Objawy VEXAS przypominają grypę lub zapalenie stawów. Co czwarty chory umiera
Nowa, autoimmunologiczna choroba po raz pierwszy szerzej została opisana w 2020 roku. Przez lata naukowcy szukali odpowiedzi, co może być odpowiedzialne za przewlekłą gorączkę u pacjentów, zmiany skórne oraz przewlekłe stany zapalne. Po latach poszukiwań odkryto, że za te objawy odpowiedzialna jest mutacja genu UBA1. Jak objawia się choroba i co do tej pory o niej wiadomo?
W 2020 roku w Stanach Zjednoczonych pojawiło się wiele przypadków zgonów pacjentów z powodu rozsianych procesów zapalnych nieznanego pochodzenia. Naukowcy z Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH) w Ameryce szukali przyczyn, bowiem badania prowadzone u pacjentów nie dawały jednoznacznej odpowiedzi, skąd biorą się objawy szybko prowadzące do śmierci chorych.
Przebieg choroby ma niepomyślne rokowanie, ponad 40 proc. pacjentów z rozwiniętymi objawami umiera, a aktualne dane potwierdzają, że w Stanach Zjednoczonych żyje ponad 15 tys. pacjentów z zespołem VEXAS. Ustalono, że częściej chorują mężczyźni niż kobiety a średni czas życia od postawienia diagnozy wynosi zaledwie 5 lat.
Najnowsze odkrycie wskazuje, że zespół VEXAS rozwija się u osób, u których doszło do mutacji genu UBA1. Gen ten jest odpowiedzialny za produkcję enzymu E1 aktywującego ubiwiktynę. Jest on obecna we wszystkich komórkach działa, a jej zadaniem jest rozkładanie uszkodzonych lub niepotrzebnych białek w komórkach. Jest to niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu, bowiem zalegające, uszkodzone białka prowadzą do uogólnionych stanów zapalnych.
Objawy zapalne towarzyszyły najczęściej pacjentom, u których już wcześniej zdiagnozowano reumatoidalne zapalenie stawów (RZS), tocznia układowego lub nowotwór krwi. Wciąż jednak nie potwierdzono, by objawy występujące miały ścisły związek z chorobami współistniejącymi.
U pacjentów obserwowano:
- uogólnione objawy stanu zapalnego,
- zaburzenia rytmu serca,
- wysoką gorączkę,
- anemię,
- kaszel i duszność,
- obrzęk i ból stawów,
- zapalenie naczyń,
- obrzęk nosa lub uszu,
- bolesną wysypkę.
Czytaj także: Mężczyzna przez pięć lat szukał diagnozy
Zespół objawów może przypominać u pacjentów zaostrzenie choroby reumatoidalnego zapalenia stawów. U chorych pojawia się podwyższona temperatura ciała a także obrzęki w okolicach stawów. Nietypowe są obrzęki, które mogą wystąpić również w okolicy nosa czy uszu a także silne duszności, które są związane z zapaleniem naczyń krwionośnych. Duszność może być również objawem rozwijającej się zatorowości płucnej, która jest powikłaniem zespołu VEXAS.
U chorych z zaostrzeniem objawów pojawia się wysypka obejmująca całe ciało. Zmiany skórne są bolesne.
Wspólne objawy dla zespołu VEXAS i reumatoidalnego zapalenia stawów to początkowe objawy, przypominające grypę. W obu przypadkach wzrasta temperatura ciała, pojawia się ogólne osłabienie, a także bóle mięśni i stawów. W późniejszej fazie dochodzi do obrzęków stawowych.
Mylące w różnicowaniu RZS i VEXAS jest również fakt, że w obu jednostkach chorobowych może dojść do zapalenia naczyń krwionośnych. O ile RZS reaguje na leczenie, o tyle na zespół VEXAS nie ma w tej chwili opracowanego żadnego algorytmu postępowania medycznego.
Jak powiedział autor badań dotyczących zespołu VEXAS, prof. David Beck, lekarze prowadzący pacjentów z chorobą RZS powinni zachować szczególną czujność w przypadku zaostrzenia objawów, a także monitorować poziom komórek krwi, które w zaniżonych wartościach świadczą o anemii, a ta o możliwym rozwoju zespołu VEXAS.
Po opracowaniu badań, z których wynika że za zespół VEXAS odpowiedzialna jest mutacja genu UBA1, naukowcy będą poszukiwali szybkich metod diagnostycznych w postaci testu, który będzie wykrywał te mutacje.
Na ten moment nie został opracowany żaden schemat postępowania związany z leczeniem VEXAS, jak tylko leczenie objawowe. We wstępnych badaniach potwierdzono, że pacjenci reagują na podawane glikokortykosteroidów działających przeciwzapalnie oraz leków immunosupresyjnych.
CZYTAJ TAKŻE:
