Spis treści:
- Dziecięcy alzheimer, czyli choroba Niemanna-Picka typu C
- Przyczyny dziecięcego alzheimera
- Jak dziedziczy się chorobę Niemanna-Picka typu C?
- Objawy dziecięcego alzheimera
- Rozpoznanie choroby Niemanna-Picka typu C
- Czy da się wyleczyć dziecięcego alzheimera?
- Rokowanie w chorobie Niemanna-Picka typu C
Dziecięcy alzheimer, czyli choroba Niemanna-Picka typu C
Choroba Niemanna-Picka typu C to dziedziczne schorzenie, które upośledza funkcjonowanie układu nerwowego. To, że nazywa się ją dziecięcym alzheimerem, nie jest przypadkowe. Podobnie jak w chorobie Alzheimera, tak i w chorobie Niemanna-Picka typu C dochodzi do odkładania się pewnych substancji, co prowadzi do uszkodzenia komórek i postępujących zaburzeń układu nerwowego. Typ C jest najrzadziej diagnozowaną postacią choroby Niemanna-Picka - występuje z częstością 1 na 120 000 urodzeń, a jej objawy mogą ujawniać się w każdym wieku.
Przyczyny dziecięcego alzheimera
Choroba Niemanna-Picka typu C jest spowodowana zaburzeniami metabolicznymi, a konkretnie nieprawidłowościami w wewnątrzkomórkowym transporcie związków lipidowych, co z jednej strony powoduje nadmierne gromadzenie się lipidów w komórkach, z drugiej zaś niedobór tych związków w niektórych częściach komórki. Cholesterol odkłada się w dużej ilości w śledzionie, wątrobie i mózgu.
Jak dziedziczy się chorobę Niemanna-Picka typu C?
Chorobę Niemanna-Picka typu C dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Co to oznacza? Żeby zachorować, konieczne jest posiadanie dwóch wadliwych wersji genu. Odziedziczenie tylko jednej wadliwej wersji oznacza nosicielstwo - taka osoba może przekazać geny potomstwu, ale sama nie choruje. Rodzice Milenki wiedzieli, że ich córka może urodzić się chora, ale było na to tylko 25 proc. szans. Do końca wierzyli, że uda się tego uniknąć.
Objawy dziecięcego alzheimera
Jakie są początki choroby Niemanna-Picka typu C? Pozornie zdrowe osoby tracą zdolność wykonywania złożonych ruchów, doświadczają napadów drgawkowych, a nawet przestają mówić. Czasami dolegliwości u dzieci ujawniają się trudnościami w nauce, zaburzeniami pisma, problemami z ubieraniem się - są więc niespecyficzne i trudno postawić właściwą diagnozę.
Zobacz również:
Wraz z postępem choroby do objawów dołączają: zaburzenia psychiczne, obniżenie zdolności poznawczych, demencja i trudności w połykaniu. W badaniu przedmiotowym stwierdza się umiarkowane powiększenie śledziony, rzadziej wątroby. Gdy Milenka zaczęła kuleć na jedną nóżkę, rodzice byli pełni niepokoju. Niestety, potwierdzono, że dziewczynka dotknięta jest tą samą przypadłością co jej niedawno zmarły brat.
Rozpoznanie choroby Niemanna-Picka typu C
Jeżeli w rodzinie stwierdzono przypadek choroby Niemanna-Picka typu C, można wykonać badanie prenatalne po to, by dowiedzieć się, czy płód jest chory. W tym celu dokonuje się amniopunkcji, czyli pobrania płynu owodniowego. U noworodków diagnozę stawia się po przeprowadzeniu badań biochemicznych w kierunku poziomu kwaśnej sfingomielidazy w osoczu krwi.
Czy da się wyleczyć dziecięcego alzheimera?
Do tej pory nie udało się odkryć sposobu na całkowite wyleczenie choroby. Dostępne metody pozwalają na łagodzenie objawów i poprawę jakości życia. To właśnie dlatego rodzice Milenki rozpoczęli zbiórkę pieniędzy. Lek, na który zbierają fundusze, ma wesprzeć kondycję neurologiczną dziewczynki.
Jednym z wariantów leczenia choroby Niemanna-Picka jest także przestrzeganie skąpotłuszczowej diety. Pacjenci zwykle wymagają opieki wielu specjalistów, m.in. neurologa, pulmonologa, okulisty, gastroenterologa, kardiologa i fizjoterapeuty.
Ostatnio do rodziców 6-letniej Milenki uśmiechnął się los - otrzymali znaczne wsparcie finansowe od mamy Leona chorego na SMA. Ale środki wciąż są im potrzebne.
Rokowanie w chorobie Niemanna-Picka typu C
Dziecięcy alzheimer pozostaje wyrokiem śmierci. Na chorobę Niemanna-Picka typu C umiera 100 proc. pacjentów, u których została rozpoznana. Średni czas życia chorych z dziecięcym alzheimerem wynosi 20 lat. Oczywiście choroba ma różny przebieg - wiele zależy od tego, jak silne były pierwsze objawy i kiedy wystąpiły.
Według lekarzy choroba u Milenki postępuje wolniej niż u jej brata. Jej rodzice nie ustają w walce o dziecko i wciąż mają nadzieję na to, że wydarzy się cud.
CZYTAJ TAKŻE:
Uśmiech jest objawem rzadkiej choroby. Ma ją także syn Colina Farrella
Rodzice nagle tracą dziecko, jakie znali. To choroba milczących aniołów
