Zespół Downa - objawy i przyczyny
Zespół Downa, to zespół wad wrodzonych spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu 21. Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń.
Przyczyn zespołu Downa szuka się w późnym wieku zachodzącej w ciążę matki. Im matka jest starsza, tym większe ryzyko pojawienia się trisomii chromosomu 21 i mongolizmu, bo na tym dokładnie polega zespół cech opisanych po raz pierwszy w 1866 roku przez Johna Langdona Downa.
Przyczyna wystąpienia dodatkowego chromosomu nie jest do końca znana. Niemniej kobietom po ukończeniu 35. roku życia zaleca się przeprowadzenie badań prenatalnych, by oczekiwać świadomie na narodziny dziecka z zespołem Downa.
Dziecko z zespołem Downa można rozpoznać od razu po narodzinach. Rzucają się w oczy charakterystyczne cechy:
- słabe napięcie mięśniowe
- małe, lekko skośne oczy
- spłaszczony nos
- wystające kości policzkowe
Z upływem czasu pewne cechy znamienne dla zespołu Downa się pogłębią, a inne uwidocznią. Zaobserwujemy niekiedy:
- regularnie ułożone jasne plamki na tęczówce oka
- zwężony przewód słuchowy zewnętrzny
- dłonie i stopy niewydłużone, o małych palcach, z charakterystyczną tzw. małpią bruzdą
- upośledzenie umysłowe, powolny rozwój, trudności z usamodzielnianiem się
- możliwe inne powikłania (wady serca, spodziectwo, celiakia i inne)
W dużej mierze to, jak rozwinie się dziecko z zespołem Downa, zależy od warunków, w jakich będzie wzrastać. Nieprawdą jest, że ta wada oznacza ciężkie upośledzenie umysłowe.
Wiele zależy od materiału genetycznego konkretnego dziecka, ale bardzo podkreśla się istotę wpływów środowiskowych jako czynnika determinującego, kim będzie i ile osiągnie dziecko z zespołem Downa.
