Mastocytoza skórna i układowa. Choroba, która atakuje całe ciało
Mastocytoza jest dość rzadką chorobą, która występuje u jednej na 10 tys. osób całej populacji. Jest to choroba wywołująca zaburzenia czynności wielu narządów - wątroby, śledziony, przewodu pokarmowego i szpiku kostnego. Może powodować również zagrażające życiu reakcje anafilaktyczne. Dowiedz się, jak rozpoznać mastocytozę i jakie są dostępne metody leczenia.
Mastocyty, zwane inaczej komórkami tucznymi, są ważnym elementem układu odpornościowego i pełnią niezwykle istotną rolę w reakcjach alergicznych i procesach zapalnych. We wnętrzu ziarnistości mastocytów znajdują się mediatory takie jak histamina, heparyna i cytokiny, które po uwolnieniu wywołują objawy reakcji anafilaktycznej.
W przebiegu mastocytozy, w wyniku mutacji w genie KIT, dochodzi do nadmiernych podziałów tych komórek. Gromadzą się one w wielu narządach i pod wpływem różnych czynników mogą wyzwalać reakcje anafilaktyczne.
Wyróżniamy dwie postacie mastocytozy: skórną i układową.
Mastocytoza skórna objawia się głównie zmianami skórnymi o charakterze plamisto-grudkowym. W przypadku mastocytozy układowej objawy wynikają z gromadzenia się mastocytów w narządach i działania uwalnianych przez nie mediatorów.
Główną dolegliwością pacjentów z mastocytozą skórną jest uporczywy świąd związany z obecnością plamisto-grudkowych zmian na skórze o żółtym lub czerwonobrunatnym zabarwieniu. Niekiedy towarzyszą im również pęcherze.
U chorych z mastocytozą układową pojawiają się różnorodne objawy takie jak:
- bóle brzucha, nudności i wymioty,
- powiększenie wątroby, śledziony i węzłów chłonnych,
- biegunka, zaburzenia wchłaniania składników odżywczych, utrata masy ciała,
- osłabienie, przewlekłe zmęczenie, bladość skóry spowodowana niedokrwistością,
- skłonność do dłuższych i bardziej obfitych krwawień i łatwe siniaczenie się (skaza krwotoczna),
- bóle kości,
- skłonność do infekcji,
- skłonność do złamań kości - wynik osteoporozy.
Dodatkowo, ze względu na zbyt dużą ilość krążących mastocytów, pacjenci są narażeni na niebezpieczne reakcje anafilaktyczne związane z uwalnianiem histaminy i innych mediatorów. Mogą je wywoływać niektóre leki (np. niesteroidowe leki przeciwzapalne, antybiotyki, opioidowe środki przeciwbólowe), zmiany temperatury, alkohol, niektóre pokarmy, stres czy infekcje.
U pacjentów z podejrzeniem mastocytozy układowej należy wykonać szereg badań diagnostycznych w celu potwierdzenia choroby i wykluczenia innych możliwych przyczyn objawów. Jeżeli obecne są zmiany skórne, pobiera się z nich drobny wycinek do badania histopatologicznego. Dodatkowo, wykonuje się podstawowe badania laboratoryjne takie jak morfologię krwi obwodowej czy badanie ogólne moczu.
Innym badaniem pomocniczym jest również oznaczenie stężenia tryptazy we krwi, której stężenie u pacjentów z mastocytozą wzrasta. Ocenia się także funkcję wątroby i nerek, oznaczając poziom enzymów wątrobowych (ALT, AST), kreatyniny w surowicy i GFR. Badaniem, które pozwala postawić ostateczną diagnozę, jest biopsja szpiku kostnego.
Głównym celem terapii mastocytozy jest zapobieganie groźnym objawom wstrząsu anafilaktycznego i łagodzenie dolegliwości związanych z chorobą.
Stosuje się przewlekle leki o działaniu antyhistaminowym (przeciwalergiczne), leki antyleukotrienowe i modyfikujące aktywność komórek tucznych. Ponadto każdy chory powinien zawsze nosić przy sobie EpiPen zawierający adrenalinę i unikać czynników, które mogą wywoływać reakcję anafilaktyczną.
Dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego łagodzą leki obniżające poziom kwasu w żołądku, a także substancje działające antyhistaminowo, przeciwleukotrienowo (ketotifen) i blokujące uwalnianie mediatorów z mastocytów (kromoglikan). Ze względu na skłonność chorych do rozwoju osteoporozy zaleca się także przewlekłą suplementację witaminy D3 i wapnia.
U pacjentów z agresywną postacią mastocytozy objawy opanowuje się, podając leki przeciwnowotworowe takie jak kladrybina czy interferon alfa.
Czytaj także:
Po tej diagnozie pacjenci żyją zwykle jeszcze 14-25 lat. Choroba jest nieuleczalna
