Reklama

Jesteśmy pod ścianą. Rzeczywistość osób cierpiących na choroby rzadkie

28 lutego to Dzień Chorób Rzadkich. Gdy jednak spojrzeć na liczby, okazuje się, że dotykają one aż 2 milionów Polaków, którzy od prawie dwóch dekad czekają na systemowe i szeroko dostępne rozwiązania diagnozowania swoich schorzeń, ośrodki referencyjne, refundację lekarstw i wielospecjalistyczną opiekę oraz pomoc w codziennym funkcjonowaniu. Dlatego często chorzy i ich rodziny przejmują inicjatywę i sami zakładają organizacje i stowarzyszenia, by pomóc sobie i swoim najbliższym. Przykładem takiej działalności jest fecebookowa grupa wsparcia "Jesteśmy pod ścianą. Dorośli i dzieci z problemem w diagnozie i leczeniu”. Rozmawiamy z jej założycielem - Marcin Basińskim, aktywistą, społecznikem, ojcem trzyipółletniego Oliwierka, cierpiącego na ultrarzadkie schorzenie.

Interia ZDROWIE: Na co choruje Wasz syn i jak wyglądała Wasza droga do diagnozy?   

Marcin Basiński: Oliwierek cierpi na chorobę genetyczną metaboliczną - HIBCH. Polega ona na zaburzeniu jednego z aminokwasów, co objawia się odkładaniem w różnych narządach toksycznej substancji - co za tym idzie uszkadzaniem ich. Choroba głównie manifestuje się objawami ze strony układu nerwowego. Jest to pierwszy przypadek w Polsce, wiemy o kilku na świecie. Mamy w tej sytuacji bardzo duży problem z postępowaniem ze względu na okrojoną literaturę medyczną i małą liczbę testów klinicznych.  Wszystko, co robimy, to swego rodzaju eksperymentowanie. 

Reklama

- Diagnozy szukaliśmy 10 miesięcy. Gdy Oliwierek miał 3 miesiące, dawały o sobie znać pierwsze objawy neurologiczne: obniżone napięcie mięśniowe, oczopląs, padaczka. Finałem gonitwy za diagnozą były badania genetyczne, które zlokalizowały problem i tak naprawdę drogę do postępowania. Jest to niestety w tym momencie choroba nieuleczalna (na horyzoncie pojawia się terapia genowa), postępująca... Natomiast można ją w jakiś sposób kontrolować oraz również hamować, jednak to "hamowanie" musimy ująć w cudzysłów, ponieważ wiele czynników, trudnych nawet do przewidzenia, ma wpływ na rozwój objawów - niestety każdy dzień bywa inny w tej chorobie.     

Wszędzie podkreśla Pan, że wczesne zdiagnozowanie dziecka jest najistotniejsze. Dlaczego?  
- Ponieważ w przypadku chorób metabolicznych, ale i nie tylko tych, diagnoza dziecka w pierwszych tygodniach życia pozwala zatrzymać chorobę.  Proszę sobie wyobrazić, że gdyby nasz syn został zdiagnozowany w pierwszych tygodniach życia - pewnie by chodził, mówił, nie byłoby objawów, do których doprowadził postęp choroby, a są to m.in. ataksja, dystonia, oczopląs, padaczka, zaburzenia nerwu wzrokowego, nerwu błędnego. 

- Oliwierek jest dzieckiem leżącym, nie trzyma samodzielnie głowy, ma problemy z przełykaniem, ma założoną gastrostomię. Dlaczego do tego doszło? Bo nie ma odpowiednich mechanizmów diagnostycznych dla noworodków. Te mechanizmy są, ale one badają zaledwie ułamek chorób - badanie przesiewowe bada 29 pozycji, niedługo będzie 30, a tych chorób jest kilka tysięcy. Chociażby choroba mojego synka nie mieści się w tych badaniach przesiewowych. Dla porównania Stany Zjednoczone mają tych chorób sprawdzanych już ok. 50-60. 

Jak wygląda droga do otrzymania diagnozy w Polsce? Ile wynosi średni czas od pierwszych objawów do zdiagnozowania?  
- Jeżeli mamy do czynienia z rodzicem, który nie reaguje, nie udziela się, nie zwraca uwagi lekarzom, nie drąży i nie szuka - to myślę, że system zdrowotny sam diagnozowałby dziecko nawet kilkanaście lat, a czasem w ogóle by tego nie zrobił. Mamy w naszej grupie dzieci, które są diagnozowane 14 lat i dopiero udało się to dzięki naszym działaniom. To nie są pojedyncze przypadki. 

W Polsce rzadko poszukuje się diagnozy, zazwyczaj działa się objawowo, a nie przyczynowo. Nie diagnozuje się dzieci szerokimi badaniami genetycznymi, używa się tylko bardzo okrojonych i niepełnych paneli lub badań celowanych, które najczęściej okazują się nietrafione. Oczywiście mowa o badaniach na Narodowy Fundusz Zdrowia. Badania szerokie, takie jak WES, to ultrarzadkość .

