Rodzice dzieci z chorobami rzadkimi biorą leczenie we własne ręce. "Niech środowisko lekarskie się obudzi"

- Chcemy to nareszcie zmienić. Chcemy podzielić się wiedzą i rozpowszechnić na całą Polskę dostępne już badania, które mogą wszystko zmienić. Dlatego robimy konferencję o chorobach rzadkich. To jest nasz manifest. Bo jesteśmy pod ścianą - mówi Marcin Basiński, ojciec pięcioletniego Oliwiera, który nie chodzi i je przez rurkę. A mógłby rozwijać się znacznie lepiej, gdyby diagnostyka dostępna w polskich szpitalach podążała za badaniami naukowymi. 

W Krakowie 16 i 17 czerwca odbędzie się ogólnodostępna i transmitowana także online konferencja poświęcona chorobom rzadkim - diagnostyce i nowoczesnemu leczeniu wad genetycznych. 

Organizatorem spotkania, w którym weźmie udział 40 specjalistów z Polski i zagranicy, jest Fundacja "Jesteśmy pod ścianą", która została stworzona przez rodziców chorych dzieci. Motorem napędowym do całego przedsięwzięcia była bardzo tragiczna historia Oliwiera, który urodził się z jedną z najrzadszych na świecie chorób genetycznych. 

Konferencji patronuje Fundacja Polsat, która od lat wspiera leczenie dzieci w przypadkach beznadziejnych, m.in. z chorobami rzadkimi, a Interia ZDROWIE pyta organizatorów o to, z czym tak naprawdę mierzą się rodzice dzieci, których choroby nie mają nawet nazwy. 

***

Karolina Siudeja-Dudek, Interia ZDROWIE: Konferencja nosi tytuł: "Choroby rzadkie. Spojrzenie z wielu perspektyw". Dlaczego to tak ważne?

Marcin Basiński, Fundacja "Jesteśmy pod ścianą": - W Polsce brakuje holistycznego spojrzenia na medycynę. Brakuje też komunikacji pomiędzy naukowcem, pomiędzy specjalistą, lekarzem oraz pacjentem i rodzicem. Tak naprawdę każdy osobno dochodzi do ściany. I naukowiec - ponieważ jego badania się nie rozwijają, jego badania nie są popularne, jego badania nie przekładają się na testy kliniczne. Lekarze - bo mierzą się z brakiem instrumentów, np. nowoczesnych badań. I wreszcie pacjenci i bliscy osób chorych - w przypadku chorób rzadkich rodzice bardzo często sami dochodzą do diagnozy, szukają publikacji w zagranicznych ośrodkach naukowych, szukają po świecie specjalistów i przywożą tę wiedzę lekarzom. Tak właśnie było w przypadku mojego syna. Nie w tę stronę to powinno działać. 

Dlaczego to rodzice muszą brać leczenie swoich dzieci we własne ręce? 

- Bo nie ma się tym kto zająć! Od pięciu lat, kiedy urodził się mój syn, drążę temat i w tym momencie mogę policzyć na palcach jednej ręki neurologów, których w tym kraju jestem  w stanie polecić. Cztery lata temu założyłem grupę na Facebooku "Jesteśmy pod ścianą" - zrzeszającą rodziców dzieci z chorobami rzadkimi. Obecnie prowadzę ja z Marcinem Maszewskim, Kingą Stępień, Anną Matyjas i Kingą Krajewską. Jest nas 14 tysięcy. Mamy dostęp do każdego szpitala w Polsce. Wymieniamy wiedzę na temat tego, jakie leczenie jest stosowane np. na neurologii albo na innych oddziałach pediatrycznych, gdziekolwiek w kraju. W pięć minut jesteśmy w stanie ustalić, gdzie jest jaka metoda leczenia, lub gdzie był podobny przypadek choroby, ponieważ wszędzie mamy naszych grupowiczów. Tymczasem lekarze - stwierdzam to z przykrością - po prostu nie aktualizują swojej wiedzy.

Lekarze są zbyt zajęci czy leniwi?

- Po pierwsze pokutuje stary system, który doprowadził do tego, że lekarz to jest pan doktor, który po godz. 15 ma gabinet, zarabia pieniądze, a po gabinecie ma wolne. Wie to, czego się nauczył na studiach, trochę też to, co rozwinął na specjalizacji, i więcej już nic. Co by nie powiedział, większość pacjentów przyjmie jako prawdę objawioną i jeszcze koniak mu za to przyniesie. 

Tymczasem na świecie stan wiedzy jest coraz większy, rozwój badań przyspiesza i coraz bardziej widać braki u lekarzy. Znam przykłady "specjalistów", którzy kierują oddziałami szpitalnymi w Polsce, i twierdzą, że niczego nie muszą się uczyć, ponieważ już wszystko wiedzą. Jest np. ordynator, który potrafił powiedzieć, że przez 30 lat dawał dzieciom luminal (przyp. red. - luminal to lek na padaczkę z lat 60.) i nikt nie zgłaszał reklamacji.

Chyba nie wszyscy lekarze są tacy?

- Absolutnie nie! Mamy bardzo dużo bardzo dobrych lekarzy. Mamy świetnych naukowców. Mamy wielu młodych odważnych, głodnych wiedzy lekarzy, którzy w źle prowadzonych placówkach nie są w stanie się wybić. 

Na kongres zaprosiliśmy 40 specjalistów, w tym lekarzy z krakowskiego szpitala w Prokocimiu. Zaprosiliśmy też naukowców, fizjoterapeutów, dietetyków. Wszyscy wygłoszą krótkie wykłady, które pokażą ogrom wiedzy, jaka obecnie jest już dostępna.

Kongres to będzie manifest - apel do wielu specjalistów, tych, którzy się zatrzymali i mają wiedzę sprzed 20 lat. Ale także będzie to manifest do pacjentów - ludzi, którzy są na początku choroby, ale jeszcze nie rozumieją tego, że trzeba działać na własną rękę.

Co ma pan na myśli, mówiąc, że trzeba działać? Zabrać dziecko ze szpitala i szukać specjalistów po świecie?

- Nie trzeba nawet szukać ich na świecie, bo są polscy lekarze i naukowcy, którzy już to wszystko wiedzą. W chorobach rzadkich najważniejsze jest diagnostyka - im szybsza, tym więcej szans na poprawę stanu. 

Proszę sobie tylko wyobrazić - obecnie znamy prawie 8 tysięcy chorób rzadkich. Kilka tysięcy z tych chorób ma sprecyzowane podejście terapeutyczne. Tymczasem wiedza na temat tego, jak postępować, np. w padaczce o podłożu genetycznym, ogranicza się do podawania przestarzałych leków i stwierdzenia: "Niestety genów się nie naprawia". To są bardzo często słowa lekarzy.

Mój syn ma ultrarzadką chorobę genetyczną i dopiero prawidłowa, zaawansowana diagnostyka genetyczna powiedziała nam, jak z nim postępować, czego nie może, a co może. A nie może m.in. leków przeciwpadaczkowych, bo są dla niego toksyczne. Bez tej diagnozy mój syn dawno by umarł. 

Na co choruje pana syn? Jak doszliście do tej diagnozy?

- Oliwierek oznaki choroby miał praktycznie od urodzenia. Wskazywało na to m.in. niewłaściwe napięcie mięśniowe. Potem zaczęły się także problemy ze wzrokiem - oczopląs. Gdy miał roczek, zaczęły się napady padaczkowe. Pojechaliśmy do szpitala, otrzymał leki przeciwpadaczkowe, co tylko pogorszyło jego stan. Wtedy moja partnerka Ewa znalazła w internecie informacje o badaniach genetycznych. 

To jest badanie całego egzomu, nazywa się WES - Whole Exome Sequencing. Po czterech miesiącach mieliśmy wynik - okazało się, że Oliwierek ma chorobę genetyczną metaboliczną - HIBCH, która jest jedną z najrzadszych chorób na świecie. W tym momencie jest tylko ośmioro takich dzieci jak on.

Choroba polega na zaburzeniu jednego z aminokwasów, co objawia się odkładaniem w różnych narządach toksycznej substancji - co za tym idzie, uszkadzaniem ich. Choroba głównie manifestuje się objawami ze strony układu nerwowego. 

