Reklama

Choroba Gauchera. Zaburzenia pracy całego organizmu

Niewiele osób słyszało o chorobie Gauchera, przede wszystkim dlatego, że jest ona klasyfikowana jako rzadka przypadłość dotykająca zaledwie 1 na 50 tys. osób. Czym zatem jest ta tajemnicza choroba upośledzająca funkcjonowanie wątroby, śledziony, układu nerwowego i krwiotwórczego? Jakie są jej objawy? Czy wdrożenie leczenia w odpowiednim czasie umożliwia opanowanie choroby? Przeczytaj poniższy artykuł, żeby dowiedzieć się więcej o tajemniczym schorzeniu, jakim jest choroba Gauchera.

Choroba Gauchera - co to za schorzenie?

Choroba Gauchera jest spichrzeniową chorobą lizosomalną uwarunkowaną genetycznie. Co to oznacza w praktyce? Pacjenci dotknięci tą przypadłością borykają się z brakiem lub obniżoną aktywnością pewnego enzymu - glukocerebrozydazy. Żeby zrozumieć, jaki jest mechanizm choroby Gauchera, należy wiedzieć jaką funkcję pełni wspomniany enzym. Glukocerebrozydaza, odpowiada za rozkład tłuszczów, zatem obniżenie jej poziomu skutkuje odkładaniem substancji tłuszczowej w organizmie, zwłaszcza w wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym, co prowadzi do ich uszkodzenia. Wyróżnia się kilka postaci klinicznych choroby: typ 1 nieneuropatyczny o przewlekłym przebiegu, typ 2 ostry neuropatyczny niemowlęcy, typ 3 podostry neuropatyczny.

Reklama

Objawy choroby Gauchera

Pacjenci dotknięci chorobą Gauchera cierpią na:

  • małopłytkowość- czyli obniżoną liczbę płytek krwi;
  • anemię;
  • splenomegalię - powiększenie śledziony i związany z tym ból w lewej okolicy podżebrowej;
  • powiększenie węzłów chłonnych;
  • niskie stężenie witaminy B12, witaminy D3 i cholesterolu (LDL, HDL);
  • bóle kości i stawów;
  • zaburzenia neurologiczne takie jak: drgawki, padaczka i nieprawidłowe ruchy gałek ocznych.

Diagnostyka choroby Gauchera

Postawienie prawidłowej diagnozy przyspiesza konsultacja z hematologiem. Chorobę można potwierdzić za pomocą prostego badania laboratoryjnego badającego poziom glukocerebrozydazy. Do innych sposobów stosowanych do rozpoznawania choroby Gauchera należą: wykrywanie mutacji w genie β-glukocerebrozydazy, a także poszukiwanie komórek Gauchera w pobranych tkankach wątroby, śledziony lub w szpiku kostnym. 

Istnieją również badania genetyczne umożliwiające wykrycie potencjalnego nosicielstwa wadliwej mutacji w materiale genetycznym przyszłych rodziców, co pozwala na przygotowanie się na przyjście na świat potomstwa wymagającego szczególnej opieki. 

Jak leczy się chorobę Gauchera?

Leczenie choroby Gauchera polega na podawaniu pacjentom brakującego enzymu w preparacie znanym jako imigluceraza. Imigluceraza zmniejsza rozmiar śledziony i wątroby, poprzez usuwanie odłożonej substancji tłuszczowej, a także wyrównuje niedokrwistość i małopłytkowość. 

Pacjenci, którzy pozostają pod kontrolą lekarza i regularnie przyjmują leczenie, odczuwają obniżenie dolegliwości bólowych i ogólną poprawę jakości życia. Leczenie należy kontynuować do końca życia, co ważne w Polsce jest ono refundowane. Niektórzy pacjenci są poddawani eksperymentalnej terapii genowej, która pozostaje w fazie badań klinicznych. 

Powikłania choroby Gauchera

Nierozpoznanie albo niezastosowanie leczenia u osób cierpiących na chorobę Gauchera, może doprowadzić do wystąpienia szeregu zagrażających zdrowiu stanów, tj.: nadciśnienia płucnego, powikłań krwotocznych, posocznicy, zaburzeń wzrostu i chorób kości. Niezmiernie ważne jest jak najszybsze wykrycie choroby Gauchera u dzieci, ponieważ odpowiednio szybkie podanie hormonu wzrostu pozwala na osiągnięcie prawidłowych rozmiarów ciała i odpowiedniej gęstości mineralnej kości. Pacjenci cierpiący na chorobę Gauchera, mają średnio 1,7 razy większe ryzyko rozwoju nowotworu, dlatego powinni być regularnie poddawani badaniom kontrolnym. 


CZYTAJ TAKŻE: 

Choroba niebieskiej skóry

Jakie produkty mogą uszkodzić śledzionę?

INTERIA.PL

W serwisie zdrowie.interia.pl dokładamy wszelkich starań, by przekazywać wyłącznie sprawdzone, rzetelne informacje o objawach i profilaktyce chorób, bo wierzymy, że świadomość i wiedza w tym zakresie pomogą dłużej utrzymać dobre zdrowie.
Niniejszy artykuł nie jest jednak poradą lekarską i nie może zastąpić diagnostyki i konsultacji z lekarzem lub specjalistą.

Reklama

Reklama

Reklama

Reklama

Reklama

Strona główna INTERIA.PL