Lista objawów w zespole Downa jest długa. To nie tylko zmiany w wyglądzie
W Polsce co roku rodzi się blisko 1000 dzieci, u których potwierdza się obecność dodatkowego chromosomu 21. Jest najczęściej występującą wadą genetyczną, mimo że badania w jej kierunku, odbywają się już w okresie płodowym i wykonywane są z użyciem USG oraz na podstawie testu PAPP-A z krwi. Światowy Dzień Zespołu Downa ustanowiony został na 21 marca i ma na celu przybliżyć potrzeby osób z tą chorobą. Jest nazywany również Dniem Kolorowej Skarpetki, jako synonim niedopasowania genotypowego, w którym zakłada się skarpetki w różnych kolorach. Jakie są typowe cechy osób z zespołem Downa? Czym różnią się z wyglądu i jakie inne choroby ich dotykają?
W Polsce aktualnie żyje około 60 tys. osób z zespołem Downa. Średnio osoby te dożywają 50. roku życia i jest ich aż 70 proc. Ze względu na zespół wad wrodzonych, ale także opóźnienie intelektualne, osoby te często spotykają się z wykluczeniem zarówno społecznym jak i zawodowym. Dzięki możliwości szybkiej diagnostyki, interwencje związane z leczeniem wad wrodzonych oraz opóźnieniem intelektualnym są niemal natychmiastowe, co z kolei sprawia, że osoby z Trisomią 21 bardzo dobrze radzą sobie w codziennym życiu i szybciej stają się samodzielne.
Trisomia 21 to zespół wielu wad, z którymi rodzą się chorzy. Niektóre, zwane dysformicznymi, odnoszą się tylko do wyglądu pacjenta i nie wpływają znacząco na zdrowie, inne z kolei wady są poważne, wymagające licznych interwencji medycznych. Wśród nich znajdują się m.in. wady serca czy wrodzony niedobór odporności.
To, co najbardziej wyróżnia osoby z zespołem Downa, to wygląd zewnętrzny z typowymi cechami, przedstawionymi poniżej.
Charakterystyczny wygląd oczu - skośnie ustawione szpary powiekowe, obecność tzw. zmarszczki nakątnej oraz plamki Brushfielda na tęczówce oczu - to małe, lekko wypukłe, białe, szarawe, rzadziej - brązowawe, zlewające się plamki na tęczówce oka, tworzące pierścień wokół źrenicy. Można je łatwiej zaobserwować u osób o niebieskich i szarych oczach.
Hypoplastyczne małżowiny uszne - oznacza to, że małżowiny są nie do końca rozwinięte (zmniejszone, zawinięte do środka, jakby "zaprasowane"), płatek ucha może być mały lub całkowicie nieobecny.
Charakterystyczny wygląd kończyn oraz dłoni i stóp - ręce i nogi, podobnie jak dłonie i stopy, są zauważalnie krótsze niż u zdrowych dzieci. Na dłoniach często obecna jest tzw. małpia bruzda, czyli - dwie bruzdy zgięciowe dłoni zastąpione przez jedną, grubszą. Na podeszwach stóp można zaobserwować bruzdę sandałową, rzadko występującą u zdrowej części populacji. Inna specyficzna cecha to nietypowe ustawienie palców stóp - większy, niż przeciętnie odstęp pomiędzy dużym a drugim palcem. Ten pozorny "drobiazg" bywa wychwytywany już podczas badań USG płodu.
Wygląd twarzy/głowy - związany jest z niedostatecznym rozwojem czaszki, stąd m.in. spłaszczona potylica, płaski profil twarzy, krótki grzbiet nosa i płaska jego nasada.
Szyja jest krótka i masywna, a w okresie noworodkowym i niemowlęcym na karku obecny jest fałd skórny.
Język u chorych jest wiotki, z tendencją do wystawania z jamy ustnej.
Skóra osób z zespołem Downa jest zwykle jasna, "marmurkowata", delikatna i łatwo ulegająca podrażnieniom czy przesuszeniom.
Odruchy (także wrodzone) są słabsze i trudniejsze do wywołania, niż u zdrowych rówieśników.