Jaki jest stan Oliwiera, jakie są jego rokowania?

- Oliwier ma pięć lat. Jest dzieckiem leżącym, które potrafi się obrócić na bok. Nie jest w stanie nic chwycić, ani trzymać w ręce. Bliźniak genetyczny Oliwiera w Stanach Zjednoczonych, który był dość szybko zdiagnozowany, nie otrzymał leków przeciwpadaczkowych, był prowadzony prawidłowo, to jest dziecko, które chodzi, które chwyta, które potrafi jeść buzią.

Nasz Oliwierek niestety je przez PEG-a, to jest taka rureczka do brzucha. I jest dzieckiem całkowicie uzależnionym od nas. Jego stan jest stabilny, jeżeli chodzi o objawy metaboliczne. Na pewno jednak choroba postępuje, bo jest to jedna choroba neurodegeneracyjna, ale zgodnie ze stanem obecnej wiedzy naukowej ta choroba może być kontrolowana. 

Dwa lata temu opracowano dietę, która bardzo hamuje tę chorobę. Wcześniej na świecie 17 dzieci z taką diagnozą jak Oliwier zmarło przy zwykłym katarze czy zapaleniu oskrzeli. Choroba bardzo upośledza układ odpornościowy, więc groźna jest nawet zwykła gorączka. Zagrożeniem życia jest także przerwa w jedzeniu dłuższa niż trzy godziny, ostry trening terapeutyczny, znieczulenie ogólne lub rezonans magnetyczny. To wszystko wiadomo dzięki badaniu mutacji genetycznej. Inaczej Oliwier pewnie już by nie żył. 

Pana syna zdiagnozowano już na etapie przesiewowych badań noworodków. Dlaczego leczenie nie było prawidłowe od razu?

- Błędny metabolit zdiagnozowano w badaniu przesiewowym, ale potem kolejne badania nie wykazały choroby i zaniechano powtórnych badań. Dlaczego nikt nie sprawdził tego powtórnie - to pytanie zadaję sobie każdego dnia.  

- Tu wychodzi na jaw ogromna słabość systemu. Badanie przesiewowe noworodków w Polsce jest ograniczone. Każdy myśli, że to jest takie badanie, które bada wszystkie choroby genetyczne. Ale tak naprawdę bada tylko 30 pozycji w tym momencie, tymczasem same choroby metaboliczne mają z 600 mutacji, a wszystkich chorób rzadkich jest prawie 8 tysięcy.

Walczycie o to, żeby te przesiewy poszerzyć?

- Jesteśmy za tym, żeby badania przesiewowe były badaniami genetycznymi z poszerzonym spektrum chorób, a nie badaniami biochemicznymi, bo one są bardzo ograniczone. A jak wyglądają badania genetyczne w Polsce? Najczęściej lekarz sobie celuje: "To może zrobimy ten gen, a potem może sprawdzimy kolejny". I tak rodzice po miesiącach takich celowań w różne geny w końcu trafiają na naszą grupę, dowiadują się o badaniu WES i nareszcie znajdują diagnozę. 

Badanie WES wykrywa absolutnie każdą chorobę? Każdą znaną?

- Wykrywa ok. 80 proc. poznanych chorób rzadkich, czyli w tym momencie jest to badanie, które wykrywa najwięcej chorób rzadkich. Więcej póki co jest niemożliwe, ale pamiętajmy, że genetyka cały czas ewoluuje.

Natomiast w tym momencie badania WES i WGS (Whole Genome Sequencing) to są dwa najbardziej zaawansowane badania na świecie. Niedawno ta technologia poszła do przodu i wykonuje się już tutaj badanie TRIO - z rodzicami, które zwiększa o kilkanaście procent skuteczność diagnozy. To jest w skali tysięcy wariantów naprawdę dużo.

Czyli pobiera się DNA od dziecka i jego rodziców i na tej podstawie, mówiąc najprościej, szuka się choroby?

- Tak. Te badania mają naprawdę ogromną moc. Ostatnio wraz z prof. Rafałem Płoskim z Uniwersytetu Medycznego w Warszawie, który wykonuje te badania i tak naprawdę to on zdiagnozował mojego syna, doprowadziliśmy do badania w rodzinie, w której znalezione zostały mutacje odpowiedzialne za raka jajnika. Badanie uratowało więcej osób. Takich sytuacji jest bardzo dużo. 

Te badania dostępne są w Polsce, w Warszawie. Ile kosztują?

- Badanie genetyczne TRIO kosztuje ok. 10 tys. złotych. Czy to dużo? Patrząc na nasze wydatki, ile płacimy za leczenie i rehabilitację syna - za jedzenie, suplementy, za wózek nawet, który dla leżącego pięciolatka to jest wydatek rzędu 15 tys. złotych - to nie, nie są to duże pieniądze, a na pewno tego warte, bo dają diagnozę i pozwalają dopasować leczenie. 

Badania nie są refundowane?

- Są próby, na razie nieudane, refundacji tych badań. To jest też coś, o co walczymy, dobijamy się do ministerstwa, by te badania się rozwijały i były jak najszerzej dostępne. Proszę mi wybaczyć porównanie, ale czasem zbieramy miliony złotych na leczenie jednego dziecka za granicą, jakąś terapią eksperymentalną, a nie robimy nic, żeby wesprzeć badania, które mogą realnie pomóc tysiącom dzieci i dorosłych. 

W Polsce o badaniach genetycznych WES mało kto słyszał. 

- Na szczęście to się zmienia. Cztery lata temu ten opór niewiedzy na temat badania WES nawet w środowisku lekarskim był ogromny. Wówczas tylko niecałe 20 proc. lekarzy było kompatybilnych z tym badaniem. W tym momencie już ok. 70 proc. polskich lekarzy zna i rozumie badanie WES. 

Wcześniej lekarz wolał powiedzieć, że coś nie działa, choć tak naprawdę nie miał wiedzy na ten temat. Tymczasem my jako grupa "Jesteśmy pod ścianą" możemy raportować geny do zagranicznych baz danych i tworzyć teczki z informacjami genetycznymi dla dzieci zdiagnozowanych. Gdy lekarze biorą to do ręki, to szczęki im opadają, bo to są wiadomości powyciągane z najlepszych publikacji medycznych na świecie. Mamy wykupione dostępy do płatnych baz danych, jesteśmy w stanie kontaktować się z zagranicznymi szpitalami w sprawie leczenia lub diet. Mój syn ma wprowadzoną dietę opracowaną specjalnie dla jego choroby w Stanach Zjednoczonych.

Rodzice stali się specjalistami. Jak teraz układa się wasza współpraca z lekarzami?  

- Poznaliśmy się już na lekarzach jak mało kto i pracujemy z tymi dobrymi, empatycznymi, elastycznymi lekarzami, którzy są gotowi do współpracy. I oczywiście również z naukowcami. Razem będziemy tworzyć wielkie rzeczy.

Kolejne nowe badania? 

- Coś więcej. Współpracuje z nami doktor Wojciech Pokrzywa z Instytutu Biologii Molekularnej Komórkowej w Warszawie. Jego zespół pracuje nad projektem C.Elegans, w ramach którego stworzono model genetyczny robaka - nicienia, na którego można przerzucać fenotyp choroby genetycznej i później testować na tym całe biblioteki substancji: leki, suplementy, diety. To jest absolutna rewolucja w dziedzinie chorób rzadkich, To się dzieje już na naszych oczach w Polsce. Tylko trzeba dać temu szanse i rozgłos. 

Mój syn jest już po takim porównaniu genetycznym - jego chorobę przenieśliśmy na tego nicienia i na nim zespół badaczy będzie testować różnego rodzaju substancje, by sprawdzać, jak one działają. I będzie można modyfikować dietę, będzie można modyfikować leki suplementy. Czyli olbrzymie rzeczy, naprawdę, medycyna zmienia się na naszych oczach, nie każdy tylko to wie.  

Wicej informacji o wydarzeniu na stronie Fundacji "Jesteśmy pod ścianą": 

CZYTAJ TAKŻE: 

Tę rzadką chorobę nazywa się dziecięcym alzheimerem. Szybko odbiera sprawność i życie 

Uśmiech jest objawem rzadkiej choroby. Ma ją także syn Colina Farrella