Zmarła 32-latka z Dębicy cierpiała na zespół Marfana? Choroba wywołuje m.in tętniaki
24 stycznia 32-letnia pani Justyna zaczęła bardzo źle się czuć, jej przestraszony mąż wezwał karetkę. Kobieta trafiła na SOR w Dębicy, na którym przez kilka godzin czekała na transport do Rzeszowa, gdzie miała zostać zoperowana w trybie pilnym. Niestety, pacjentka zmarła w drodze do szpitala. Bliscy pani Justyny zarzucają personelowi medycznemu "szereg zaniedbań", a zwłaszcza zignorowanie informacji o tym, że kobieta mogła cierpieć na zespół Marfana - rzadką chorobę genetyczną. Co to za choroba i czym się objawia? Wyjaśniamy.
24 stycznia, 32-letnia Justyna z Dębicy nagle bardzo źle się poczuła. Skarżyła się na duszności, ucisk w klatce piersiowej i zaburzenia widzenia - jej zaniepokojony mąż Krzysztof wezwał pogotowie. Pomoc zjawiła się szybko. Ratownicy wykonali EKG, które wskazywało na nieprawidłowości w pracy serca, dlatego podjęto decyzję o przewiezieniu pacjentki do szpitala. Jak relacjonuje przyjaciółka rodziny, już na tym etapie zaczęły się problemy: "Nie znieśli jej z czwartego piętra, tylko musiała schodzić o własnych siłach. Na drugim piętrze zaczęła się osuwać Krzysztofowi na ręce, który ją sprowadzał, a nie ratownicy". Zanim jeszcze zabrano ją na SOR, mąż pacjentki poinformował medyków, że w rodzinie kobiety są przypadki zespołu Marfana, czyli genetycznej choroby tkanki łącznej, która może wywoływać tętniaka rozwarstwiającego aortę - przekazał portal nowiny24.pl.
W szpitalu w Dębicy ok. godz. 21 młoda kobieta została zabrana na tomografię komputerową, która wykazała tętniaka aorty, wymagającego natychmiastowej operacji. Warto zaznaczyć, że na to samo schorzenie cierpiała również siostra i brat pacjentki. Na transport do szpitala w Rzeszowie, w którym miał zostać przeprowadzony zabieg, czekano aż dwie i pół godziny. "Dopiero siedem minut po północy zadecydowano, by przewieźć ją do Rzeszowa" - podają nowiny24.pl. Podczas pobytu na SOR-ze pani Justyna wysyłała do męża SMS-y, w których informowała go o pogarszającym się samopoczuciu, pobrano jej krew i podpięto ją pod aparaturę monitorującą czynności życiowe.
Niestety 32-latka nie dotarła na miejsce. W drodze do szpitala doszło u niej do zatrzymania krążenia. Ratownicy rozpoczęli reanimację, która zakończyła się przywróceniem funkcji życiowych. Dalsza podróż była jednak zbyt niebezpieczna, dlatego podjęto decyzję o zatrzymaniu się w najbliższym szpitalu, czyli placówce w Sędziszowie Małopolskim. Na tamtejszym SOR-ze próbowano jeszcze ustabilizować stan pani Justyny. Bez powodzenia. Kobieta zmarła kwadrans po pierwszej w nocy. Osierociła dwójkę dzieci.
Przeprowadzona sekcja zwłok wykazała, że 32-latka zmarła na skutek zawału serca. Bliscy zmarłej zarzucają pracownikom szpitala w Dębicy "niedopełnienie obowiązków i szereg zaniedbań medycznych", a w sprawie wszczęto postępowanie prokuratorskie. Mieszkańcy Dębicy protestują pod siedzibą szpitala. Podobnie jak rozżalona rodzina uważają, że długie oczekiwanie na transport do Rzeszowa zaprzepaściło szansę na uratowanie pacjentki i boją się, że przez opieszałość służb takich przypadków będzie więcej.
Czytaj także: Śmierć 32-latki z Dębicy. Mieszkańcy protestują
Jak to jednak możliwe, że zdrowa na pozór, młoda kobieta, aktywna mama dwójki maluchów, nagle nie jest w stanie sama chodzić, słania się na nogach, czuje duszności i w końcu umiera na zawał? Skąd u pani Justyny tętniak rozwarstwiający aorty? Przyczyn patologicznego poszerzania się naczyń tętniczych może być wiele, ale jedną z najbardziej prawdopodobnych w jej przypadku jest wspomniana już choroba genetyczna, jaką jest zespół Marfana.
Zespół Marfana, to choroba genetyczna tkanki łącznej, występująca z częstotliwością 1-2 na 10 tys. osób. Ponieważ tkanka łączna występuje niemalże w całym organizmie, choroba upośledza - w różnym stopniu - wiele układów narządów. Choroba jest dziedziczna, przekazywana jest w sposób autosomalny dominujący, tzn. nawet wtedy, gdy tylko jedna z dwóch wersji genu jest obciążona mutacją. U 25 proc. do mutacji dochodzi de novo, co oznacza, że pacjenci mogą chorować, mimo że w ich rodzinie nie było przypadków zespołu Marfana.
Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana dotyczą całego organizmu, chociaż w największym stopniu obciążają: narząd wzroku, układ krążenia, a także kości i stawy.
Zespół Marfana ma pewne charakterystyczne cechy, które można stwierdzić nawet u dzieci, np.: obniżenie napięcia mięśniowego, przyspieszony wzrost, szmery w sercu, problemy z aktywnością fizyczną i wzrokiem. Do objawów tej choroby występujących u osób dorosłych zalicza się:
- wysoki wzrost i cechy dysmorficzne (m.in długie i cienkie palce, wydłużenie głowy w wymiarze przednio-tylnym);
- wady wzroku (krótkowzroczność, astygmatyzm);
- wady układu nerwowego (np. bóle głowy, nieustające zmęczenie);
- zaburzenia układu pokarmowego (chorobę wrzodową i nieprawidłową perystaltykę jelit);
- nadmierną ruchomość stawów;
- wady układu sercowo-naczyniowego (niedomykalność zastawki aorty, niedociśnienie tętnicze, tętniaki rozwarstwiające i wstępujące aorty).
- problemy oddechowe (odma opłucnowa, rozedma płuc),
- problemy kostne, przede wszystkim nieprawidłowości w budowie klatki piersiowej.
Choroba nie jest uleczalna, ale nowe badania i postęp medycyny dają nadzieje, że w przyszłości to się zmieni. Rokowania co do zdrowia i życia pacjentów cierpiących na zespół Marfana są coraz lepsze. Przede wszystkim rozwój kardiologii i chirurgii naczyniowej przyczynił się do znacznego wydłużenia życia pacjentów. U pacjentów z wadami serca wdraża się leczenie chirurgiczne, związane z niedomykalnością zastawki mitralnej lub aortalnej.
Należy jednak pamiętać, że obciążenie poszczególnych układów organizmu może być znaczne, a wiele dolegliwości wynikających z choroby może powodować ciężki uszczerbek zdrowia. W najgorszym wypadku powykałania choroby prowadzą do przedwczesnej śmierci.
CZYTAJ TAKŻE:
Choroba tkanki łącznej upośledza kolejne narządy. Ma ją m.in Tatiana Okupnik
