Nadmierna senność w ciągu dnia to ważny objaw. Na diagnozę czekają lata

Narkolepsja definiowana jest jako przewlekła hipersomnia charakteryzująca się zespołem objawów nazywanych tetradą narkoleptyczną, do którego należą: nadmierna senność w ciągu dnia, katapleksja (niekontrolowana i nagła utrata napięcia mięśni w ciągu dnia), porażenie przysenne (inaczej paraliż senny) oraz omamy przysenne. Pełną tetradę stwierdza się u nielicznych pacjentów.

Narkolepsja po raz pierwszy została opisana w 1877 roku przez Carla Friedricha Westphala, niemieckiego lekarza neurologa i psychiatrę. Nazwę nadał jej francuski lekarz Jean-Baptiste-Edouard Gelineau trzy lata później - stanowi ona połączenie dwóch greckich terminów: narkē (zamroczenie, osłupienie) i lepsis (atak, napad).

Osoby cierpiące na narkolepsję zmagają się z napadową nadmierną sennością w ciągu dnia, która często kończy się zaśnięciem. Zasypiają nagle. Drzemki w narkolepsji występują zwykle kilka razy w ciągu dnia i trwają 5-15 minut. Niekiedy chorzy śpią godzinę lub dłużej.

Narkolepsja to choroba, na którą nie ma lekarstwa. Niektóre leki i pewne zmiany stylu życia mogą jednak pomóc w radzeniu sobie z objawami.

Wyróżnia się dwa rodzaje narkolepsji:

• narkolepsję typu 1 (NT1), znaną jako narkolepsję z katapleksją - charakteryzuje się nadmierną sennością w ciągu dnia oraz katapleksją, czyli epizodami nagłej utraty napięcia mięśniowego. Łagodna katapleksja może dotyczyć tylko twarzy i szyi lub tylko jednej strony ciała. Ciężka katapleksja może prowadzić do upadków i urazów. Nie wszyscy pacjenci, u których zdiagnozowano NT1, doświadczają epizodów katapleksji. NT1 można również zdiagnozować, gdy dana osoba ma niski poziom hipokretyny-1 - substancji pomagającej kontrolować czuwanie. Nawet jeśli katapleksja nie występuje w momencie diagnozy, u znacznej liczby osób z niskim poziomem hipokretyny-1 w końcu się pojawia;
• narkolepsję typu 2 (NT2), znaną jako narkolepsję bez katapleksji - osoby z NT2 mają wiele podobnych objawów jak osoby z NT1, ale nie doświadczają katapleksji ani nie stwierdza się u nich niskiego poziomu hipokretyny-1. Jeśli u osoby z NT2 rozwinie się później katapleksja lub zaobserwuje się niski poziom hipokretyny-1, diagnoza może zostać zmieniona. Szacuje się, że taka zmiana występuje w ok. 10 proc. przypadków.

Narkolepsja występuje stosunkowo rzadko. Dotyka zarówno dorosłych, jak i dzieci. Może wystąpić w każdym wieku, ale pierwszy szczyt zachorowań, jak wskazuje Sleep Foundation, przypada na ok. 15. rok życia, a drugi na ok. 35 rok życia.

U wielu pacjentów narkolepsję diagnozuje się dopiero wiele lat po wystąpieniu pierwszych objawów.

Dokładna przyczyna narkolepsji nie jest znana.

U osób z narkolepsją obserwuje się niewłaściwy poziom hipokretyny-1. Niskie lub niewykrywalne stężenie hipokretyny-1 w płynie mózgowo-rdzeniowym stwierdzane są u ponad 90 proc. osób cierpiących na narkolepsję z katapleksją. Nie wiadomo jednak, co powoduje utratę komórek produkujących hipokretynę w mózgu. Eksperci podejrzewają, że jest to spowodowane reakcją autoimmunologiczną.

Pewną rolę w narkolepsji przypisuje się również genetyce. Uważa się jednak, że ryzyko, iż rodzic przekaże to zaburzenie dziecku, jest bardzo niskie - szacuje się, że wynosi ono od 1 do 2 proc. Wskazuje się także, że niektóre przypadki narkolepsji były związane ze szczepieniem przeciwko świńskiej grypie. 

