Tatiana Okupnik: Mam Zespół Ehlersa-Danlosa. EDS to niewidzialna choroba całego ciała. Czym się objawia?
Zespół Ehlersa-Danlosa to niewidzialna choroba genetyczna, która powoduje ból kości i stawów, liczne pęknięcia i zwichnięcia, a także zaburzenia krążenia i nietolerancje pokarmowe, które umykają wszelkim badaniom i testom. Mimo pozornie prawidłowych wyników badań chorzy na EDS latami uskarżają się na ból całego ciała czy tendencję do złamań i zwichnięć (do wypadnięcia stawów z panewki lub skręcania kostki dochodzi czasem nawet codziennie). Do tego zespołowi Ehlersa-Danlosa towarzyszy hipermobilność, czyli wyjątkowa ruchomość stawów, która w połączeniu z licznymi urazami może prowadzić do bardzo poważnych uszkodzeń ciała, a nawet niepełnosprawności.
O tym, że to właśnie na tę chorobę cierpi od lat, w trakcie których bez skutku szukała odpowiedzi na pytania o swój stan zdrowia, jakiś czas temu dowiedziała się popularna piosenkarka Tatiana Okupnik. O swojej diagnozie i życiu z chorobą EDS opowiedziała w "Dzień Dobry TVN".
- Od zawsze byłam bardziej giętka od innych, na przykład bez żadnych ćwiczeń umiałam założyć nogę za głowę. Non stop lądowałam też w gipsie, ale rodzina już się do tego przyzwyczaiła. Dolegliwości nasiliły się po ciąży - mówiła. - 42 lata zajęła w moim przypadku diagnostyka tej choroby. Tyle lat uważano, że przesadzam, że tak naprawdę nic mi nie jest. Tymczasem bardzo cierpiałam - wyznała. Niestety, zespół Ehlersa-Danlosa to choroba dziedziczna. Tatiana Okupnik ma dwoje dzieci, córkę i syna, urodziła je zanim dowiedziała się o swoje chorobie.
Przebieg choroby w przypadku Zespołu Ehlersa-Danlosa jest bardzo zróżnicowany. U niektórych jest dokuczliwy, ale nie zagraża życiu. U innych niestety może prowadzić do poważnych konsekwencji. Tak było m.in. w przypadku instagramerki Kassandry Shore z Los Angeles, która o swojej chorobie pisała na profilu @just.my.genes.
Dziewczyna mimo młodego wieku przeszła mnóstwo poważnych operacji, m.in. wycięto jej jelito grube, usuwano zator w sercu i wielokrotnie operowano kręgosłup. Podobnie jak w przypadku innych chorych, także i u niej prawidłowa diagnoza długo nie padała, a Kassandrę przez lata leczono na inne schorzenia. Z czasem dochodziły kolejne objawy m.in. problemy z trawieniem i trudności w oddychaniu. Kilka lat temu dziewczyna postanowiła, że przestanie się poddawać kolejnym zabiegom ratującym życie.
Kassandra zmarła w kwietniu 2021 roku, mając 30 lat.
Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa rzadkich chorób genetycznych tkanki łącznej - jego występowanie spowodowane jest zaburzeniem struktury i funkcji kolagenu (białka, które odpowiada za zapewnienie właściwej wytrzymałości fizycznej, odporności mechanicznej oraz elastyczności tkanek). Wyróżnia się kilkanaście różnych typów zespołu Ehlersa-Danlosa, ale mimo to bardzo trudno go zdiagnozować. To choroba z grupy "niewidzialnych" - objawy są często niejednoznaczne i prowadzą do błędnych diagnoz. Z badań wynika, że zdiagnozowanie EDS zajmuje od 10 do 14 lat.
Szacuje się, że zespół Ehlersa-Danlosa dotyka 1:2500 - 1:10 000 osób. Tak duża rozbieżność, jak się podkreśla, wynika z braku świadomości choroby wśród lekarzy oraz rzadkiego jej diagnozowania. W równym stopniu ofiarami EDS padają kobiety, jak i mężczyźni. Bywa, że niezdiagnozowane osoby z EBS są odsyłane do psychiatry z podejrzeniem hipochondrii, przyczyn tych dolegliwości szuka się w psychice, podejrzewając psychosomatyczne podłoże objawów.
Objawy zespołu EDS są bardzo niespecyficznie, to choroba tkanki łącznej, która jest w całym organizmie, więc objawy mogą pochodzić z niemalże każdego organu lub układu narządów w ciele - najczęściej ze strony stawów, skóry, żył i układu krążenia czy przewodu pokarmowego.
Najpowszechniejsze objawy zespołu Ehlersa-Danlosa dotyczą skóry i stawów. Chorzy skarżą się na: skórę podatną na wszelkiego rodzaju zasinienia, obicia i obrzęki, która jest dodatkowo hiperelastyczna i bardzo delikatna, niejednokrotnie przejrzysta. Rany w przypadku zespołu Ehlersa-Danlosa goją się bardzo powoli. Jeśli chodzi o stawy, to mówi się o ich nadmiernej ruchliwości - są luźne, niestabilne, z tendencją do przemieszczeń, obolałe. Często występuje w nich stan zapalny. Chorym doskwierają chroniczne zmęczenie, problemy trawienne, kłopoty ze wzrokiem czy zawroty głowy. Występują również problemy z narządami wewnętrznymi (np. pęknięcia i uszkodzenia macicy w czasie ciąży), a także szpotawość lub koślawość stóp i/lub kolan czy skolioza i/lub kifoskolioza.
Zmienność i nasilenie dolegliwości to sprawa indywidualna. EDS to choroba nieuleczalna, ale można łagodzić objawy i zapobiegać groźnym powikłaniom związanym ze schorzeniem. Rokowania zależą od typu EDS i indywidualnego przebiegu choroby.
Miesiącem zespołu Ehlersa-Danlosa, w czasie którego upowszechnia się wiedzę na jego temat, jest właśnie maj.
KD, IRz
Zainteresował cię temat? Przeczytaj niezwykłą historię kobiety cierpiącej na EDS, która nie może jeść
Chcesz wiedzieć więcej o Zespole Ehlersa-Danlosa (EDS)? Kliknij tutaj!
