Ból i sztywność stawów ważnym sygnałem. Te badania pomogą wykryć choroby reumatyczne

W chorobach reumatycznych, które stanowią zbiór naprawdę wielu jednostek chorobowych, organizm atakuje przeciwciałami tkankę łączną. 

Tkanka łączna jest jedną z najbardziej rozpowszechnionych struktur w naszym organizmie: znajduje się pod skórą, w krtani, w stawach, tworzy przełyk, chrząstkę nosa i wypełnia pępowinę. Jej formą jest tkanka tłuszczowa. Tkanka łączna zawiera włókna kolagenowe, siateczkowe i sprężyste, dzięki czemu odpowiada za sprężystość narządów i struktur. Wytwarza dużo substancji międzykomórkowej, znacznie więcej niż inne tkanki (np. kostna, mięśniowa), dlatego pełni funkcję podporową i nadaje sprężystość miejscom, które wypełnia. Dzięki swojej wszechstronności i powszechności stanowi o strukturze, sprężystości, sztywności, miękkości i wypełnieniu narządów, towarzysząc wszystkim innym tkankom w ich formowaniu.

Wspólnym mianownikiem reumatycznych chorób układowych tkanki łącznej jest autoimmunizacja organizmu przeciw własnej tkance. Oznacza to przełamanie tolerancji układu odpornościowego na własne antygeny - obecne na powierzchni tkanek substancje wywołujące odpowiedź immunologiczną. W miejscu, które atakują nasze autoprzeciwciała, pojawiają się klasyczne objawy stanu zapalnego: ból, opuchlizna, zaczerwienienie, zesztywnienie, zmiana temperatury. Przyczyna takiej autoimmunizacji nie jest znana, ale spekuluje się, że w patogenezie biorą udział zarówno czynniki genetyczne (dziedziczne lub mutacje genów), jak i środowiskowe (np. infekcje, które przeszliśmy), a także zaburzenia immunologiczne (np. alergie).

Przede wszystkim to, co powinniśmy oznaczyć z krwi, zależy od tego, jaką chorobę podejrzewamy, czyli, co chcemy wykluczyć bądź zdiagnozować. Tutaj nieodzowna może się okazać pomoc reumatologa - lekarza z zakresu chorób reumatycznych (nie tylko tzw. reumatyzmu starszych osób). Lekarz nie tylko będzie wiedział, czego szukać i jakie objawy mają znaczenie, ale także zleci badania, na które - gdybyśmy mieli płacić sami - wydamy majątek.

Ponieważ diagnostyka chorób reumatycznych opiera się przede wszystkim na ich symptomatologii, lekarz stawia rozpoznanie głównie na podstawie symptomów, badania przedmiotowego i podmiotowego pacjenta. Jest jednak szereg badań krwi i badań obrazowych, które możemy wykonać przy podejrzeniu choroby reumatycznej.

RZS charakteryzuje się przewlekłym zajęciem stawów przez proces zapalny, występowaniem zmian pozastawowych i układowych. Szczyt zachorowań przypada na trzecią i czwartą dekadę życia, kobiety chorują częściej. W diagnostyce RZS bierze się pod uwagę objawy (np. to, czy zajęte są małe, czy duże stawy, ile jest takich stawów, czy zajęcie jest symetryczne), a także badania biochemiczne.

Około 70-80 proc. chorych na RZS ma zwiększone stężenie RF (rheumatoid factor) - czynnika reumatologicznego, który jest przeciwciałem klasy IgM, skierowanym przeciwko naszym własnym przeciwciałom. Niestety, nie jest to czynnik specyficzny, ponieważ jego zwiększone stężenie stwierdza się także w innych chorobach autoimmunologicznych.

Kolejnym z badanych przeciwciał są ACPA - przeciwciała przeciw peptydom cytrulinowanym. Cytrulinizacja jest procesem modyfikacji białek. Modyfikacja ta może prowadzić do autoimmunizacji, czyli skierowania przeciw zmodyfikowanym białkom specyficznych przeciwciał. Cytrulinizacja toczy się w zmienionych zapalnie tkankach, w tym w stawach, proces jest jednak indukowany również innymi czynnikami, np. paleniem czy zapaleniem przyzębia. APCA ma dużo większą swoistość w przypadku RZS niż RF. W zasadzie pojawiają się one wyłącznie w przebiegu RZS, czyniąc z nich jedno z bardziej specyficznych badań w diagnostyce RZS.

