jest pobranie krwi matki i wyizolowanie DNA płodowego. Pozwala ono na ocenę kariotypu płodu.
Największą dokładnością cechują się jednak badania inwazyjne. Do inwazyjnych badań zaliczamy amniopunkcję, której istotą jest nakłucie owodni za pomocą igły (wykonywaną po 15 tygodniu ciąży) oraz biopsję kosmówki, podczas której do badania genetycznego pobierana jest próbka kosmówki (badanie to można wykonać przed 15 tygodniem ciąży).
Jak już zostało wspomniane w większości przypadków dzieci z Zespołem Edwardsa nie dożywają porodu. Te dzieci które przychodzą na świat, aż w 90 procentach nie dożywają 6. miesiąca życia. Reszta dzieci dożywa roku, a pojedyncze przypadki na świecie dożyły kolejnych urodzin.
Trudno mówić o skutecznym leczeniu Zespołu Edwardsa, opieka medyczna skupia się przede wszystkim na poprawie jakości życia chorych. W przypadku wad serca, takich jak: ubytki w przegrodzie międzyprzedsionkowej i przegrodzie międzykomorowej, wady zastawkowe, czy też przewód Botalla wykonuje się operacje paliatywne, dają one większą skuteczność niż leczenie farmakologiczne. Nie zawsze jednak, ze względu na małą wagę urodzeniową dziecka, są one możliwe do wykonania. Dzieci z Zespołem Edwardsa są obciążone zwiększonym ryzykiem nowotworów brzucha. Chorym dzieciom zakłada się zazwyczaj sondę żołądkową i stomię.
Należy wspomnieć, że ciąża z dzieckiem z wielowadziem, jest ciążą patologiczną wysokiego ryzyka. Donoszenie ciąży może skutkować u matki zakażeniem wewnątrzmacicznym, wstrząsem septycznym, problemami z wątrobą i nerkami lub sercem. W wyniku obumarcia dużego płodu w ciele kobiety konieczne może być usunięcie macicy.
Czytaj także:Sepsa i wstrząs septyczny. Jak się objawiają?
