Synek Rzeźniczaka nie żyje. Zabił go złośliwy guz rabdoidalny wątroby. Co to za choroba?

"Kochani, Choroba Oliwierka niestety szybko rozprzestrzeniła się i zabrała naszego Aniołka tutaj na Ziemi Świętej, w Izraelu. Czujemy niewyobrażalny ból, ale i ogromną wdzięczność, za każdy dzień jego życia. Było tych dni dokładnie 376" - napisała Magda Stępień na swoim Instagramie, informując opinię publiczną o śmierci dziecka.

Złośliwy guz rabdoidalny to bardzo agresywny nowotwór, który stanowi mniej niż 5% wszystkich nowotworów złośliwych diagnozowanych u dzieci. Najczęściej rozwija się w nerkach, jednak może atakować również wątrobę, mózg i inne narządy wewnętrzne. Jest niezwykle rzadki - dotychczas w Polsce odnotowano jedynie kilka jego przypadków, natomiast według statystyk pochodzących ze Stanów Zjednoczonych pojawia się on u 30 osób na milion. Najczęściej rozpoznaje się go w 15. miesiącu życia dziecka i rzadko występuje po ukończeniu 3. roku życia. Guz rabdoidalny wątroby, zwany również malignant rhabdoid liver tumor, bardzo szybko daje przerzuty do odległych narządów - najczęściej do płuc, innych narządów jamy brzusznej, mózgu i kości.

Więcej o walce Magdaleny Stępień o życie syna - czytaj tutaj. 

Dokładna przyczyna rozwoju tego nowotworu nie jest znana, jednak wiadomo, że dużą rolę w w tym procesie pełni mutacja genu supresorowego SMARCB1. W prawidłowych komórkach gen ten odpowiada między innymi za zatrzymanie ich podziałów i zachowanie stabilności materiału genetycznego, co chroni przed nowotworzeniem. Zmutowany gen nie pełni swojej funkcji, dlatego komórki zaczynają się nadmiernie dzielić, w efekcie prowadząc do rozwoju guza.

Na wczesnych etapach choroby guz może nie dawać żadnych objawów lub mogą być one niecharakterystyczne - dziecko może być osłabione bądź męczliwe. Wraz ze wzrostem guza i postępem choroby często dochodzi do pojawienia wyczuwalnego lub widocznego gołym okiem uwypuklenia (guzka) brzuszka. Mogą mu towarzyszyć:

•  bóle brzucha;
•  nudności i wymioty;
•  gorączka;
•  utrata masy ciała;
•  brak apetytu;
•  żółtaczka, jednak pojawia się ona rzadziej.
  
  

W diagnostyce rabdoidalnego guza wątroby pomocne są zarówno badania laboratoryjne, jak i obrazowe. Wykonuje się morfologię krwi i oznacza parametry czynności wątroby (ALT, AST, poziom bilirubiny w surowicy). Cennym badaniem jest również badanie stężenia alfa-fetoproteiny we krwi, które może wzrastać u chorych z guzami rabdoidalnymi. Dodatkowo wykonuje się USG, tomografię i rezonans jamy brzusznej, aby nie tylko ocenić wielkość i liczbę guzów, ale także określić, czy nie doszło do rozwoju przerzutów odległych. RTG i tomografia klatki piersiowej pozwalają wykryć przerzuty w płucach, natomiast tomografia i MRI głowy - przerzuty do mózgu. Ostateczne rozpoznanie stawia się na podstawie badania histopatologicznego, do którego niezbędne jest wykonanie biopsji wątroby.

To, jakie leczenie zostanie zastosowane u danego pacjenta, zależy głównie od stopnia zaawansowania choroby w momencie rozpoznania. Guzy rabdoidalne charakteryzują się słabą odpowiedzią na chemioterapię, dlatego ich leczenie jest trudne. Lekarze przy podejmowaniu decyzji muszą uwzględnić zarówno wiek dziecka, wielkość guza, jak i fakt, czy doszło do rozwoju przerzutów do węzłów chłonnych i narządów odległych. Guza rabdoidalnego wątroby usuwa się chirurgiczne w jak największym stopniu, a leczenie często uzupełnia się o agresywną radioterapię i chemioterapię, w szczególności jeśli doszło do rozwoju przerzutów.

Rokowanie guzów rabdoidalnych wątroby jest złe - mimo wszelkich starań lekarzy i odpowiedniego leczenia na ten nowotwór umiera 79% chorych dzieci. Jeśli choroba zostanie rozpoznana na wczesnych etapach, gdy guz jest niewielki, szanse na powodzenie leczenia są większe. Ze względu jednak na bardzo szybki i agresywny wzrost oraz początkowo skąpe objawy, złośliwy guz rabdoidalny zwykle jest rozpoznawany w momencie, gdy doszło już do rozsiewu nowotworu do węzłów chłonnych i narządów odległych. Na niepomyślne rokowanie wpływa także jego słaba wrażliwość na chemioterapię. 

CZYTAJ TAKŻE: 

Jakie objawy daje rak wątroby i jak go leczyć?

Nowotwór w ciąży. Historie pacjentek onkologicznych

Dieta wspomagająca funkcjonowanie wątroby