Spis treści:
- Ghanim Al-Muftah - kim jest?
- Zespół regresji kaudalnej - co to za choroba?
- Zespół regresji kaudalnej - kogo dotyczy?
- Jak objawia się zespół regresji kaudalnej?
- Zespół regresji kaudalnej - leczenie
Ghanim Al-Muftah - kim jest?
Ghanim Al-Muftah, który wraz z Morganem Freemanem, jednym z najbardziej uznawanych aktorów w Hollywood, wystąpił podczas ceremonii otwarcia XXII piłkarskich mistrzostw świata, jest Katarczykiem i ambasadorem FIFA w 2022 roku. Ma 20 lat. Przyszedł na świat w maju 2002 roku jako jeden z bliźniaków. Od urodzenia zmaga się z rzadką chorobą - zespołem regresji kaudalnej (ogonowej, od ang. caudal regression syndrome), przez którą kręgosłup i dolne części ciała nie rozwijają się prawidłowo. 20-latek nie ma nóg, w zasadzie nie ma ¾ swojego ciała.
Lekarze nie dawali Ghanimowi większych szans na przeżycie. Rodzice obiecali sobie jednak, że "będą jego prawą i lewą nogą", a chłopiec będzie wiódł w miarę normalne życie. Dziś z powodzeniem realizuje swoje pasje, będąc pod stałą opieką lekarzy, przechodząc kolejne operacje i poddając się rehabilitacji.
Ghanim rzadko porusza się na wózku inwalidzkim, woli na rękach, "ponieważ wierzy, że powinien korzystać ze wszystkiego, czym jest obdarzony, zamiast skupiać się na tym, czego nie ma". Jego podejście inspiruje miliony ludzi na całym świecie. Ghanim studiuje politologię, jest przedsiębiorcą (ma własną firmę), mówcą motywacyjnym i youtuberem. Ma nadzieję zostać dyplomatą i paraolimpijczykiem. Pomimo swojej niepełnosprawności wymienia pływanie, nurkowanie, piłkę nożną, wędrówki i jazdę na deskorolce jako swoje ulubione sporty. Planuje wejść na Mount Everest.
Zespół regresji kaudalnej - co to za choroba?
Zespół regresji kaudalnej (ogonowej), który dotknął 20-latka, jest rzadkim, wrodzonym zespołem, w wyniku którego upośledzony zostaje rozwój dolnej połowy ciała. U niemowląt potencjalnie może wystąpić szeroki zakres nieprawidłowości, w tym nieprawidłowy rozwój (m.in. agenezja, którą definiuje się jako stan, w którym nie dochodzi do powstania zawiązku narządu, czego konsekwencją jest nierozwinięcie się narządu) kości krzyżowej i kości ogonowej, a także kręgosłupa lędźwiowego. W niektórych przypadkach mogą pojawić się poważniejsze wady rozwojowe. Zaburzenia występujące w tej części kręgosłupa mogą powodować szereg dodatkowych powikłań, w tym przykurcze stawów, stopę końsko-szpotawą czy przerwanie lub uszkodzenie dolnej części rdzenia kręgowego. Mogą wystąpić także dodatkowe nieprawidłowości ze strony choćby przewodu pokarmowego, nerek, serca czy układu oddechowego.
Zespół regresji kaudalnej - kogo dotyczy?
Dokładna przyczyna zespołu regresji kaudalnej nie jest znana. Niektóre badania sugerują, że cukrzyca w czasie ciąży, zwłaszcza jeśli nie jest leczona, może zwiększać ryzyko jego wystąpienia. Zaburzenie to diagnozuje się jednak również u niemowląt urodzonych przez kobiety, które nie chorują na cukrzycę, dlatego podejrzewa się, że zarówno czynniki środowiskowe, jak i genetyczne odgrywają rolę w jego rozwoju.
Szacuje się, że z zespołem regresji ogonowej rodzi się od 1 do 2,5 na 100 tys. noworodków. Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle między 4. a 7. tygodniem ciąży. W większości przypadków stan można zdiagnozować do końca pierwszego trymestru.
Jak objawia się zespół regresji kaudalnej?
Objawy i nasilenie choroby mogą się znacznie różnić w zależności od osoby. Zespół regresji ogonowej reprezentuje spektrum różnych dolegliwości, od przypadków z łagodniejszymi objawami, do przypadków z ciężkimi, upośledzającymi lub potencjalnie zagrażającymi życiu powikłaniami. U osób dotkniętych chorobą mogą nie występować wszystkie objawy i doświadczenia jednego dziecka mogą się różnić (niekiedy nawet dramatycznie) od doświadczeń drugiego. W zespole regresji ogonowej kości w dolnej części kręgosłupa mogą być zniekształcone lub może ich brakować.
Zobacz również:
Wśród nieprawidłowości, które pojawiają się u chorych, wymienia się m.in.:
- skrzywienie kręgosłupa,
- zwężenie bioder,
- słabo rozwinięte mięśnie pośladków,
- spłaszczenie pośladków,
- zmniejszoną masę mięśniową nóg,
- przykurcze zgięciowe kolan i w obrębie stawu biodrowego,
- stopę końsko-szpotawą (to deformacja polegająca na utrwalonym zgięciu podeszwowym stopy i przywiedzeniu przodostopia),
- minimalne czucie w dolnych partiach ciała,
- agenezję nerek,
- ektopię nerek, czyli nieprawidłowe ich położenie (wszelkie nieprawidłowości dotykające nerek mogą powodować niedrożność dróg moczowych, pęcherz neurogenny lub nieprawidłowe cofanie się moczu z pęcherza do moczowodów - refluks pęcherzowo-moczowodowy),
- przepuklinę oponowo-rdzeniową,
- brak genitaliów,
- nieperforowany odbyt.
Wrodzone wady serca i powikłania oddechowe także mogą być związane z tym zaburzeniem.
Zespół regresji kaudalnej - leczenie
Leczenie zespołu regresji ogonowej jest ukierunkowane na specyficzne objawy, które występują u każdego chorego. Leczenie najczęściej wymaga skoordynowanych wysiłków zespołu specjalistów - m.in. chirurgów ortopedów, neurologów, nefrologów, pediatrów, kardiologów. Mogą być konieczne wielokrotne operacje i rehabilitacja do końca życia.
CZYTAJ TAKŻE:
Klątwa Ondyny. Ich oddech w każdej chwili może się zatrzymać
Kompromitacja Morgana Freemana w Katarze. "Pieniądze nie śmierdzą"
