Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy
Zespół Edwardsa zespół wad wrodzonych, spowodowany trisomią chromosomu 18. Uważa się, że 95% płodów z tą trisomią ulega samoistnemu poronieniu. Występuje raz na 8000 urodzeń.
Większe prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby dotyczy kobiet po 35 roku życia i wzrasta z jej wiekiem. Obecnie zespół Edwardsa jest nieuleczalny.
Podczas ciąży pierwszymi symptomami mogącymi wykazywać, że płód obciążony jest przez zespół Edwardsa, jest jego niska waga. Wykonując badanie USG genetyczne można dostrzec nieprawidłowy rozwój kośćca w obrębie szyi, karku, kostki nosowej i klatki piersiowej.
Na tej podstawie lekarz zleca badanie poziomu HCG (gonadotropiny kosmówkowej) we krwi ciężarnej. Poziom poniżej normy może wskazywać na zespół Edwardsa. Dodatkowym potwierdzeniem jest niskie stężenie PAPP-A (ciążowego białka osoczowego).
Jednakże powyższe badania nie są miarodajne i konieczne staje się wykonanie jednego z inwazyjnych badań prenatalnych - amniopunkcji albo biopsji kosmówki.
Dzieci, które urodzą się, a są obciążone przez zespół Edwardsa, często umierają już w pierwszym miesiącu życia. Takie noworodki mają niedowagę i wiele wad wrodzonych uniemożliwiających im samodzielne funkcjonowanie. Charakterystyczne są:
- deformacje czaszki (małogłowie, łódkogłowie, uwydatniona potylica, wąskie szpary powiekowe, małe usta)
- rozszczep podniebienia lub wargi
- nadmiar skóry w części szyjnej
- hiperteloryzm brodawek sutkowych
- wady serca
- deformacje szkieletu (krótki mostek, stopa końsko-szpotawa, tarń dwudzielna, zwichnięcia stawów biodrowych)
- wady w układzie moczowo-płciowym
- upośledzenie umysłowe.
Wady są liczne i bardzo poważne, większości dzieci obarczonych zespołem Edwardsa umiera do końca pierwszego roku życia.