Cztery główne objawy narkolepsji to:

• nadmierna senność w ciągu dnia - występuje u każdego chorego na narkolepsję. Osoby cierpiące na narkolepsję i eksperci często opisują to jako "napady snu". Po krótkich drzemkach osoby z narkolepsją zwykle czują się chwilowo wypoczęte;
• katapleksja - polega na nagłym obniżeniu napięcia mięśniowego. Zazwyczaj objawia się opadnięciem głowy, żuchwy, ugięciem kolan, rzadziej upadkiem. Epizody katapleksji trwają do kilku minut. Atak najczęściej wywoływany jest niespodziewaną sytuacją emocjonalną. Według badań katapleksja związana jest głównie z silnymi emocjami, szczególnie pozytywnymi. W czasie ataku chory jest całkowicie świadomy zaistniałej sytuacji;
• porażenie przysenne (paraliż senny) - zjawisko występujące podczas zasypiania lub podczas przechodzenia ze snu do czuwania. Polega na niemożności poruszania ciałem przy jednoczesnym zachowaniu świadomości. Trwa od kilku sekund do kilkunastu minut. Osoba doświadczająca paraliżu sennego odczuwa niepokój, strach, a nawet obawę o własne życie;
• omamy przysenne - halucynacje hipnagogiczne występują w czasie zasypiania, a halucynacje hipnopompiczne w czasie budzenia się. To krótkie, bo trwające od kilku sekund do kilku minut, sennopodobne epizody. Obrazy są bardzo żywe i wywołują lęk.

Inne objawy przypisywane narkolepsji to:

• automatyczne zachowania (wykonywanie rutynowych czynności bez świadomości ich wykonywania i często bez ich pamiętania),
• budzenie się wiele razy w ciągu nocy,
• zaburzenia oddychania w czasie snu (obturacyjny bezdech senny),
• okresowe ruchy kończyn w czasie snu,
• uczucie intensywnego zmęczenia i ciągłego braku energii,  
• bóle głowy,
• trudności z koncentracją i zapamiętywaniem,
• objadanie się,
• zaburzenia nastroju,
• pieczenie oczu, mroczki przed oczami, podwójne widzenie.

Narkolepsja powoduje liczne problemy. Nadmierna senność wpływa negatywnie na wydajne funkcjonowanie w szkole i pracy. Osoby z narkolepsją bywają nierzadko zmuszone do zmiany charakteru pracy. Otoczenie może postrzegać osoby z narkolepsją jako leniwe czy ospałe. Intensywne uczucia, które wywołują katapleksję, mogą przyczynić się do wycofywania się z relacji społecznych i interakcji emocjonalnych, a następnie do zaburzeń zdrowia psychicznego.

Nagłe zasypianie może powodować obrażenia i stanowić zagrożenia życia. Osoby z ciężką narkolepsją mogą nie być w stanie prowadzić samochodu. Kiedy jednak narkolepsja jest pod dobrą kontrolą, wiele osób chorych może bezpiecznie prowadzić samochód. Ale chorzy muszą znać swoje granice. Niektóre osoby mogą bezpiecznie jeździć po mieście przez 30 minut, ale nie kilka godzin autostradą. Do wypadków może dochodzić także w domu i w pracy. Osoby cierpiące na narkolepsję mogą zasnąć podczas gotowania, palenia papierosów, obsługiwania niebezpiecznych maszyn, a nawet przechodzenia przez ulicę.

U osób z narkolepsją częściej odnotowuje się też otyłość, cukrzycę, zaburzenia hormonalne (np. niedoczynność tarczycy) i problemy sercowo-naczyniowe.

Lekarz może podejrzewać narkolepsję na podstawie objawów, jednak choroba ta ma wspólne objawy z kilkoma innymi stanami związanymi ze snem czy funkcjonowaniem układu nerwowego, dlatego jedynym sposobem, by postawić ostateczną diagnozę, są specjalistyczne testy. Wykonuje się przede wszystkim badanie polisomnograficzne, wielokrotny test latencji snu i badanie poziomu hipokretyny w płynie mózgowo-rdzeniowym. Narkolepsja może pozostać niezdiagnozowana przez wiele lat.

Nie ma lekarstwa na narkolepsję typu 1, jak i na narkolepsję typu 2. Celem leczenia jest zwiększenie bezpieczeństwa pacjenta, zmniejszenie objawów i poprawa jakości życia. W terapii stosuje się m.in. leki nasenne, leki psychostymulujące czy leki przeciwdepresyjne.

Osobom z narkolepsją zalecana jest także zmiana nawyków. Jednym z nich jest planowanie krótkich drzemek w ciągu dnia. Z powodu przerywanego snu w nocy chorzy powinni przestrzegać dobrych nawyków związanych ze snem. To m.in. pilnowanie stabilnego harmonogramu snu, środowisko snu z minimalnymi zakłóceniami czy ograniczone korzystanie z urządzeń elektronicznych przed snem. Zaleca się unikanie alkoholu oraz innych używek, które mogą zaburzyć rytm snu i czuwania, przestrzeganie zdrowej, zrównoważonej diety, aktywność fizyczną i poszukiwanie wsparcia w grupach wsparcia oraz u specjalistów zajmujących się zdrowiem psychicznym.

CZYTAJ TAKŻE: 

O której wstać, by obudzić się wypoczętym? Łatwo to obliczysz!

Śpisz w ten sposób? To może prowadzić do cukrzycy i nadciśnienia

Co zrobić, gdy nie można zasnąć? Pięć sposobów na dobry sen