To dlatego powstał pomysł stworzenia informacyjnej grupy wsparcia "Jesteśmy pod ścianą" dla rodziców dzieci chorych na choroby rzadkie? 
 - Grupa powstała dwa i pół roku temu - głównie za sprawą choroby naszego Oliwierka. Szybko okazało się, że moje różne zdolności do wyszukiwania informacji i otwierania niektórych drzwi w różnego rodzaju instytucjach mogą pomóc także innym dzieciom. Znam języki obce, więc wykorzystałem to jako atut do wyszukiwania i tłumaczenia wiedzy medycznej. Zdarzało mi się dzwonić do Australii lub Stanów Zjednoczonych o godzinie trzeciej w nocy, żeby pomóc rodzicowi załatwić coś w sprawie leczenia jego dziecka - tak się zaczęło i można powiedzieć, że powstał efekt kuli śnieżnej.   

- Przez te lata pomagałem ludziom i organizowałem wizyty u lekarzy, pobyty na oddziałach, suplementy. Nawiązałem współpracę z profesorem genetyki, który zdiagnozował Oliwierka. Zauważyłem duży potencjał w badaniu WES (sekwencjonowanie części kodujących wszystkich znanych genów człowieka - pozwala wykryć mutacje w genach, które mogą skutkować rozwojem danej choroby). Uważam, że technika ta jest niejako ukryta dla społeczeństwa, rodzice mają zbyt małą wiedzę na jej temat, a jest to na pewno najlepsza forma diagnostyki genetycznej. Dzięki uświadamianiu, czym jest to badanie, znaczna część rodziców, którzy trafili na grupę, wykonała to badanie swoim dzieciom. Uważam, że właśnie dzięki tym działaniom, dzięki grupie, cały ten mechanizm badań genetycznych WES ruszył w Polsce.

Jak wyglądają działania grupy, w jakim zakresie możecie pomóc?
 - Zbudowaliśmy szerokie mechanizmy pomocy: m.in. organizujemy badania, np. badanie biochemiczne, niedostępne dotychczas w Polsce, dla grupy 70 dzieci w Instytucie Medycyny Pracy w Łodzi; organizujemy turnusy rehabilitacyjne, pomagamy dostać się na konsultacje, przyspieszamy pobyty na oddziałach, pozyskujemy bardzo często sponsorów na pokrycie bardzo drogich badań.   

- Nawiązaliśmy współpracę z wybitnymi lekarzami, którzy prowadzą telekonsultacje z zakresu genetyki, pediatrii metabolicznej, dietetyki, immunologii - planujemy poszerzać ten zakres usług. To, że nasza grupa jest profesjonalnym narzędziem, świadczą osoby, jakie są jej członkami. Zaufało nam już bardzo wiele osób ze świata medycyny - naukowców, lekarzy, fizjoterapeutów, dietetyków - ale także osób ze świata polityki, kultury i sportu. Mamy stały kontakt z placówkami z USA, Nowej Zelandii, Australii i Francji. Z każdym miesiącem stajemy się coraz większą i coraz bardziej uzbrojoną kulą śnieżną.    

- Nasza grupa ma bardzo szeroki zakres edukacyjno-informacyjny, który zawstydziłby niejednego lekarza w naszym kraju, a wielu z nich się po prostu z niej uczy. Uważam, że wielu lekarzy, którzy byli dotychczas przyzwyczajeni do bierności, pod naporem naszych działań zaczęli interesować się wiedzą z zakresu genetyki i badania WES, by nie zostać w tyle.

Gdy już pojawi się odpowiednia diagnoza, konieczne jest prawidłowe leczenie. Zakładam, że tu napotykacie na kolejne trudności.
 - Dzieje się tak dlatego, że w Polsce funkcjonuje archaiczne podejście zarówno do diagnozowania, jak i samych chorób rzadkich. Właśnie takie postępowanie było i jest przez nas ostro krytykowane. Choroby rzadkie są wrzucane do jednego worka. A tego właśnie nie wolno robić, w chorobach rzadkich ważne jest bardzo zróżnicowane podejście terapeutyczne. Objawy neurologiczne są takie same, czyli np. takie same napady toniczne będziemy mieć w dwóch różnych chorobach. W Polsce się to odbywa w ten sposób, że niemal wszystkie dzieci na te same objawy otrzymają schematyczne i standardowe terapie, które mogą być bardzo niekorzystne dla ich zdrowia, a czasami wręcz katastrofalne.     

 - Wyjaśnię to na przykładzie mojego synka - zanim otrzymaliśmy diagnozę, Oliwierek był leczony przez 3 miesiące lekami przeciwpadaczkowymi. Po otrzymaniu diagnozy okazało się, że leki te były dla niego bardzo toksyczne, to one uszkodziły jego system nerwowy bardziej niż cokolwiek do tej pory. Zaledwie przez 3 miesiące. Trzeba sobie teraz wyobrazić, że takie objawy, jak miał Oliwier, miały i mają również dzieci z innymi chorobami, a one także otrzymują taki sam zestaw leczenia. W Polsce z dziećmi chorymi na chorobę rzadką się postępuje tak, jakby te dzieci miały jedną chorobę rzadką i była dostępna tylko jedna terapia. A tak naprawdę, ile jest chorób rzadkich - tyle jest postępowań. System opieki zdrowotnej w kontekście chorób rzadkich wymaga całkowitej rewolucji.

