Zespół Marfana - objawy i leczenie

Źródłem zmian w organizmie związanych z tą chorobą jest mutacja genowa powodująca nieprawidłowe funkcjonowanie tkanki łącznej. Mechanizm jest następujący: kiedy w genie FBN1, znajdującym się w chromosomie 15, zajdzie mutacja, dochodzi do zaburzeń w procesie tworzenia ważnego białka, fibryliny-1. Fibrylina-1 ma istotne znaczenie dla powstawania włókien zwanych mikrofibrylami, które uczestniczą m.in. w powstawaniu włókien odpowiedzialnych za elastyczność skóry czy naczyń krwionośnych, mają też istotne znaczenie dla wzrostu komórek i kontrolującego ten proces białka TGF-β (transformującego czynnika wzrostu).

Mutacje genowe związane z zespołem Marfana w większości przypadków są dziedziczone, choć mogą też wystąpić po raz pierwszy u osób z nieobciążonym wywiadem rodzinnym.

Pierwsze objawy choroby zwykle są zauważalne już u noworodka: charakterystyczne obniżenie napięcia mięśniowego, smukłość, wiotkość, często asymetria ciała i szmer w sercu.

Typowe objawy zespołu Marfana to m.in.:

- związane z układem szkieletowym: niezwykle szczupła sylwetka,  dysproporcje w budowie ciała (długie, smukłe kończyny), wydłużona czaszka (dolichocefalia), długie palce dłoni (dolichodaktylia), skrzywienia kręgosłupa, wiotkość stawów;

- wady układu sercowo-naczyniowego: arytmie, niedomykalność zastawek, skłonność do występowania tętniaka aorty;

- zaburzenia związane z narządem wzroku: krótkowzroczność, astygmatyzm, zwichnięcie soczewki, zapadnięcie gałki ocznej.

Mogą też wystąpić zaburzenia pokarmowe, problemy z oddychaniem czy rozedma płuc, przewlekłe zmęczenie, brak właściwej koordynacji ruchowej.

Podstawą opieki nad pacjentem jest właściwa i możliwie wcześnie postawiona diagnoza. Jako że objawy są niezwykle zróżnicowane, leczenie wymaga współpracy specjalistów z różnych dziedzin (kardiologa, okulisty, ortopedy). 

Często konieczne są operacje i leczenie farmakologiczne, poza tym chory musi prowadzić oszczędny tryb życia, unikać forsownego wysiłku i uczestniczyć w rehabilitacji ruchowej.