Czy badania prenatalne są konieczne?

Badania prenatalne można podzielić na nieinwazyjne i inwazyjne. Pierwsze polegają najczęściej na pobraniu krwi matki i oznaczeniu w niej stężenia rozmaitych substancji, których poziomy odpowiadają poszczególnym wadom. Są całkowicie bezpieczne dla dziecka, ale nie dają stuprocentowej pewności (określają jedynie ryzyko wystąpienia wady u płodu).

Do podstawowych badań prenatalnych należy ultrasonografia czyli USG.  Pierwsze szczegółowe USG powinno zostać wykonane w 11-14. tygodniu ciąży, drugie ok  20. tygodnia. Nie wiąże się ono z żadnym ryzykiem - ginekolog-położnik przesuwa po brzuchu kobiety specjalną głowicę,  oceniając kilkadziesiąt parametrów budowy płodu, oglądając i mierząc poszczególne narządy. 

USG genetyczne pozwala  wykryć większość wad serca, wodogłowie, przepukliny. Dzięki niemu można stwierdzić, czy dziecko rozwija się prawidłowo. Jeśli coś lekarza zaniepokoi, zleca wykonanie dodatkowych analiz.

Do najczęściej stosowanych badań nieinwazyjnych zalicza się:

- test PAPP_A , który pozwala ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Przeprowadza się go między 10. a 14. tygodniem ciąży, a do badania pobiera się próbkę krwi matki.

- test potrójny, polegający na pobraniu krwi matki i oznaczeniu w niej poziomów alfa-fetoproteiny, beta hCG i wolnego estriolu. Przy poszczególnych wadach płodu występują charakterystyczne zmiany stężenia tych substancji. Badanie robi się między 15. a 22. tygodniem ciąży.

- test zintegrowany, jedna z najdoskonalszych metod wykrywania wad płodu. Polega na wykonaniu testu PAPP-A w 11.-13. tygodniu ciąży i testu potrójnego w 15.-20. tygodniu ciąży oraz obliczeniu łącznego ryzyka. Czułość testu wynosi około 90 proc., jest więc najdokładniejszym z dostępnych narzędzi, rzadziej też niż inne stwierdza wadę tam, gdzie jej nie ma.

Jeśli nieinwazyjny test PAPP-A dał podejrzenie wady genetycznej, dla potwierdzenia diagnozy zleca się dodatkowe, inwazyjne badania. W badaniach inwazyjnych nakłuwa się powłoki brzuszne, by dostać się do pęcherza płodowego. Pobrany w ten sposób materiał genetyczny można dokładnie ocenić i ostatecznie wykluczyć lub potwierdzić wadę. Badania te niosą jednak za sobą pewne ryzyko utraty ciąży, nie zaleca się ich więc, gdy prawdopodobieństwo wystąpienia wady jest minimalne.

Obecnie najczęściej kobieta z podejrzeniem wad płodu, kierowana jest na amniopunkcję genetyczną, którą wykonuje się w 15-18. tygodniu ciąży. Jest to już bardziej inwazyjne badanie. 

Lekarz wkłuwa igłę w brzuch kobiety i pobiera próbkę wód płodowych. Wszystkie swoje ruchy monitoruje za pomocą USG, a wkłucie następuje jak najdalej od dziecka. W wodach płodowych znajdują się komórki z naskórka, płuc oraz przewodu pokarmowego dziecka, które są badane pod kątem wad genetycznych.

Czasem w celu wykrycia wad genetycznych wykonuje się biopsję trofoblastu (pobranie do analizy próbki tkanki łożyska) albo kordocentezę (pobranie krwi z naczyń pępowinowych).