Reklama

Fenyloketonuria u dzieci

​Fenyloketonuria to choroba wykrywana w Polsce rocznie u 8-10 tys. noworodków, można zatem mówić, iż jest sporym problemem. Ciągle jednak mało o niej wiemy.

Co to jest fenyloketonuria?

Należąca do chorób genetycznych fenyloketonuria to zaburzenie natury metabolicznej polegające na niedoborze enzymu - hydroksylazy fenyloalaniny. To uniemożliwia przemianę aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę, a to z kolei dalej skutkuje tym, że we krwi znajduje się nadmierna ilość fenyloalaniny i produktów z jej rozkładu. 

Efektami są np. uszkodzenia mózgu, które bywają nieodwracalne. Efektem jest niedorozwój oraz zaburzenia neurologiczne.

Znaczenie szybkiego zdiagnozowania fenyloketonurii

Ci, u których w porę nie odkryje się, że chorują na fenyloketonurię, skazani są na osiągnięcie bardzo niskiego poziomu rozwoju intelektualnego. Występują u nich silne zaburzenia neurologiczne, codziennością są częste i gwałtowne napady padaczkowe oporne na leczenie. 

Reklama

Wiele z tych osób nie osiąga nawet możliwości opanowania mowy. Szybko odkryta fenyloketonuria daje szansę na leczenie.

Badania noworodków pod kątem wystąpienia fenyloketonurii

Od końcówki lat 80. nastąpił przełom w dziedzinie leczenia fenyloketonurii. U wszystkich noworodków stosuje się specjalne badania przesiewowe, które polegają na stwierdzeniu obecności w moczu dużej ilości kwasu fenylopirogronowego. 

Prosty test laboratoryjny, przeprowadzany już w czwartej dobie życia dziecka, pozwala na oszczędzenie dziecku zachorowania na tę niszczącą chorobę, ponieważ od chwili stwierdzenia choroby można wszcząć działania profilaktyczne.

Profilaktyka w fenyloketonurii

Dziecko, u którego odkryje się fenyloketonurię, zostaje objęte specjalną dietą eliminacyjną. Ściśle kontrolowana jest ilość białka w diecie. Dietoterapia jest rzeczywistością chorych na fenyloketonurię dzieci, co na pewno obniża ich jakość życia, ale pozwala zachować zdrowie.

INTERIA.PL

W serwisie zdrowie.interia.pl dokładamy wszelkich starań, by przekazywać wyłącznie sprawdzone, rzetelne informacje o objawach i profilaktyce chorób, bo wierzymy, że świadomość i wiedza w tym zakresie pomogą dłużej utrzymać dobre zdrowie.
Niniejszy artykuł nie jest jednak poradą lekarską i nie może zastąpić diagnostyki i konsultacji z lekarzem lub specjalistą.

Reklama

Reklama

Reklama

Reklama

Strona główna INTERIA.PL