Choroba Gauchera. Zaburzenia pracy całego organizmu
Niewiele osób słyszało o chorobie Gauchera, przede wszystkim dlatego, że jest ona klasyfikowana jako rzadka przypadłość dotykająca zaledwie 1 na 50 tys. osób. Czym zatem jest ta tajemnicza choroba upośledzająca funkcjonowanie wątroby, śledziony, układu nerwowego i krwiotwórczego? Jakie są jej objawy? Czy wdrożenie leczenia w odpowiednim czasie umożliwia opanowanie choroby? Przeczytaj poniższy artykuł, żeby dowiedzieć się więcej o tajemniczym schorzeniu, jakim jest choroba Gauchera.
Choroba Gauchera jest spichrzeniową chorobą lizosomalną uwarunkowaną genetycznie. Co to oznacza w praktyce? Pacjenci dotknięci tą przypadłością borykają się z brakiem lub obniżoną aktywnością pewnego enzymu - glukocerebrozydazy. Żeby zrozumieć, jaki jest mechanizm choroby Gauchera, należy wiedzieć jaką funkcję pełni wspomniany enzym. Glukocerebrozydaza, odpowiada za rozkład tłuszczów, zatem obniżenie jej poziomu skutkuje odkładaniem substancji tłuszczowej w organizmie, zwłaszcza w wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym, co prowadzi do ich uszkodzenia. Wyróżnia się kilka postaci klinicznych choroby: typ 1 nieneuropatyczny o przewlekłym przebiegu, typ 2 ostry neuropatyczny niemowlęcy, typ 3 podostry neuropatyczny.
Pacjenci dotknięci chorobą Gauchera cierpią na:
- małopłytkowość- czyli obniżoną liczbę płytek krwi;
- anemię;
- splenomegalię - powiększenie śledziony i związany z tym ból w lewej okolicy podżebrowej;
- powiększenie węzłów chłonnych;
- niskie stężenie witaminy B12, witaminy D3 i cholesterolu (LDL, HDL);
- bóle kości i stawów;
- zaburzenia neurologiczne takie jak: drgawki, padaczka i nieprawidłowe ruchy gałek ocznych.
Postawienie prawidłowej diagnozy przyspiesza konsultacja z hematologiem. Chorobę można potwierdzić za pomocą prostego badania laboratoryjnego badającego poziom glukocerebrozydazy. Do innych sposobów stosowanych do rozpoznawania choroby Gauchera należą: wykrywanie mutacji w genie β-glukocerebrozydazy, a także poszukiwanie komórek Gauchera w pobranych tkankach wątroby, śledziony lub w szpiku kostnym.
Istnieją również badania genetyczne umożliwiające wykrycie potencjalnego nosicielstwa wadliwej mutacji w materiale genetycznym przyszłych rodziców, co pozwala na przygotowanie się na przyjście na świat potomstwa wymagającego szczególnej opieki.
Leczenie choroby Gauchera polega na podawaniu pacjentom brakującego enzymu w preparacie znanym jako imigluceraza. Imigluceraza zmniejsza rozmiar śledziony i wątroby, poprzez usuwanie odłożonej substancji tłuszczowej, a także wyrównuje niedokrwistość i małopłytkowość.
Pacjenci, którzy pozostają pod kontrolą lekarza i regularnie przyjmują leczenie, odczuwają obniżenie dolegliwości bólowych i ogólną poprawę jakości życia. Leczenie należy kontynuować do końca życia, co ważne w Polsce jest ono refundowane. Niektórzy pacjenci są poddawani eksperymentalnej terapii genowej, która pozostaje w fazie badań klinicznych.
Nierozpoznanie albo niezastosowanie leczenia u osób cierpiących na chorobę Gauchera, może doprowadzić do wystąpienia szeregu zagrażających zdrowiu stanów, tj.: nadciśnienia płucnego, powikłań krwotocznych, posocznicy, zaburzeń wzrostu i chorób kości. Niezmiernie ważne jest jak najszybsze wykrycie choroby Gauchera u dzieci, ponieważ odpowiednio szybkie podanie hormonu wzrostu pozwala na osiągnięcie prawidłowych rozmiarów ciała i odpowiedniej gęstości mineralnej kości. Pacjenci cierpiący na chorobę Gauchera, mają średnio 1,7 razy większe ryzyko rozwoju nowotworu, dlatego powinni być regularnie poddawani badaniom kontrolnym.
CZYTAJ TAKŻE:
