Co to jest fenyloketonuria?
Należąca do chorób genetycznych fenyloketonuria to zaburzenie natury metabolicznej polegające na niedoborze enzymu - hydroksylazy fenyloalaniny. To uniemożliwia przemianę aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę, a to z kolei dalej skutkuje tym, że we krwi znajduje się nadmierna ilość fenyloalaniny i produktów z jej rozkładu.
Efektami są np. uszkodzenia mózgu, które bywają nieodwracalne. Efektem jest niedorozwój oraz zaburzenia neurologiczne.
Znaczenie szybkiego zdiagnozowania fenyloketonurii
Ci, u których w porę nie odkryje się, że chorują na fenyloketonurię, skazani są na osiągnięcie bardzo niskiego poziomu rozwoju intelektualnego. Występują u nich silne zaburzenia neurologiczne, codziennością są częste i gwałtowne napady padaczkowe oporne na leczenie.
Wiele z tych osób nie osiąga nawet możliwości opanowania mowy. Szybko odkryta fenyloketonuria daje szansę na leczenie.
Badania noworodków pod kątem wystąpienia fenyloketonurii
Od końcówki lat 80. nastąpił przełom w dziedzinie leczenia fenyloketonurii. U wszystkich noworodków stosuje się specjalne badania przesiewowe, które polegają na stwierdzeniu obecności w moczu dużej ilości kwasu fenylopirogronowego.
Prosty test laboratoryjny, przeprowadzany już w czwartej dobie życia dziecka, pozwala na oszczędzenie dziecku zachorowania na tę niszczącą chorobę, ponieważ od chwili stwierdzenia choroby można wszcząć działania profilaktyczne.
Profilaktyka w fenyloketonurii
Dziecko, u którego odkryje się fenyloketonurię, zostaje objęte specjalną dietą eliminacyjną. Ściśle kontrolowana jest ilość białka w diecie. Dietoterapia jest rzeczywistością chorych na fenyloketonurię dzieci, co na pewno obniża ich jakość życia, ale pozwala zachować zdrowie.
