Spis treści:
- Historia Orfeusza. Droga do diagnozy dystrofii mięśniowej Duchenne’a
- Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - co to za choroba?
- Orfeusz potrzebuje pomocy
Historia Orfeusza. Droga do diagnozy dystrofii mięśniowej Duchenne’a
Orfeusz to uroczy blondynek o pięknych, niebeskich oczach ciekawych świata. Przyszedł na świat 5 października 2021 roku, więc właśnie skończył roczek. Rośnie, zmienia się. Ale nie jest jeszcze świadomy tego, że toczy nierówną walkę z podstępną chorobą.
Chłopiec już pierwsze miesiące życia musiał spędzić w szpitalach. Zaczęło się od przedłużającej się żółtaczki. Lekarze stwierdzili zapalenie układu moczowego. Wyniki kolejnych badań pozostawiały wiele do życzenia. Podwyższone były m.in. próby wątrobowe. Lekarze zaalarmowani osłabionym napięciem mięśniowym rozpoczęli poszukiwania przyczyny. Badanie kinazy kreatynowej, które służy do oceny stopnia uszkodzenia mięśni, wykazało znaczne przekroczenie norm. Najwyższy poziom enzymu wynosił ponad 30 tys., przy normie ok. 200. Zlecono badania genetyczne.
U Orfeuszka wykluczono kilka poważnych chorób. Jedno badanie nie przyniosło jednak jasnej odpowiedzi - nie wykluczyło i nie potwierdziło dystrofii mięśniowej. Rodzice Orfeuszka - Ilona i Kuba - postanowili działać na własną rękę. Wykonywali kolejne badania, kontaktowali się z kolejnymi specjalistami. W kwietniu br. usłyszeli diagnozę - Orfeusz cierpi na dystrofię mięśniową Duchenne’a.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - co to za choroba?
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to rzadka choroba genetyczna. Jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Dotyka głównie chłopców (średnio 1 na 3000), ale w rzadkich przypadkach może dotyczyć także dziewczynek. Powoduje postępujący, nieodwracalny zanik mięśni. Mutacja genetyczna w DMD oznacza, że organizm nie może produkować dystrofiny (ważnego białka budulcowego mięśni) lub nie produkuje jej w wystarczającej ilości. Mięśnie osób chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a niszczone są już od początku życia.
Główne objawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a to: osłabienie mięśni kończyn dolnych, opóźnione siadanie, stanie i chodzenie, problemy z wejściem po schodach, trudności z podniesieniem się z pozycji leżącej, przerost łydek, przykurcz ścięgien Achillesa, chód z kołysaniem bioder (chód kaczkowaty), chodzenie na palcach z wysuniętym do przodu brzuchem.
Dzieci z DMD zaczynają później chodzić (naukę chodzenia rozpoczynają ok. 18 miesiąca życia). Mają duże problemy ze stabilnością, przez co często tracą równowagę. Słabnące mięśnie w pewnym okresie (zazwyczaj ok. 10. roku życia) nie są w stanie utrzymać ciężaru ciała, co powoduje, że muszą poruszać się na wózkach inwalidzkich. Z czasem przychodzą problemy z oddychaniem i problemy kardiologiczne.
Orfeusz potrzebuje pomocy
Wyróżnia się pięć okresów dystrofii mięśniowej Duchenne’a. W pierwszym okresie - i w takim znajduje się Orfeusz - dziecko jest samodzielne. Na ostatnim etapie choroby niezbędna jest m.in. tlenoterapia i dostęp do respiratora. Rodzice Orfeusza usłyszeli od lekarzy, że chłopcy cierpiący na tę chorobę zazwyczaj umierają w wieku ok. 20 lat.
Wyleczenie DMD nie jest na ten moment możliwe. Rodzice Orfeusza dokładają wszelkich starań, aby opóźnić skutki choroby. Mają nadzieję doczekać leku lub terapii genowej, zanim mięśnie ich synka zanikną. Bez naszej pomocy będzie to praktycznie niemożliwe.
Walka z dystrofią mięśniową Duchenne’a jest bardzo kosztowna. Wymagana jest ciągła rehabilitacja. Orfeusz musi znajdować się pod stałą opieką fizjoterapeutów i specjalistów wielu innych dziedzin, za jakiś czas będzie potrzebował specjalistycznego sprzętu. Każda złotówka dla Orfeusza i jego rodziny jest na wagę złota, dlatego wraz z nimi prosimy o wsparcie.
Wpłat można dokonywać na konto Fundacji Polsat. Nr konta: 39 1140 1010 0000 7777 7000 1001. Tytuł przelewu: WRÓBEL-MACIASZEK ORFEUSZ 8219. Po szczegółowe informacje odsyłamy TUTAJ.
Jeśli jesteś ciekawy, co u Orfeuszka, jego rodzice w mediach społecznościowych na bieżąco informują o tym, jak czuje się ich synek, i jakie robi postępy. Sprawdź TUTAJ.