Toczeń jest modelową chorobą autoimmunizacyjną: charakteryzuje się złożonymi zaburzeniami układu odpornościowego, procesów apoptozy komórek i usuwania autoantygenów z organizmu, co prowadzi do przewlekłego stanu zapalnego wielu narządów i tkanek. W patomechanizmie tocznia biorą udział limfocyty T i B. Te ostatnie wytwarzają wysoko specyficzne przeciwciała.

W diagnostyce tocznia, z powodu złożoności choroby i możliwości zajmowania różnych tkanek, przydatnym badaniem są przeciwciała ANA. Są to autoprzeciwciała reagujące na antygeny naszych własnych jąder komórkowych. Ich obecność wykrywa się metodą immunofluorescencji pośredniej. ANA występują w wielu różnych chorobach układowych, w tym reumatologicznych, jednak są bardzo specyficzne dla tocznia: stwierdza się ich obecność u 95 proc. chorych.

Panel przeciwciał ANA można rozszerzyć o kolejny "stopień" - ANA II, na którym bada się przeciwciała skierowane przeciw konkretnym antygenom w obrębie jądra komórkowego - np. przeciwko centromerom, histonom, ds-DNA itp. Są to wysoce specyficzne i kosztowne badania, jednak świetnie sprawdzają się w diagnostyce nie tylko tocznia, lecz także innych chorób reumatycznych i autoimmunologicznych, np. zespołu Sjorgena, twardziny układowej.

W praktyce istnieje bardzo wiele chorób autoimmunologicznych, w tym reumatycznych, które mogą brzmieć bardzo obco: zespół Sjorgena, choroba Behçeta, zespół antyfosfolipidowy, twardzina układowa, zapalenie wielomięśniowe, zapalenie skórno-mięśniowe, układowe zapalenie naczyń i wiele innych. Dla każdej z chorób spełnione muszą być osobne kryteria diagnostyczne - najczęściej zestawy objawów o konkretnej lokalizacji, oraz muszą występować specyficzne, dające się zbadać przeciwciała (np. jak wyżej RF, APCA, ANA, a także anty-Mi2, anty-SPR, anty-MDA i wiele innych). Dlatego, jak podkreśliliśmy wcześniej, diagnostyka będzie zależeć od tego, jaką chorobę chcemy potwierdzić bądź wykluczyć.

Istnieją jednak badania ogólne, które przy obecności konkretnych objawów mogą nakierować lekarza na myśl, że ma do czynienia z chorobą reumatologiczną. Należą do nich np. wskaźniki stanu zapalnego. Zarówno powiększone OB, jak i CRP świadczą o toczącym się stanie zapalnym, zwłaszcza jeśli ich wysokie wartości utrzymują się przez jakiś czas.

Innym, równie istotnym badaniem jest podstawowa morfologia krwi, w której często stwierdza się leukocytozę (zwiększony odsetek leukocytów) i nadpłytkowość (zwiększoną liczbę płytek krwi). W niektórych chorobach reumatycznych występuje niedokrwistość, wyrażona w parametrach erytrocytarnych w morfologii. Z tego względu w podejrzeniu chorób reumatycznych nie należy lekceważyć zupełnie podstawowych i niespecyficznych badań z krwi.

W diagnostyce czasem pomagają badania obrazowe, zwłaszcza tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny, które umożliwiają nieinwazyjne zajrzenie w struktury ciała.

Wszystko to, w połączeniu z konkretnymi symptomami, naprowadza lekarza na diagnozę właściwej choroby reumatycznej. Proces ten często jest długi i żmudny, należy się zatem przygotować na wiele pobrań krwi i wizyt u reumatologa.

Źródła: 

Dembińska - Kieć A., Naskalski J. W. (red.), Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2002.

Praca zbiorowa, Interna Szczeklika 2023, Medycyna Praktyczna, Kraków 2023.

https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/rheumatoid-arthritis.

https://www.lupus.org.

Choroby reumatyczne. [w] Andrzej Szczeklik: Choroby wewnętrzne : podręcznik multimedialny oparty na zasadach EBM. T. 2. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2006.

CZYTAJ TAKŻE: 

Mrowienia, drętwienia, osłabienie mięśni? To badanie pozwoli ustalić przyczynę

Ochronisz kości, unikniesz osteoporozy. Najlepsze rady lekarzy

Pij, jeśli masz problem ze stawami. Trzy zioła skuteczne na stan zapalny i obrzęki