Płacz u dzieci chorych jest zdecydowanie rzadszy i cichszy, ale za to o wyższym tonie. Wiele maluchów z zespołem Downa przez pierwsze miesiące przesypia większą część doby (zdarza się, że trzeba je wybudzać na posiłki - dzieci te same rzadziej domagają się jedzenia, rzadziej też protestują z powodu niewygody, przemoczonej pieluszki lub innego dyskomfortu). Rodzice twierdzą, że w najwcześniejszym okresie życia dzieci te są zdecydowanie mniej wymagające niż inne.
Napięcie mięśniowe jest najbardziej charakterystyczną cechą, zwykle jako pierwsza zwracająca uwagę diagnostów tuż po porodzie. Zdecydowana większość noworodków i starszych dzieci z zespołem Downa ma obniżone napięcie mięśniowe w całym ciele, stąd widoczna wiotkość ich ciał, trudności z przyjmowaniem pokarmu, a w późniejszym czasie - ze zdobywaniem wszystkich niemowlęcych sprawności.
Trzeba podkreślić, że niektóre spośród cech typowanych jako specyficzne dla zespołu Downa, jak m.in. skośne ustawienie szpar powiekowych, krótkie palce, tzw. małpia bruzda na jednej lub obu dłoniach, duży odstęp między pierwszym a kolejnym palcem u stopy czy plamki Brushfielda na tęczówce oka, obecne są również pewnej części zdrowej populacji. Nawet obniżone napięcie mięśniowe, tak częste w niemowląt i małych dzieci z omawianą wadą, z różnych względów może się pojawić u ich zdrowych rówieśników (np. u wcześniaków). Same oględziny, choćby były najdokładniejsze, nie zastąpią badań genetycznych.
Cechy wskazujące na zespół Downa (nieobecność kości nosowej, odstęp między dużym palcem stóp a pozostałymi palcami, zwiększona przezierność karkowa) mogą być pominięte podczas badań USG podczas ciąży. Badania inwazyjne, jak amniopunkcja, biopsja kosmówki czy kordocenteza przynoszą pewny wynik, ale są przy tym obciążone ryzykiem powikłań, dlatego nie wykonuje się ich u kobiet młodych bez ważnych powodów (wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą genetyczną, powtarzające się poronienia). Przyjmuje się, że przypadku kobiet młodych (poniżej 35. roku życia) prawdopodobieństwo utraty ciąży w wyniku przeprowadzenia badań inwazyjnych jest wyższe niż ryzyko urodzenia dziecka z poważną wadą wrodzoną.
Zespół Downa to nie tylko odmienny wygląd i podatność na niektóre choroby, ale i niepełnosprawność intelektualna (różnego stopnia). Wytrwała i kompleksowa rehabilitacja rozpoczęta już w trakcie pierwszych dni życia dziecka przynosi wymierne korzyści. Najważniejsze są wrodzone predyspozycje dziecka, ale także genetyczny spadek po rodzicach (dzieci z zespołem Downa, jak wszystkie inne, dziedziczą pewne cechy i talenty po przodkach) i co ważne - brak dodatkowych wad (np. kardiologicznych), ponieważ te właśnie mogą opóźniać rozwój.
Niepełnosprawność intelektualna to wada na całe życie, zaś opóźnienie umysłowe, powstałe np. z przyczyn środowiskowych, jak zaniedbanie, bądź biologicznych jak wcześniactwo, można cofnąć całkowicie na drodze rehabilitacji. Co ważne, diagnozując najmłodsze dzieci do 3. roku życia, psychologowie nie mówią o upośledzeniu, ale o "opóźnieniu". Upośledzenie umysłowe (czyli, bardziej poprawnie - niepełnosprawność intelektualna) musi być zdiagnozowane przed 18. rokiem życia, jeśli symptomy pojawią się u dorosłej osoby, a wcześniej ich nie występowały - wskazuje to na zaburzenia otępienne typu alzheimerowskiego.
CZYTAJ TAKŻE:
Trisomie - rodzaje i diagnostyka prenatalna wad genetycznych
Fenyloketonuria nieodwracalnie uszkadza mózg. Nie ma lekarstwa
