Reklama

Lekarze nie mogą znaleźć przyczyny, robią bezsensowne operacje, a chory wyje z bólu

Porfiria to choroba o tak podstępnym przebiegu i zróżnicowanych objawach, że jej zdiagnozowanie jest możliwe tylko dzięki wnikliwym badaniom hematologicznym lub świadomości pacjenta. Jest też na tyle rzadką chorobą, że bardzo często pacjenci przez lata zmagają się z bolesnymi i uciążliwymi objawami, zanim zapadnie prawidłowa diagnoza. Porfiria daje objawy ze strony układu nerwowego, pokarmowego ale także wpływa na zdrowie psychiczne. Jak diagnozować tę chorobę? Co powinno skłonić do pogłębienia diagnostyki?

Porfiria nie ma jednego oblicza

Porfiria jest zespołem schorzeń - wrodzonych lub nabytych - spowodowanych przede wszystkim zaburzeniem przetwarzania hemoglobiny we krwi, a dokładnie zaburzeniami syntezy hemu. Zaliczana jest do chorób rzadkich, bowiem choruje na nią zaledwie 1 na 100 tys. osób. Porfirię dzieli się na postać ostrą, nieostrą, skórną czy wątrobowe i jest to związane z tym, gdzie dochodzi do odkładania się porfiryn.

Podłoże tej choroby najczęściej jest genetyczne, a jej objawy mogą pojawić się tuż po narodzinach. W dużej części przypadków występują one jednak już w okresie dojrzewania i trwają w życiu dorosłym. Do najczęściej diagnozowanych pacjentów na porfirię należą osoby po skończonym 20. i 30. roku życia.

Reklama

Objawy porfirii nie wskazują na chorobę

Rozpoznanie choroby jest niezwykle trudne, bowiem pacjenci najczęściej zgłaszają się do lekarza z objawami ze strony układu pokarmowego. Przewlekłe bóle brzucha, biegunki czy zaparcia często sugerują, że problem leży po stronie narządów wewnętrznych i tak też są diagnozowani pacjenci.

Do objawów fizycznych dochodzą również objawy ze strony zdrowia psychicznego, u pacjentów występuje bezsenność, stany lękowe, długotrwałe obniżenie nastroju, co zazwyczaj jest diagnozowane jako depresja.

Porfiria może również objawiać się wzrostem wartości tętna bez wyraźnej przyczyny, nadciśnieniem tętniczym oraz wysypką na skórze o nieznanym pochodzeniu.

Do ogólnych objawów porfirii zalicza się:

  • osłabienie siły mięśniowej,
  • niepokój,
  • drażliwość,
  • ból brzucha,
  • zaparcia lub biegunka,
  • światłowstręt,
  • niedowłady,
  • drgawki.

Napad porfirii - jak może wyglądać?

Chorzy na porfirię miewają ataki choroby, które mogą całkowicie zmienić ich życie. W zależności od czynnika wywołującego napad, u pacjentów może pojawić się ostry ból brzucha wraz z biegunką, światłowstręt lub oczopląs, drgawki oraz zaburzenia oddychania. W ostrym ataku choroby mogą wystąpić zaburzenia świadomości a nawet paraliż, który ustępuje dopiero po kilku tygodniach lub miesiącach.  

Pacjenci bardzo często w trakcie ataku odczuwają tak silny ból, że nie pamiętają, co dokładnie się z nimi działo.

Ataki u chorych na porfirię najczęściej wywoływane są przez trwającą w organizmie infekcję - grypa, czy nawet zwykłe przeziębienie mogą przyczynić się do ataku. Oprócz tego na zaostrzenie choroby na wpływ stres, zła dieta czy niektóre leki. W przypadku chorujących kobiet, zaostrzenie choroby może pojawiać się w poszczególnych dniach cyklu miesiączkowego, kiedy dochodzi do zmian hormonalnych w organizmie.

Od lekarza do lekarza

Diagnozowanie porfirii jest niezwykle trudne. Pacjenci trafiają do różnych specjalistów z różnymi objawami. Silne bóle brzucha, biegunki, bóle w okolicy wątroby diagnozują u gastrologów. Drętwienia, mrowienia w kończynach czy przemijające paraliże rąk i nóg - u neurologów. Jednak aby postawić diagnozę tej rzadkiej choroby, pacjent przede wszystkim musi trafić na specjalistyczne badania. W pierwszej kolejności oznacza się stężenie porfobilinogenu w moczu, a także we krwi. By zdiagnozować porfirię, konieczne są również badania DNA w przypadku porfirii wrodzonej.

Porfiria a wampiryzm

Do nietypowych objawów porfirii należy zanikanie naskórka pod wpływem działania promieni słonecznych, czerwone zabarwienie paznokci a nawet zębów, czy silna reakcja na światło słoneczne. Objawy te sprawiły, że w 1985 roku biochemik, David Dolphin, wysnuł hipotezę, że porfiria była chorobą, na którą cierpiał legendarny Drakula. To właśnie z tej choroby miałaby wynikać legenda wampira, która nie została w żaden sposób potwierdzona ani udokumentowana. To właśnie na podstawie tej hipotezy, pacjentów chorujących na porfirię, zaczęto nazywać wampirami.

Leczenie porfirii

Porfiria to choroba nieuleczalna, w której najważniejszy jest styl życia, jaki prowadzi pacjent chorujący. Przede wszystkim - po zdiagnozowaniu porfirii - konieczna jest zmiana stylu życia. Pacjentom zaleca się unikanie silnych promieni słonecznych, powinni oni wystrzegać się alkoholu oraz wprowadzać do swojego życia odpowiednią dietę i regularny sen. Chorzy na porfirię powinni zjadać codziennie minimum 2 tys. kalorii oraz wypoczywać co najmniej osiem godzin w nocy.

W porfirii mogą występować choroby współistniejące, takie jak: cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, przewlekłe stany zapalne skóry. Każda z tych jednostek chorobowych powinna być leczona oddzielnie, przez lekarza specjalistę, za pomocą odpowiednio dobranych leków.


CZYTAJ TAKŻE: 

Czym jest trypofobia i jak się objawia?

Bielactwo daje objawy nie tylko na skórze

INTERIA.PL

W serwisie zdrowie.interia.pl dokładamy wszelkich starań, by przekazywać wyłącznie sprawdzone, rzetelne informacje o objawach i profilaktyce chorób, bo wierzymy, że świadomość i wiedza w tym zakresie pomogą dłużej utrzymać dobre zdrowie.
Niniejszy artykuł nie jest jednak poradą lekarską i nie może zastąpić diagnostyki i konsultacji z lekarzem lub specjalistą.

Dowiedz się więcej na temat: porfiria | choroby rzadkie | światłowstręt | badania genetyczne

Reklama

Reklama

Reklama

Reklama

Strona główna INTERIA.PL