Wystarczy jeden nieprawidłowy gen. Wszystko o cukrzycy monogenowej
Cukrzyca jest bardzo poważnym problemem współczesnego świata. Najczęściej, bo aż w 90 proc., za rozwój cukrzycy odpowiadają nasze złe nawyki - nieprawidłowa dieta, otyłość czy brak aktywności fizycznej. Czasami jednak do rozwoju choroby może doprowadzić pojedyncza mutacja w naszych genach. Czym jest cukrzyca monogenowa? W jaki sposób się objawia i jak ją zdiagnozować?
Większość z nas kojarzy dwa rodzaje cukrzycy - cukrzycę typu 1 i cukrzycę typu 2. Oba te typy mają jedną wspólną cechę. Za ich rozwój, oprócz czynników środowiskowych, odpowiada wiele czynników genetycznych - są to więc choroby wielogenowe.
Odkryto jednak, że czasami za rozwój cukrzycy może odpowiadać mutacja tylko jednego genu. Wtedy jest to cukrzyca monogenowa, która występuje rzadko - diagnozuje się ją u 1-2 proc. wszystkich osób z cukrzycą. Mutacje prowadzące do rozwoju cukrzycy zaburzają wydzielanie insuliny z trzustki - może być ono zarówno zbyt małe, jak i zbyt duże. Wadliwy gen może być dziedziczony i przekazywany potomstwu, dlatego ten typ cukrzycy często występuje rodzinnie.
Istnieje wiele różnych typów cukrzycy monogenowej w zależności od tego, który z genów uległ mutacji.
Najczęstszym z nich jest cukrzyca typu MODY. Można powiedzieć, że jest ona pośrednią formą między cukrzycą typu 1 a cukrzycą typu 2. Pojawia się u dzieci, nastolatków i młodych dorosłych (najczęściej między 15. a 30. rokiem życia), co jest charakterystyczne dla cukrzycy typu 1, jednak przebieg choroby jest typowy dla cukrzycy typu 2.
Chorobą monogenową jest również cukrzyca występująca u noworodków, która może współistnieć również z zaburzeniami czynności tarczycy, nadnerczy czy przytarczyc. Czasami mutacja sprawia, że trzustka wydziela za dużo insuliny, co może prowadzić do znacznej hipoglikemii, czyli obniżenia poziomu glukozy we krwi.
Mutacje niektórych genów mogą sprzyjać także rozwojowi nowotworów, w szczególności raka nerki (gen HNF1).
Cukrzyca monogenowa jest chorobą genetyczną i może być przekazywana z pokolenia na pokolenie. Czasami wystarczy, że tylko jedno z rodziców jest nosicielem wadliwego genu i przekaże go potomstwu, aby u dziecka doszło do rozwoju choroby. Mówimy wtedy o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, charakterystycznym m.in. dla cukrzycy typu MODY. W tym typie dziedziczenia choruje co najmniej jedna osoba w każdym pokoleniu, np. zarówno rodzeństwo, matka, jak i dziadek osoby chorej.
Czasem jednak do pojawienia się objawów choroby potrzeba dwóch zmutowanych genów, jak to ma miejsce w cukrzycy noworodków. Tutaj choroba nie musi się ujawniać w każdym pokoleniu, jednak także występuje rodzinnie.
Objawy cukrzycy monogenowej są niemal identyczne jak w przypadku innych, częściej występujących typów cukrzycy.
Osoby z cukrzycą monogenową mogą się skarżyć na:
- nadmierne pragnienie (którego nie łagodzi wypicie nawet dużych ilości wody),
- częste oddawanie moczu,
- utratę masy ciała mimo wzmożonego apetytu,
- zmęczenie i senność w ciągu dnia,
- trudności z koncentracją.
Początkowo diagnostyka cukrzycy monogenowej przebiega podobnie jak innych typów cukrzycy - podstawowym badaniem jest oznaczenie poziomu glukozy we krwi na czczo. Dodatkowo wykonuje się test obciążenia glukozą (krzywą cukrową) oraz badania na obecność przeciwciał charakterystycznych dla cukrzycy typu 1, które w cukrzycy monogenowej są niewykrywalne.
Często na rozpoznanie cukrzycy monogenowej mogą naprowadzić informacje z wywiadu, np. młody wiek chorego, występowanie cukrzycy u wielu członków rodziny czy cukrzyca, która pojawiła się w okresie noworodkowym. Aby ją potwierdzić, konieczne jest jednak wykonanie badań genetycznych, które pozwalają wykryć wadliwy gen.
Terapia w cukrzycy monogenowej, ze względu na mnogość różnych mutacji, które mogą ją wywoływać, powinna być dobierana indywidualnie do każdego pacjenta. Niezwykle ważna jest odpowiednia dieta i spożywanie kilku małych posiłków w ciągu dnia. Poziom glukozy skutecznie obniżają pochodne sulfonylomocznika, które zwiększają uwalnianie insuliny przez trzustkę, a także terapia samą insuliną.
Cukrzyca jest chorobą, która, niezależnie od przyczyny, wiąże się z ryzykiem rozwoju poważnych powikłań, np. retinopatii cukrzycowej czy nefropatii, dlatego trzeba regularnie kontrolować ostrość wzroku i czynność nerek.
CZYTAJ TAKŻE:
Cukrzyca ciążowa - które kobiety w grupie ryzyka?
