Trisomie - rodzaje i diagnostyka prenatalna wad genetycznych
Trisomia to patologiczne pojawienie się dodatkowego chromosomu. Wyszczególnić można kilka rodzajów trisomii, m.in. zespół Patau, zespół Edwardsa i zespół Downa. Czym się one charakteryzują? Dlaczego zaleca się wykonywanie badań prenatalnych?
Trisomia to obecność dodatkowego, czyli trzeciego, chromosomu w danej aberracji chromosomowej. Skutkuje ona pojawieniem się u płodu wad.
Główną przyczyną trisomii jest błędny podział chromosomów tuż po zapłodnieniu. Najczęściej spotykaną trisomią jest trisomia 21. chromosomu, która znana jest szerzej jako zespół Downa.
Wyszczególnić można kilka rodzajów trisomii. To m.in. zespół Warkany’ego - trisomia 8. pary chromosomów, trisomia 9. pary chromosomów, zespół Pataua - trisomia 13. pary chromosomów, zespół Edwardsa - trisomia 18. pary chromosomów, zespół Downa - trisomia 21. pary chromosomów, zespół kociego oka - trisomia 22. pary chromosomów, zespół Klinefeltera - trisomia 23. pary chromosomów.
Podstawowym narzędziem diagnostycznym w kierunku chorób genetycznych są badania prenatalne. Mają one na celu ocenę i kontrolę płodu oraz prawidłowości ciąży. Dzięki nim możliwe jest szybkie włączenie odpowiedniego leczenia. Innym wskazaniem do badań są przypadki chorób genetycznych w rodzinie oraz późny wiek matki. To czynniki, które zwiększają ryzyko trisomii.
Pierwsze badania prenatalne wykonać można już w 11.-12. tygodniu ciąży. Wyróżnić można dwa główne rodzaje badań prenatalnych - nieinwazyjne oraz inwazyjne. Badania nieinwazyjne są bezpieczne zarówno dla matki, jak i dla płodu. Nie wymagają one żadnej ingerencji w organizm płodu. Materiał do badania pobiera się najczęściej z krwi obwodowej matki. W przypadku podejrzenia poważnych chorób wykonuje się badania inwazyjne. Polegają one na pobraniu do badania płynu owodniowego lub fragmentu tkanki genetycznej płodu.
Innym narzędziem diagnostycznym jest badanie cytogenetyczne (inaczej badanie kariotypu). Jest to badanie, które polega na analizie jakościowej i ilościowej. Pozwala ocenić liczbę, wielkość i strukturę wszystkich występujących w organizmie chromosomów. To podstawowe badanie genetyczne chorób spowodowanych aberracjami chromosomowymi.
Trisomia 13. pary chromosomów to zespół Pataua (inaczej zespół Patau). To jedna z najpoważniejszych chorób genetycznych. Statystycznie częściej występuje u dziewczynek. Jak pokazują badania, aż 70 proc. dzieci z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszych sześciu miesięcy. Przypadki, gdy dziecko jest w stanie dożyć do późnego dzieciństwa, są niezwykle rzadkie.
U dzieci z trisomią 13. pary chromosomów występują takie objawy jak: bardzo niska masa ciała, ubytki skóry, głuchota, nieprawidłowy wygląd kończyn, wady serca, wady nerek, wady mózgu, rozszczep wargi i/lub podniebienia, brak nosa lub jego zniekształcenie, małogłowie (mikrocefalia), małe oczy (mikrooftalmia) oraz brak gałek ocznych (anoftalmia). Zespół Pataua zwiększa również ryzyko poronienia lub urodzenia martwego dziecka.
Trisomia 18. pary chromosomów to zespół Edwardsa. Choroba, podobnie jak zespół Pataua, znacznie częściej występuje u dziewczynek. Badania pokazują, że aż 95 proc. płodów z zespołem Edwardsa ulega samoistnemu poronieniu. Dzieci, które przychodzą na świat, mają ciężkie wady, m.in. nadmiar skóry na szyi, deformacje czaszki, anomalię szkieletu, wady serca, wady narządów płciowych czy niepełnosprawność intelektualną. Niewiele dzieci jest w stanie przeżyć więcej niż 12 miesięcy. Zespół Edwardsa nie ma podłoża genetycznego.
Trisomia 21. pary chromosomów to zespół Downa. To najpowszechniejsza trisomia. Szacuje się, że występuje raz na 800-1000 żywych urodzeń. Jak pokazują badania, istnieje silny związek pomiędzy wiekiem matki a ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa. Najnowsze badania wskazują również, że kluczowy może być także wiek ojca.
W porównaniu do wcześniej opisywanych chorób objawy zespołu Downa są stosunkowo lekkie. Prawie 80 proc. z nich nie wpływa istotnie na jakość życia dziecka. U większości dzieci z zespołem Downa występuje niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub umiarkowanym. Chorzy cechują się również charakterystycznym wyglądem. Chodzi przede wszystkim o małogłowie, hipoplazję lub aplazję zatok czołowych, niski wzrost, skośne ustawienie szpar powiekowych, małe uszy, krótki i płaski nos, krótkie podniebienie, grube usta oraz nieprawidłowo rozstawione zęby.
Poza zmienionym wyglądem u chorych występują również zaburzenia w funkcjonowaniu układu nerwowego, układu sercowo-naczyniowego, układu oddechowego, układu pokarmowego oraz układu kostno-stawowego. Choroba wiąże się również z przedwczesnym starzeniem się organizmu. Rokowana długość życia chorego z zespołem Downa zależy od wielu czynników, m.in. ogólnego stanu zdrowia. W USA średnia długość życia pacjentów z trisomią 21. pary chromosomów to ok. 49 lat. Coraz więcej chorych jest jednak w stanie przeżyć nawet 60-70 lat.
CZYTAJ TAKŻE:
Konflikt serologiczny - gdy grupa krwi stoi na drodze zdrowej ciąży
