Nieprawidłowy gen od obojga rodziców. Przyczyny, objawy i leczenie fenyloketonurii

Fenyloketonuria (inaczej oligofrenia fenylopirogronowa) to stosunkowo rzadka choroba metaboliczna, która spowodowana jest mutacją genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową. Gen ten znajduje się na 12. chromosomie. W Polsce schorzenie to diagnozowane jest co roku u ok. 70 dzieci. 

Fenyloketonuria ma podłoże genetyczne, dlatego głównym zagrożeniem są bezobjawowi nosiciele choroby, którzy w wielu przypadkach nie mają pojęcia o posiadaniu zmutowanego genu. Gdy takie osoby decydują się na rodzicielstwo, istnieje duże prawdopodobieństwo, że ich potomstwo urodzi się z fenyloketonurią. Szacuje się, że w Polsce nosicielami choroby może być nawet co 45. osoba. 

Warto jednak pamiętać, że choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Mówiąc prościej - do rozwinięcia choroby u dziecka konieczne jest odziedziczenie nieprawidłowego genu od obojga rodziców. Na czym polega wadliwość genu? Chodzi przede wszystkim o zaburzenia w aktywności enzymatycznej. W przebiegu fenyloketonurii dochodzi do problemów w przetwarzaniu fenyloalaniny do znajdującej się w wątrobie tyrozyny.

Pierwsze symptomy fenyloketonurii zauważalne są zwykle po skończeniu przez dziecko trzeciego miesiąca życia. 

Wystąpić mogą takie objawy jak:

• zmienne nastroje,
• nadpobudliwość,
• drgawki,
• wymioty,
• zaburzenia rozwoju psychoruchowego,
• wysypki skórne,
• charakterystyczna, bardzo jasna karnacja,
• nienaturalnie jasne włosy,
• nietypowy "mysi" zapach moczu.
  
  

W przypadku fenyloketonurii niezwykle ważne jest bardzo szybkie rozpoznanie, które pozwoli na włączenie odpowiedniego leczenia. Z tego powodu w trzeciej dobie życia niemowlaka wykonuje się badanie przesiewowe pod kątem fenyloketonurii. Jest to szybkie i bezbolesne dla malucha badanie, którego wyniki dostępne są zwykle po ok. 2-3 tygodniach.

Leczenie fenyloketonurii polega przede wszystkim na odpowiedniej diecie eliminacyjnej. Chodzi głównie o ograniczenie podaży fenyloalaniny. Jej stężenie powinno utrzymywać się na poziomie 3-7 mg. Dziecko powinno być pod stałą opieką dietetyka, który przygotuje dietę. Ważne, aby spożywane przez malucha potrawy nie tylko zawierały odpowiednie składniki, ale także były smaczne i zachęcały do jedzenia.

Z codziennego jadłospisu należy wykluczyć takie produkty jak pieczywo, jaja, nabiał i inne przetwory mleczne, ryby, mięso, wędliny, orzechy i rośliny strączkowe. Dodatkowo pacjentowi podaje się również mieszanki zawierające białka o bardzo małej zawartości fenyloalaniny.

W przypadku starszych dzieci oraz dorosłych zwykle nie ma konieczności, aby dieta była aż tak mocno restrykcyjna - zwłaszcza w przypadku łagodnej fenyloketonurii. Trzeba jednak pamiętać, że ostateczna decyzja należy zawsze do lekarza prowadzącego. Bez konsultacji ze specjalistą nie należy samodzielnie zmieniać sposobu odżywiania.

W przypadku szybkiego (najpóźniej 2-3 tygodnie od urodzenia) włączenia odpowiedniej diety, istnieje bardzo duże prawdopodobieństwo, że nie dojdzie do żadnych nieprawidłowości i maluch będzie rozwijał się prawidłowo.

U maluchów, u których nie zastosowano odpowiedniej diety, pojawić się mogą takie objawy i schorzenia jak:

• problemy z koncentracją,
• problemy z chodzeniem,
• zaburzenia mowy,
• zaburzenia koordynacji wzrokowo-ruchowej,
• agresja (zarówno wobec siebie, jak i innych ludzi, a także zwierząt),
• napady padaczkowe,
• psychozy.

Dodatkowo, w przypadku niepodjęcia odpowiedniego leczenia, u malucha dojść może do zahamowania rozwoju. Z tego powodu większość dorosłych już pacjentów osiąga iloraz inteligencji na poziomie nie wyższym niż 50, co równoznaczne jest z co najmniej umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną. 

W niektórych przypadkach dojść może także do nieodwracalnego uszkodzenia mózgu, a także powstania wad serca czy małogłowia.

Aleksandra Chruścielewska

Czytaj także: 

Rumień noworodkowy - skąd się bierze?

"Prawda, że cały tata?", "Kropka w kropkę mama!". Prawda o genach

Dziewięć sposobów na wzmocnienie zdrowia dziecka