Grupa, działała jak dotąd w mediach społecznościowych. Niebawem powstanie też fundacja wspierająca leczenie i diagnostykę chorób rzadkich. Jakie będą jej cele?

- Fundacja, która niedługo zacznie funkcjonować (którą założą moi grupowi przyjaciele, a w której nie będę mógł działać ze względu na chorobę synka oraz czas, jaki poświęcam na działania grupy) to pierwszy krok, by stworzyć w Polsce centrum chorób rzadkich. Od początku powstania grupy pomogliśmy w różny sposób już tysiącom osób. Około półtora tysiąca ludzi, głównie dzieci, otrzymało dzięki naszym działaniom i wskazówkom diagnozę. Jesteśmy podmiotem, który potrafi kompleksowo pomóc w chorobach rzadkich - pod kątem codziennego i medycznego wsparcia. Potrafimy pomóc w diagnostyce kilkumiesięcznego dziecka, które ma pierwsze objawy choroby, a jest tylko leczone objawowo. Wyniki badań pokazują, że większość padaczek, a także autyzm, mają podłoże genetyczne. 

- Często dzięki badaniu WES rodzice dowiadują się, że dotychczasowe podejście terapeutyczne było nieprawidłowe. Dużo diagnoz, które zostały postawione bez badań i z którymi ludzie żyli często długie lata - zostało zweryfikowanych badaniami genetycznymi. Badania te wskazały niejednokrotnie, że mamy do czynienia z innym problem, który w końcu został zdiagnozowany przyczynowo. Jesteśmy w stanie pokierować takich rodziców do genetyka klinicznego, który stawia kropkę nad i w sensie postępowania medycznego, a my po raz kolejny staramy się, aby takie dziecko trafiło jak najszybciej na prawidłowy tor leczenia. Staramy się przyspieszyć konsultacje z właściwymi specjalistami bądź przyjęcie na oddział. 

Rozumiem, że nie poprzestajecie na diagnozie...

- Absolutnie nie. W razie potrzeby ściągamy informacje medyczne z całego świata na temat jego choroby, w sytuacjach, gdy mamy do czynienia z chorobami ultrarzadkimi, jesteśmy w stanie zaraportować dziecko do światowych genetycznych baz danych oraz skontaktować ze światowymi specjalistami, którzy interesują się daną chorobą. Czasem nasza pomoc może polegać na dostarczeniu informacji dotyczących postępowania dietetycznego lub specjalistycznej rehabilitacji.  Im więcej zdiagnozowanych dzieci, tym większe prawdopodobieństwo odnalezienia genetycznego bliźniaka dla Oliwierka, co zwiększa szansę na badania kliniczne i poszukiwania terapii genowej. Oczywiście tyczy się to wszystkich chorób. 

- Dzieci cierpiące  na choroby rzadkie wymagają opieki interdyscyplinarnego - indywidualnie dobranego - zespołu składającego się m.in. z genetyka, neurologa okulisty, metabolisty, pediatry, gastroenterologa, dietetyka klinicznego, pedagoga, psychologa i fizjoterapeuty. I dostęp do nich powinien być dla tych dzieci ułatwiony. To właśnie miałoby się dziać w centrum chorób rzadkich - pełna i szybka pomoc - od zaawansowanej diagnostyki do specjalistycznego leczenia. Ważne też, aby lekarz w chorobach rzadkich cały czas był na bieżąco z chorobą dziecka. Potrzebny jest system, który aktualizowałby wiedzę na temat każdego przypadku - jest to niezbędne, a tego w Polsce nie ma. Wierzę, że jesteśmy w stanie stworzyć takie centrum, ponieważ rozumiemy potrzeby tych ludzi.   

CZYTAJ TAKŻE:

Plamki Brushfielda. Oznaka ciężkiej choroby genetycznej

Syndrom śmiejącej się kukiełki - na to cierpi syn Colina Farrella


INTERIA.PL

W serwisie zdrowie.interia.pl dokładamy wszelkich starań, by przekazywać wyłącznie sprawdzone, rzetelne informacje o objawach i profilaktyce chorób, bo wierzymy, że świadomość i wiedza w tym zakresie pomogą dłużej utrzymać dobre zdrowie.
Niniejszy artykuł nie jest jednak poradą lekarską i nie może zastąpić diagnostyki i konsultacji z lekarzem lub specjalistą.

Dowiedz się więcej na temat: choroby rzadkie u dzieci | choroby genetyczne | HIBCH | badanie WES

Reklama

Reklama

Reklama

Reklama

Reklama

Strona główna INTERIA.PL