Spis treści:
- Choroba Fabry’ego - przyczyny
- Pierwsze objawy choroby Fabry’ego i droga do diagnozy
- Choroba Fabry’ego - leczenie
Choroba Fabry’ego - przyczyny
Choroba Andersona-Fabry’ego, zazwyczaj określana po prostu mianem choroby Fabry’ego, to rzadkie schorzenie dziedziczne sprzężone z chromosomem X. Klasycznymi objawami są narastający ból neuropatyczny oraz zaburzenia czynności serca i nerek. Wskutek nieprawidłowej budowy genu w organizmie dochodzi do niedoboru enzymu znanego jako alfa-galaktozydaza, który ma olbrzymie znaczenia dla funkcjonowania. Jego niedostateczna ilość sprawia, że niektóre substancje nie są usuwane z organizmu i gromadzą się w komórkach, a ich odkładanie jest przyczyną większości objawów.
Zazwyczaj symptomy kliniczne, tj. ból, zmęczenie i charakterystyczna wysypka, są wystarczające do postawienia diagnozy, choć ze względu na niską świadomość dotyczącą tej choroby często bywają niepoprawnie diagnozowane. W niektórych przypadkach stosuje się diagnostykę laboratoryjną. Najczęściej przeprowadza się testy aktywności enzymatycznej α-galaktozydazy.
Pierwsze objawy choroby Fabry’ego i droga do diagnozy
Jednym z największych wyzwań w kontekście choroby Fabry’ego jest postawienie diagnozy. Z racji tego, że dotyka ona zaledwie jedną na 170 tys. osób w populacji osób rasy białej, wykrycie jej jest mocno utrudnione. Ze względu na sprzężenie z chromosomem X na chorobę tę cierpią niemal wyłącznie mężczyźni. Jednym z nich jest pan Jurek Gawlik.
- Pierwsze objawy pojawiły się u mnie, gdy miałem zaledwie sześć lat. Były to powtarzające się, bardzo silne bóle palców nóg, następnie również rąk. Trwały one 1-2 dni i towarzyszyła im wysoka gorączka. Później pojawił się inny rodzaj bólu - codzienny, o mniejszym nasileniu, ale zwiększający się podczas wysiłku fizycznego, gorączki czy infekcji. Na nogach pojawiły się też pierwsze naczyniaki rogowaciejące. Jeszcze w dzieciństwie odezwały się problemy z układem pokarmowym, które towarzyszą mi do dnia dzisiejszego - opowiada mężczyzna, który współpracuje z Fundacją Saventic zajmującą się pomocą m.in. w diagnozowaniu choroby Fabry’ego.
Zobacz również:
W wieku dorosłym doszły u niego kolejne objawy i powikłania: uczucie przewlekłego, obezwładniającego zmęczenia, obrzęki nóg, szumy uszne i zawroty głowy. Znacznie zwiększyła się też liczba naczyniaków, głównie w dolnej połowie ciała, które są charakterystycznym objawem choroby. Gdy pan Jurek miał 28 lat, po raz pierwszy stwierdzono u niego w EKG cechy przerostu lewej komory serca. Następne było zakrzepowe zapalenie żył powierzchownych w nodze w wieku 34 lat oraz zatorowość płucna tuż przed 41. urodzinami. Po tej ostatniej zdiagnozowano u mężczyzny kardiomiopatię przerostową oraz postępującą bradykardię.
- Droga do postawienia prawidłowej diagnozy była bardzo długa - trwała 36 lat. W dzieciństwie byłem leczony w poradni reumatologicznej, m.in. na skazę moczanową, jednak to leczenie nie przynosiło żadnych rezultatów. Jako dorosły odwiedzałem coraz więcej specjalistów: reumatologów, dermatologów, gastrologów, hematologów, kardiologów, laryngologów, neurologów, chirurgów naczyniowych, endokrynologów. Odwiedziłem nawet poradnię chorób rzadkich, gdzie stwierdzono, że takiej na pewno nie mam. O chorobie Fabry’ego dowiedziałem się z internetu. Skontaktowałem się z placówką, która zajmuje się leczeniem tego schorzenia. Tam bardzo szybko, na podstawie badania enzymu i testów genetycznych, potwierdzono diagnozę - opisuje pan Jurek.
Choroba Fabry’ego - leczenie
Choroba Fabry’ego może być leczona za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej, która dostarcza do organizmu brakujący enzym. Dzięki temu możliwe jest rozłożenie nagromadzonych substancji tłuszczowych i wznowienie prawidłowego funkcjonowania organów, o ile nie uległy one nieodwracalnemu uszkodzeniu. Terapia może powstrzymać rozwój choroby i zapewnić pacjentom możliwość prowadzenia aktywnego życia.
- Po postawieniu diagnozy przeszedłem badania i konsultacje w ramach kwalifikacji do programu lekowego. Na szczęście od 2019 roku leczenie choroby Fabry'ego jest w Polsce refundowane. W tej chwili jestem pod stałą opieką lekarzy czuwających nad realizacją programu w formie enzymatycznej terapii zastępczej - mówi mężczyzna.
Jedną z przyczyn problemów w diagnozowaniu choroby Fabry’ego jest niska świadomość. Właśnie dlatego kwiecień został ustanowiony miesiącem świadomości tego schorzenia. Dzięki popularyzacji informacji na ten temat pacjenci szybciej mogą uzyskać diagnozę oraz zwiększyć komfort swojego życia i znacznie je wydłużyć.
CZYTAJ TAKŻE:
Objawy VEXAS przypominają grypę lub zapalenie stawów. Co czwarty chory umiera
Eksperci oczekują wczesnej i dobrze dobranej diagnostyki genetycznej w leczeniu chorób rzadkich
Szczepionka na raka i choroby serca jeszcze w tej dekadzie
