Zespół Wolfa-Hirschhorna. Z tą chorobą rodzi się w Polsce tylko kilkoro dzieci rocznie

Zespół Wolfa-Hirschhorna zdarza się raz na 50 tysięcy urodzeń. Oznacza to, że prawdopodobieństwo wystąpienia tej genetycznej przypadłości jest porównywalne do trafienia piątki w lotto, a w całej Polsce co roku rodzi się z nią dosłownie kilkoro dzieci, z czego większość to dziewczynki (naukowcy do tej pory nie wiedzą, dlaczego). Zespół polega na mikrodelacji krótkiego ramienia chromosomu czwartego. Ujmując prościej: brakuje w nim części materiału genetycznego.

WHS - zespół Wolfa-Hirschhorna - rzadko jest dziedziczony. W dziewięciu na dziesięć przypadków mutacja powstaje u dziecka zdrowych rodziców, spontanicznie, co w genetyce określa się mianem ad novo. Przekładając na prostszy język: choroba jest wynikiem czystego przypadku. Aberracja chromosomowa ma miejsce podczas dojrzewania komórek rozrodczych lub na etapie wczesnego rozwoju embrionalnego. Nie da się jej przewidzieć ani zapobiec.

Wadę da się wykryć już na etapie płodowym. Wskazaniem do rozszerzonej diagnostyki, obejmującej badania genetyczne, są charakterystyczne zmiany w wyglądzie dziecka widoczne na badaniu ultrasonograficznym. Doświadczony lekarz, zaniepokojony obrazem USG, zleca kolejne badania: pobranie płynu owodniowego z macicy matki (czyli amniopunkcję) lub biopsję kosmówki.

Zdarza się również, że dziecko jest diagnozowane już po porodzie. Noworodki z WHS mają zazwyczaj dość charakterystyczne cechy: przychodzą na świat lżejsze od zdrowych dzieci, z małogłowiem (mikrocefalią), szeroko rozstawionymi i lekko wyłupiastymi oczami, wysokim czołem, haczykowatym nosem, drobną żuchwą (mikrognacją) i innymi wadami szkieletu czaszkowo-twarzowego. Często towarzyszą temu rozszczep wargi, języka i podniebienia, a także tak zwane "usta ryby", czyli skrócenie górnej wargi.

Zespół Wolfa-Hirschhorna objawia się w różny sposób, a każdy pacjent - jak to bywa w przypadku genetycznych schorzeń - rozwija się zupełnie inaczej. Cechą wspólną są problemy z karmieniem dziecka. Mali pacjenci z WHS, mimo odpowiedniej diety, mają dużą trudność z przybieraniem na wadze i rośnięciem. Występuje u nich również bardzo duże ryzyko wystąpienia zachłystowych zapaleń płuc. Często dla bezpieczeństwa zakłada się zgłębnik nosowo-żołądkowy, czyli sondę, i to przez nią karmi się dziecko. Kolejnym charakterystycznym objawem WHS są napady drgawkowe, szczególnie w pierwszych miesiącach życia.

Pacjenci z WHS cierpią też na hipotomię, czyli obniżenie napięcia mięśniowego. Do tego najczęściej dochodzą wady w budowie układu kostno-szkieletowego (na przykład duże skoliozy, kifozy). To wszystko składa się na niesprawność motoryczną: dziecko może mieć problemy z siadaniem, wstawaniem, chodzeniem. Część pacjentów nigdy nie nauczy się samodzielnie chodzić, u innych nauka będzie znacznie opóźniona.

Połowa dzieci z zespołem ma też wrodzone wady serca, takie jak nieprawidłowości w budowie przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej, przerost prawej komory, zwężenie zastawki tętnicy płucnej. Często występują też wady nerek, wzroku, słuchu, jelit, uzębienia.

Upośledzenie intelektualne dotyka każdego pacjenta, choć jego stopień jest różny. Dzieci z WHS raczej nie mówią, natomiast z obserwacji wynika, że społecznie są dobrze rozwinięte; łakną kontaktu z innymi ludźmi i znajdują pozawerbalne metody komunikacji.

Zespół Wolfa-Hirschhorna jest nieuleczalny. Co trzecie dotknięte nim dziecko umrze przed skończeniem drugiego roku życia, często w wyniku powikłań po infekcjach dróg oddechowych.
W literaturze znane są jednak przypadki pacjentów, którzy dożywają dorosłości. Najdłużej żyjący pacjent z WHS miał 30 lat. 

Na WHS nie ma leków. Zmiana genetyczna jest nieodwracalna. Leczenie dziecka jest zatem wyłącznie objawowe, a ilość i rodzaj podawanych mu leków - uzależnione od przebiegu jego choroby i dolegliwości, które jej towarzyszą. Często, szczególnie w pierwszych miesiącach życia dziecka, podaje mu się leki przeciwdrgawkowe. Oprócz tego, ze względu na niedobór odporności i podatność na infekcje, stosuje się wlewy z immunoglobulin. Okresowo występuje też konieczność antybiotykoterapii.

Ze względu na problemy kardiologiczne, ortopedyczne, wzrokowe i inne, które występują u dzieci z zespołem Wolfa-Hirschhorna, są one stosunkowo często poddawane różnego rodzaju operacjom i procedurom medycznym. Mali pacjenci zazwyczaj znajdują się pod stałą opieką lekarzy różnych specjalizacji: okulistów, neurologów, nefrologów, ortopedów, pulmonologów, otolaryngologów i kardiologów oraz korzystają z opieki hospicyjnej.

Aby zapewnić dziecku możliwie jak największą sprawność ruchową, zaleca się regularną rehabilitację ruchową. Z kolei terapia zajęciowa, zajęcia z logopedą czy integracja sensoryczna stymulują rozwój poznawczy małego pacjenta. Niektórzy uważają również, że dziecko powinno być pod opieką psychologa. Z pewnością - przynajmniej okresowo - takiego wsparcia wymagają rodzice pacjenta.

CZYTAJ TAKŻE:

O chorobie mowi się "dzieciecy Alzheimer'. Objawy odbierają im kontakt ze światem

Uśmiech jest objawem rzadkiej choroby. Ma ją także syn Colina Farrella

Rodzice nagle tracą dziecko, jakie znali. To choroba milczących aniołów