Diagnoza: choroba Parkinsona. Co to znaczy?
Choroba Parkinsona jest to ciężka, przewlekła i postępująca choroba neurozwyrodnieniowa. Charakteryzuje się zanikiem istoty czarnej, znajdującej się w śródmózgowiu. Obszar ten odpowiada za kontrolę i koordynację ruchów mimowolnych. Składa się z licznych neuronów uwalniających dopaminę, które w przebiegu choroby ulegają uszkodzeniu w wyniku gromadzenia się w nich złogów białka, zwanego alfa-synukleiną, tworzących widoczne pod mikroskopem ciałka Lewy’ego. Postępująca utrata neuronów dopaminergicznych wywołuje objawy parkinsonizmu i przyczynia się do postępu objawów choroby.
Przyczyny choroby Parkinsona
Często ciężko jest jednoznacznie wskazać, co przyczyniło się do rozwoju danej choroby. Podobnie jest w przypadku choroby Parkinsona - obecnie badania potwierdzają, że istotne znaczenie ma kombinacja czynników genetycznych i środowiskowych. Najczęstszą mutacją dziedziczoną autosomalnie recesywnie jest mutacja genu parkiny, która charakteryzuje się wczesnym początkiem objawów, powolną progresją i dobrą odpowiedzią na leczenie. Inne mutacje, na przykład PARK9 czy PARK14 mogą się wiązać z cięższym przebiegiem.
Oprócz czynników genetycznych ważną rolę w rozwoju choroby odgrywają czynniki środowiskowe. Narażenie na pestycydy, mangan, urazy głowy czy picie wody ze studni zwiększają ryzyko rozwoju choroby Parkinsona. Co ciekawe, palenie tytoniu, picie kawy, wysokie stężenie kwasu moczowego i witaminy D mają działanie protekcyjne i obniżają ryzyko zachorowania. Choroba Parkinsona - pierwsze objawy
Początkowo choroba Parkinsona może dawać niespecyficzne objawy, jednak zazwyczaj jest to spowolnienie ruchowe. Zwykle to otoczenie jako pierwsze zauważa zmiany - chory wolniej chodzi, nie dotrzymuje kroku w grupie czy wolniej się ubiera. Spowolnienie może dotyczyć także tylko rąk, co objawia się trudnościami w pisaniu (charakterystyczne zmniejszenie wielkości liter w miarę pisania, potem mikrografia), zapinaniu guzików i wykonywaniu innych precyzyjnych czynności. W pierwszych etapach choroby Parkinsona chory może nie mieć charakterystycznego drżenia albo może ono zanikać podczas wykonywania czynności.
Pełnoobjawowa choroba Parkinsona - charakterystyczne symptomy
Objawy w chorobie Parkinsona dzieli się na ruchowe, występujące najwcześniej oraz pozaruchowe, rozwijające się później, wraz z postępującą degeneracją neuronów dopaminergicznych. Do głównych objawów ruchowych zalicza się spowolnienie (bradykinezję) i drżenia spoczynkowe. Są one bardzo uciążliwe dla chorego i znacznie utrudniają codzienne funkcjonowanie. Dodatkowo, w przebiegu choroby może wystąpić silna sztywność mięśni, która przejawia się w badaniu fizykalnym oporem przy próbie ruchu w stawie łokciowym (objaw ołowianej rury), niekiedy z przeskakiwaniem (objaw koła zębatego). Występuje także nasilona niestabilność postawy, objawiająca się problemami z ustaniem na jednej nodze, skłonnościami do chwiania się i upadków. W chorobie Parkinsona charakterystyczna jest asymetria wszystkich objawów, zwykle utrzymująca się zwykle przez cały przebieg choroby.Objawy pozaruchowe są zwykle najbardziej dotkliwe dla chorego. Zalicza się do nich:
- Objawy neuropsychiatryczne (depresja, otępienie, lęk, apatia, omamy wzrokowe, zaburzenie kontroli impulsów),
- Objawy ze strony układu autonomicznego (zaburzenia erekcji, zaparcia, zaburzenia oddawania moczu, nadpotliwość, nadmierne ślinienie),
- Zaburzenia snu (trudności w zasypianiu, senność w ciągu dnia, zespół niespokojnych nóg, zaburzenia fazy REM snu).
Choroba Parkinsona - leczenie
Postępowanie terapeutyczne w chorobie Parkinsona to przede wszystkim uzupełnienie niedoboru dopaminy. Terapia polega na stosowaniu leczenia dopaminergicznego zwykle przy użyciu lewodopy, będącej prekursorem dopaminy. Niestety, w trakcie leczenia dochodzi do osłabienia odpowiedzi na lek, przez co konieczne jest regularne dostosowanie dawki do potrzeb pacjenta.
W zaawansowanej chorobie mogą pojawić się dyskinezje, które są wyzwaniem terapeutycznym. W przypadku braku skuteczności konwencjonalnego leczenia można zastosować leczenie poprzez dojelitowe wlewy lewodopy, a także metodę chirurgiczną zwaną głęboką stymulacją mózgu (DBS). Jest to metoda bardzo skuteczna i często stanowi ostatnią szansę na ulgę w cierpieniu pacjenta.
Karolina Tarnas
Czytaj więcej:Choroba Parkinsona - co oznacza dla pacjenta i jego bliskich?Ćwiczenia, które pomogą osobie z chorobą neurodegeneracyjną
