USG genetyczne. Kiedy i jak się je wykonuje?
To prenatalne, nieinwazyjne badanie służące do oceny ryzyka wystąpienia u dziecka wad genetycznych takich jak zespół Downa, Turnera, Edwardsa, Pateau. Wykrywa także wrodzone wady serca, cewy nerwowej oraz rozszczep podniebienia.
W czasie ciąży wykonywane jest badanie ultrasonograficzne płodu za pomocą sondy brzusznej. Wykorzystywane w tej metodzie fale akustyczne przekazują obraz narządów oraz płodu bez żadnego oddziaływania na nie.
Obecnie to badanie określa się jako USG genetyczne ze względu na coraz dokładniejszy jego wynik oraz możliwość zidentyfikowania już u płodu ewentualnych wad genetycznych. Jest to badanie całkowicie bezinwazyjne, które może być wstępem do dalszych badań (amniopunkcja, biopsja, test potrójny).
Lekarz ginekolog prowadzący ciąże może przeprowadzić USG genetycznie w swoim gabinecie. Najczęściej wykonuje się je głowicą przezbrzuszną. Badanie to pozwala zbadać wielkość i wygląd szeregu narządów płodu. Dzięki temu może zostać oceniona:
- przezierność fałdu karkowego
- obecność kości nosowej
- prawidłowość przepływu w przewodzie żylnym
- zastawka trójdzielna.
Na podstawie nieprawidłowości zauważonych w tym zakresie można przypuszczać istnienie u płodu wad genetycznych (zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pateau, zespół Turnera) oraz wad serca i rozszczepu podniebienia. Nieprawidłowy wynik wskazuje takie ryzyko, ale nie diagnozuje jeszcze choroby. Na jego podstawie mogą zostać zlecone dodatkowe badania.
Podczas ultrasonografii płodu ocenia się także wielkość, kształt i proporcje głowy, kończyn oraz tułowia. Wiek ciąży może zostać w ten sposób określony z dokładnością do 7-10 dni. W drugim i trzecim badaniu dokonuje się oceny poszczególnych narządów.
Według kalendarza rekomendowanego przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne badanie USG genetyczne powinno zostać przeprowadzone trzy razy. Pierwsze z nich wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Kolejne badania przypadają między:
- 18. a 22. tygodniem ciąży
- 28. a 32. tygodniem ciąży.
