Diagnoza synka spadła na nich jak grom z jasnego nieba. – Najgorzej, że nikt nie wiedział, co mu jest, objawy wskazywały na padaczkę więc Oliwierek był przez wiele miesięcy źle leczony – mówi Marcin Basiński, aktywista, społecznik, ojciec chłopca cierpiącego na ultrarzadkie schorzenie genetyczne, założyciel grupy wsparcia i fundacji "Jesteśmy pod ścianą. Dorośli i dzieci z problemem w diagnozie i leczeniu".
Karolinie Siudei-Dudek opowiada o trudach życia z niepełnosprawnym dzieckiem na rękach i murze, który musieli przebić w poszukiwaniu diagnozy i leczenia. – Dziś wiemy, że badania nad chorobami rzadkimi są dźwignią rozwoju medycyny. Skorzystamy na tym wszyscy – przekonuje.
A że choroby rzadkie wcale takie rzadkie nie są, mówią statystyki. Obecnie dotykają one nawet trzech milionów Polaków. Problem jednak wciąż jest marginalizowany, a chorzy i ich rodziny czekają na systemowe i szeroko dostępne rozwiązania diagnozowania swoich schorzeń, ośrodki referencyjne, refundację lekarstw oraz wielospecjalistyczną opiekę i pomoc w codziennym funkcjonowaniu. Za sprawą fundacji „Jesteśmy pod ścianą” i Kongresu Chorób Rzadkich, który organizują, polska medycyna chorób generycznych dosłownie rewolucjonizuje się na naszych oczach. – Już tysiące rodzin przebadaliśmy genetycznie - to przełom – zapowiada gość "Można zdrowiej".
